من يعرف معلومه عن مرض herditary

[أم الغالين]

أخواتى أخوانى من يعرف معلومه عن مرض فى كريات الدم الحمراء طويله وراثى
تكون رحلت الهيمو جلوبين الكهربائى 2 , 3 - a1 - 96 , 8 - a2
المهم والهيموجلوبين بالدم 5 ,9
المهم يكتب لى عن المرض ضرورى

[عيسى محمد]

رد: من يعرف معلومه عن مرض herditary

ام احمد

للاسف ماعندي فكره عن ماقلتي
الله يشفي جميع مرضى المسلمين

[الاعرج الطموح]

رد: من يعرف معلومه عن مرض herditary

تفضلي يا ام احمد وان شاء الله اكون اعطيتك المعلومه المفيدة

فقر الدم المنجلي

الفصل الاول
المقدمة:
مرض فقر الدم المنجلي مرض وراثي يسبب نوع من فقر الدم المزمن . وهو مرض ينتج خلل في خضاب الدم الموجود في كريات الدم الحمراء .هذا الخضاب هو المسئول عن حمل الأكسجين الى جميع أجزاء الجسم ، فاذا حدث ان نقص الأكسجين يتغير خضاب الدم ويصبح لزجا . وتبدأ كريات الدم الحمراء في التمنجل ـ أي تأخد شكل المنجل بدلا من الشكل الكروي العادي ، وبالتالي فانها تجد صعوبة في المرور في الأوعية والشعيرات الدقيقة ولهذا يصعب وصول الدم لبعض اجزاء الجسم . وتحدث الآلام المتفرقة في الجسم كما ينتج عن ذلك تكسر كريات الدم الحمراء . وهبوط نسبة الهيموجلوبين.

تظهر أعراض هذا المرض في الغالب في سن الطفولة . وتستمر مدى الحياة . والحالات الشديدة قد تؤدي الى الوفاة . يتميز هذا المرض بحدوث نوبات مرضية تتبعها عودة الى الحالة الطبيعية .

مرض فقر الدم المنجلي قد يؤثر على كل عضو من أعضاء الجسم .
ويؤدي الى أعراض مرضية متنوعة ومختلفة . اذ تختلف هذا الأعراض في نوعيتها وشدتها ودرجة تكرارها وتأثيرها من شخص إلى آخر ومن منطقة الى أخرى . ففي حين أن بعض المرضى لا يشتكون من أى عارض وقد يصلون الى سن الخمسين وهم لا يعرفون أنهم مصابين بالمرض .
ونجد ان المرض في مناطق أخرى مثل افريقيا يقضي على50% من المصابين قبل بلوغهم سن الثانية من العمر . ولا يوجد لهذا المرض علاج دائم يلغية ويشفية إلى الآن ولكن من الممكن علاج الأعراض والتخفيف منها . كما أنة من الممكن الوقاية منه عن طريق حسن اختيار شريك الحياة .

التشخيص المبكر مهم جدا ومن المفيد معرفة ما إذا كان الطفل مريض . أو حامل للمرض ، أو سليم . وفهم المرض وأعراضه والمشاكل التي تنتج عنه . ومن النواحي المهمة ايضا الاهتمام والرعلية الطبية والصحية والنفسية للمريص مما يمكنة ان يعيش حياة طبيعية ويخفف آلامه.

الانتشار :
حسب احصائيات منظمة الصحة العالمية لعام 1985 م فانه يولد كل عام ما يقارب250000طفل في العالم مريض بمرض من أمراض الدم التي يكون سببها اختلال في الجين المكون للسلسلة بيتا من الهيموجلوبين ,Beta Globin Gene 75% من هذا العدد مصابين بمرض الأنيميا المنجلية أي أنه يولد كل عام 189,500 طفل مصاب في العالم ومن المحتمل ان يزداد هذا العدد بنسبة كبيرة نتيجة لازدياد معدلات النمو ، وزيادة العناية بالمرضى مما يزيد من مقاومتهم ويطيل اعمارهم . ونجد ان الهجرة السكانية قد أثرت تأثيرا كبيرا في انتشار المرض الى اجزاء العالم المختلفة مثل شمال أوربا والأمريكتين وغيرها .

وقد عملت دراسة عام 1985 في البحرين لمعرفة مدى انتشار المرض على اكثر من عشلرة الاف من الموليد . فوجد ان نسبة 2.1% منهم مصابين بالمرض وان 11% منهم حاملين للمرض.

ولكن يعتقد ان نسبة الحاملين للمرض في البحرين أكثر من ذلك بكثير والسبب ان الدراسة أجريت على المواليد . وفي الفترة المباشرة بعد الولادة لا يكون بيتا قد اكتمل نشاطة بل يكون الجين ( ف) أى خضاب الدم الجيني لايزال يعمل . إذن هنالك احتمال في عدم اكتشاف الأطفال الحاملين للمرض وكذلك المرضى في هذه المرحلة .

وفى دراسة اخرى تم فحص الطلاب فى الصف الثانى ثانوى بجميع مدارس البحرين . شملت هذه الدراسة ما يقارب من ستة الاف طالب وطالبة . وقد بينت هذه الدراسة ان 2و1% منهم مرضى بمرض فقر الدم المنجلى . وان نسبة الحامليين للمرض هى 13%.
أما في المملكة العربية السعودية ، فإن المرض منتشر أيضا خاصة في المنطقة الشرقية ، الاحساء والقطيف وكذلك في المنطقة الغربية .
في دراسة مماثلة اجريت في المنطقة الشرقبة على المواليد وجد أن نسبة الحاملين للمرض 24% .الهفوف 24%.الخبر 30%
وينتشر هذا المرض كما قلنا بنسبة كبيرة في أفريقيا الاستوائية . وفي نيجيريا نجد أن 25% من السكان يحملون المرض .
وكذلك في جنوب ايطاليا شمال اليونان وجنوب تركيا حيث تتراوح النسبة بين 10ـ40% للحاملين للمرض . وقد وجد أن نسبة انتشار المرض متناسبة مع درجة توطين الملاريا ( فالسبرم ) في تلك المنطقة .

مصدر المرض :
كما قلنا أن مرض فقر الدم المنجلي منتشر في الكثير من دول العالم ولكن إذا بحثنا عن المصدر نجد أن هنالك نظريتين .

1ـ النظرية الأولى :
تقول أن المرض له مصدر واحد ، وانه نتيجة للهجرة السكانية انتقل هذا الجين الى جميع مناطق العالم . الأغلبية تقول ان هذا المصدر هو أفريقيا . حيث يوجد أكبر عدد من المصابين في العالم ومنها انتشر الى الهند والبلاد العربية وأمريكا وأوربا والشرق الأوسط . والأقلية تقول أن المصدر من الجزيرة العربية ومنها انتقل الى افريقيا والعالم .
2ـ النظرية الثانية :
تقول أن مصادر الجين متعددة . ( هذه النظرية تعتمد على الدراسات الدقيقة للمادة الوراثية » الجينات « باستعمال الانزيمات الحيوية الدقيقة ) .
وتقول هذه النظرية أن يوجد مصدران لهذت الجين على الأقل . أحدهما الجين العامل الوراثي . المنتشر في غرب أفريقيا والأمريكتين والشرق الأوسط وغرب الجزيرة العربية السعودية .
والجين الثاني هو المنتشر في الهند وشرق أفريقيا والمنطقة الشرقية من السعودية . ومن المحتمل أن يكون هو الجين المنتشر في البحرين .
أى أن هناك مصدرين للعامل الوراثي المريض مصدرا أفريقيا ، وينتشر في المناطق الغربية من السعودية ومصدرا آسيويا وينتشر في لبهند في المناطق الشرقية من السعودية .

خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) :
خضاب الدم أو الهيموجلوبين هو جزئي دائري الشكل ويتكون هذا الجزيء من أربعة سلاسل من الأحماض الأمينية . كل سلسلة من هذه السلاسل الأمينية تلتف حول جزيئ من الحديد ( الهيم ) ويوجد نوعان من السلاسل الأمينية في خضاب الدم للشخص البالغ من العمر أكثر من 6 أشهر .
1ـ السلسلة الأمينية ( ألفا )Alpha Globin Chain وتحتوي على 141 حمض أميني.
2ـ السلسلة الأمينية ( بيتا ) Beta Globin Chainوتحتوي على 146 حمض أميني.

يتكون خضاب الدم هذا حسب الأوامر الصادرة من الجينات ( العوامل الوراثية ) هذه الجينات توجد على الصبغيات (Chromosomes ) التي تتواجد داخل نواة الخلية .
أي أنه بالنسبة لخضاب الدم للشخص العادي بعد سن الشهر السادس فهناك نوعان من الجينات :
جين يكون السلسلة بيتا Beta Globin Chain ويوجد على الصبغي (الكروموزوم) رقم 11.
وجين يكون السلسلة ألفا Alpha Globin Chain ويوجد على الصبغي رقم 16 .

وحيث أنه يوجد أثنان من كروموزوم 11. واحد من الأب وواحد من الأم . أي أنه يوجذ اثنان من الجينات يحددان السلسلة الأمينية بيتا واحدة على كل من كروموزوم 11 .
فإذا كانت هذه الجينات طبيعية فان مردودها يكون خضاب دم طبيعي . أما إذا كانت الجينلت غير طبيعية أي بها اختلاف بسيط فان المردود يكون خضاب دم غير طبيعي .
وفي حالة فقر الدم المنجلي ، وجد أن الجين الذي يكون السلسلة الأمينية بيتا غير طبيعي وكما قلنا بأن سلسلة الجلوبين Beta Globin Chain ( B ) تحتوي على 146 حمض أميني ، في حالة مرض الأنيميا المنجلية يتغير الحمض الأميني (جلوتامك أسد )
و ( Glutamic acid) الى حمض أميني ( الفالين ) (Valine ) .
أما على مستوى د. ن . أ . D.N.A. أي المادة الوراثية أو الجينات فان التغير صغير جدا . بحيث أن الجين يتكون من عدد القواعد (Nacleotide bases ) التغير هنا يكون في قاعدة واحدة من G A G الى G.T.G. أي تعير من القاعدة A إلى القاعدة ت T هذا التغير في قاعدة واحدة هو الذي يجعل جزئي الهيموجلوبين على استعداد للتمنجل Polymerization عندما يقل ضغط الأكسجين .
لذا نجد أن هذا الاختلاف البسيط Point Mutation على مستوى الجين (DNA) قد غير حياة الإنسان كلها . وحول الشخص من شخص سليم الى شخص يعاني من الآلام طوال
عمره . وهنا تتمثل القدره الآلهية العظيمة التي خلقت ومونت هذا الإنسان المعقد والدقيق التركيب .
علاقة المرض بالملاريا :
جاءت أول ملاحظة عن علاقة المرض من روديسيا عام 1946 .
حيث لوحظ ميكروسكوبيا أن طفيل الملاريا لا ينمو بصورة جيدة ولا يتكاثر بصورة عادية في دم الاشخاص الحاملين للمرض . كما لوحظ أن نسبة الوفاة بين المصابين بالملاريا تكون أقل بين مرضى فقر الدم المنجلي والحاملين للمرض عنها في الأشخاص العادين وخرجوا بعدة نظريات منها :
1- ان الحاملين للمرض أقل تعرضا للإصابة بالملاريا .
2- ان نسبة الإصابة واحدة ولكن المضاعفات تكون أكثر في الأشخاص العاديين منها في الأشخاص المصابين بالمرض.
3- ان لدى الأشخاص المصابين بالمرض والحاملين له مناعة لهذا المرض أكثر من الأشخاص العاديين .
4- ان وجود خضاب الدم ( س) يوفر حماية من الإصابة بالملاريا في جميع الأعمار خاصة بين الأطفال .
5- ان طفيل الملاريا يفضل ان يتغذى على خضاب الدم العادي » أ « ولا يفضل خضاب الدم المريض (س) .
6- ان شكل كريات الدم الحمراء المنجلية لا تساعد على النمو الأفضل لطفيل الملاريا خاصة عند الأطفال .

تاريخ الملاريا في البحرين :
من المعروف أن الملاريا كانت منتشرة في البحرين بنسبة كبيرة . أول
تقرير عن هذا صدر من ( ميجور افريدي) Major Afridi جاء سنة 1937 من معهد
الملاريا في دلهي Malaria Institute وقام ببحث مدى انتشار الملاريا في البحرين .
وقد وجد أنه أكثر طفيل منتشر هو M. Stephani وان درجة انتشار الملاريا هي :

كما كتب في تقريرة أن نسبة 70% من سكان القرى قد أصيبوا بالملاريا فترة من
حياتهم حيث ان الطحال متضخم عندهم . ونسبة الاصابة في المنامة 15% وفي
المحرق 1/2 5 % . كما قام بفحص عينات مختلفة من الترع والبساتين في كل انحاء
البحرين .
في عام 1938 بدأ برنامج محاربة الملاريا وذلك برش المبيدات الزيتية على
المستنقعات .
وفي عام 1940 ( سنة الطبعة ) حدثت زيادة كبيرة في انتشار الملاريا ولقد
بلغت نسبة الاصابة لقوات الجيش البريطاني المرابطة في البحرين عام 1942 حوالي
14% .
وبتركيز الجهود لمحاربة الملاريا انخفضت نسبة الاصابة عام 1946 الى 5% .
وفي عام 1946 استعمل الـ » د . د. ت . D.D.T.«لأول مرة في البحرين لابادة
اليرقات والرش في البيوت فأدى الى انخفاض نسبة انتشار الملاريا بدرجة كبيرة .
عاد وباء الملاريا في عام 1959 م مرة أخرى . وسجل نسبة الاصابة 5% بين سكان البحرين ويقال ان السبب فشل الـ د . د . ت . بين عام 1960ـ1969م سجل انخفاض كبير حيث لم تسجل إلا 25 حالة بين البحرينيين ، أما بين الأجانب فسجلت 500 حالة من القادمين للبلاد من المناطق الموبوءة مثل الهند والباكستان.

عام 1971 أصبح من الواجب الاعلان والتبليغ عن أي حالة من الملاريا بعد أن تثبت بفحص الدم . ومنذ عام 1979 سجلت خلو البحرين من الملاريا بعد هذه المكافحة المتواصلة . ومنذ ذلك التاريخ لم تسجل إلا الحالات الواردة .

عام 1980 أصبح من اللازم اجراء فحص دم اعدد يقارب من الثمانين شخص مع كل حالة تكتشف من الجيران . الى جانب مواصلة استعمال المبيدات القوية والشديدة التأثير وفحص القادمين من المناطق الموبوةء وعلاجهم . ومراقبة وفحص مناطق تجمعهم .

الفحص المتوفر لمرض الأنيميا المنجلية :
1ـ فحص التمنجل : The Sickle Cell Test
ويعتمد على رؤية التغير الشكلي لكريات الدم الحمراء حين تعرضها لنقص الأكسجين .

2ـ فحص الاذابة : Solubility Test
ويعتمد هذا الفحص على أن خضاب الدم ( س) أقل ذوبان من خضاب الدم العادي في السوائل ، وفي حين يذوب خضاب الدم العادي يبقى خضاب الدم (س) مترسبا.

3ـ فحص الرحلان الكهربائي Electro phoresis
حيث ينفصل خضاب الدم العادي »أ« عن خضاب الدم المريض (س) . وهذا يبين ما إذا كان الشخص مريض أو حامل للمرض .

4ـ فحص الجينات DNA analysis
خاصة في فترة الحمل ( الفحص أثناء الحمل ) وبعد الولادة مباشرة .

أعراض مرض فقر الدم المنجلي وعلاجها :
مرض الأنيميا المنجلية كما قلنا قد يؤثر على كل عضو من أعضاء الجسم ويؤدي الى أعراض مرضية متنوعة ومختلفة . وتختلف هذه العراض في نوعها وشدتها ودرجة تكرارها وتأثيرها من شخص إلى آخر ومن منطقة إلى أخرى .
ففي حين أن أغلب المرضى في أفريقيا تكون اصابتهم شديدة ويقضي المريض على الأطفال قبل وصولهم للسنة الثانية من العمر . نجد أن نفس المرض في مناطق اخرى مثل منطقتنا خفيفا نسبيا . حيث قد يصل الشخص المصاب الى سن العشرين ولا يكون قد اشتكى من أي عارض . كما ان الكثير من الفتيات لا يعرفن أنهن مريضات إلا أثناء الحمل الأول .
غالبا لا تبدأ أعراض المرض على الطفل إلا بعد الشهر الثالث ز أي بين الشهر الثالث والسادس حيث ان خضاب دم الطفل قبل ذلك العمر يحتوي على نوعية مختلفة ( خضاب دم الجنيني ) (Hb.F. ) وهذا لا يؤثر فيه المرض . أما بعد الشهر السادس ففي العادة يختفي خضاب الدم الجنيني أو يكاد ويحل محلة خضاب الدم العادي (Hb.A)
الذي يؤثر فيه المرض .
الأعراض :
1ـ نوبة الآلام : Painful Crisis
نوبات الألم هي أكثر الأعراض شيوعا ويعتقد أن سببها هو انسداد أوعية الدم الصغيرة والدقيقة بكتل كريات الدم الحمراء المتمنجلة والملتصقة .
يشتكي المريض هنا من آلام متفرقة ومختلفة في الأطراف والمفاصل مثل مفصل الرسغ . الكوع . الكاحل . والركبة . وفي الظهر والبطن والصدر . ويصاب بالشحوب وقلة الشهية . وفي الغالب تكون النوبة مصحوبة بارتفاع في درجة الحرارة . ويكون لون البول داكنا وتزيد مرات التبول .
وتحدث نوبات الألم عند بعض المرضى كل اسبوع وبعضهم كل شهر أو كل عدة سنوات وفي الفترات بين النوبات يكون الشخص طبيعيا تماما .ولا يشتكي في أي عارض . نوبة الألم هذه قد تستمر من 5 ـ 10 دقائق وقد تستمر لعدة أيام أو اسابيع حسب شدتها وربما يستدعي ادخال الشخص المريض الى المستشفى .

أما عن أسباب حدوث النوبة فهي كثيرة وفي بعض الأحيان تحدث النوبة بدون أي سبب واضح .
ومن العوامل التي تساعد على حدوثها ما يلي :
1ـ أن تقل نسبة الأكسجين في الجسم عن النسبة العادية بسبب الاجهاد ، حيث تزيد حاجة الجسم الى الأكسجين .
2ـ قلة السوائل في الجسم . عند زيادة التعرق في الجو الحار وفي حالة الاصابة بضربات الشمس أو الاصابة بالاسهال أو القئ .
3ـ عند إصابة الجسم بارتفاع في درجة الحرارة نتيجة لاصابتة ببعض الأمراض أو الالتهابات .
4ـ الحمل : حيث أن الحامل تعاني من فقر الدم المنجلي تكون عرضة للاصابة بالنوبات نظرا للتغيرات الكبيرة التي تحدث في جسمها أثناء الحمل .
5ـ السفر الى المناطق الجبلية المرتفعة حيث يقل ضغط الهواء أو السفر في الطائرات الغير مكيفة ( الهليوكبتر ) .
6ـ اثناء العمليات الجراحية إذا حدث ونقصت نسبة الأكسجين .
7ـ التعرض للبرد أو التغير المفاجئ في درجة حرارة الجو .
8 ـ إبطاء الدورة الدموية لبعض أجزاء الجسم مثل عند استعمال الرباط الضاغط (Torniquet ) أثناء العمليات .

علاج نوبة الألم :
الهدف من العلاج هنا هو تخفيف الألم الى جانب ازالة أسبابة .
1ـ إعطاء مضادات الألم
مثل باندول Panadol
بونستان Ponstan
بروفين Brufen
ويجب ان يكون ذلك تحت إرشاد الطبيب المعالج . الى جانب تجنب استعمال الأدوية المخدرة التي تؤدي الى الادمان . وتجنب استعمال الاسبرين في حالة ما إذا كان المريض عنده مرض نقص الخميرة ( G6pd ) حيث ان الكميات الكبيرة من الاسبرين قد تسبب تكسر كريات الدم عند هذا المرض .
2ـ اعطاء السوائل ومنع الجفاف :
يجب اعطاء كمية كبيرة من السوائل . أما أذا لم يتمكن المريض من الشرب أو كان هناك قئ فيجب اعطائها في الوريد تحت إشراف الطبيب مثل Physiological Saline
أو 5% Dextrose ومعالجة زيادة الحموضة في الدم .
3ـ تدفئة المريض والباسة الملابس المناسبة ومنع تعرضة للبرد .
4ـ ان يرتاح المريض في السرير .
5ـ علاج الالتهابات بأسرع ما يمكن والوقاية منها وعمل مزرعة الدم لمعرفة البكتيريا المسببة لارتفاع الحرارة .
6ـ لا يعطى نقل الدم إلا إذا وجد مسبب قوي لهذا مثل نقص الهيموجلوبين فقد يتسبب نقل الدم في زيادة لزوجة الدم والإصابة بنوبة ثانية اكثر خطورة . ويفضل وقت اللزوم استعمال كريات الدم الحمراء المركزية ( Packed Red Blood ) .
7ـ يجب مراقبة الكبد والطحال مرتين في اليوم أثناء النوبة على الأقل .
وذلك لاكتشاف توشظ الطحال السريع ( الزيادة السريعة في حجم الطحال )(Splenic Sequestration ) ، وعلاجه بسرعة إذ قد يؤدي الى الوفاة ان أهمل .
8 ـ الفحص المتكرر للدم لمعرفة درجة فقر الدم أثناء النوبة في الغالب تكون نسبة الهيموجلوبين منخفضة ويكون هناك زيادة في عدد كريات الدم البيضاء (Leukocytosis)
نوبة آلام البطن :
أحياناًَتأتي النوبة على هيئة آلام في البطن . خاصة حول السرة وأحيانا تكون مصحوبة بآلام في الأطراف ايضا .
أما أسبابها فهي غير معروفة بالضبط منها ما يكون نتيجة لالتهابات الأمعاء أو تأثر أعصاب الألم أو التهاب احدى الغدد اللوفاوية أو جلطة في أحد الأوردة أو تأثر عظام الظهر .
إذا كان الألم في الجزء العلوي الأيمن من البطن فقد يكون سببة حصاة في المرارة . أو التهاب المرارة أو التهاب الكبد وتضخمه . أما إذا كان في الجزء العلوي الأيسر فالسبب تأثر الطحال بالمرض . أما في الجزء العلوي الأوسط فقد يكون السبب التهاب اغشية الصدر والرئة . أما في أسفل البطن فيكون السبب التهاب المجاري البولية أو الكلية . وأحيانا تحدث آلام في الظهر نتيجة إصابة عظام العمود الفقري .
أحيانا يتسبب المرض في حدوث التهاب في الأثنى عشر نتيجة لاصابة العضلات والأغشية المبطنة للاثنى عشر . ويتسبب في قئ ونزيف دموي . ويحدث هذا العرض هنا في سن أصغر من السن العادي لحدوث مرض قرحة الاثنى عشر . كما انه لا يكون مصحوب بزيادة في الحموضة . وأحيانا يحدث التهاب في الأمعاء الدقيقة أو الأمعاء الغليظة وتقرحها .
في الغالب تصيب آلام البطن الأطفال وتعاودهم بين الفينة والأخرى وتستمر لعدة أيام . أغلب نوبات آلام البطن تكون خفيفة ولكن في بعض الأحيان تكون شديدة ومرفقة بالقئ والإمساك أو الاسهال وبارتفاع في درجة الحرارة الى جانب زيادة في عدد كريات الدم البيضاء Leukocytosis وفقر الدم .
وقد يخلط بينها وبين الأعراض الناتجة عن الزائدة الدودية بل ان الكثير من المرضى قد تعرضوا لعمليات جراحية لفتح البطن للبحث عن أسباب هذه الآلام .
علاج نوبة آلام البطن :
الراحة في السرير والمراقبة واعطاء السوائل في الوريد حسب ارشادات الطبيب.
أغلب نوبات آلام البطن تنتهي بعد 10ـ12 ساعة .

الالتهابات :
يكون المريض بفقر الدم المنجلي عرضة للاصابة بسهولة بالالتهابات المختلفة . وتكون مقاومتة لهذه الالتهابات ضعيفة والسبب وجود عامل فقر الدم الى جانب ان جهاز المناعة عند هذا الطفل يكون أقل من الطفل العادي . وتأثر عمل الطحال بالمرض وتأثر وظيفة كريات الدم البيضاء .
لذا يكون الطفل عرضة للالتهابات . وخاصة بأنواع من البكتيريا مثل السالمونيلا Salmonella والـ Pneumonia وتشمل هذه الالتهابات التهاب السحايا . التهاب الدم . التهاب العظام . تقرحات الجلد عند حدوث الجروح . التهابات الصدر . والمجاري البولية .
لذا يجب أن نحاول حمايته من التعرض للالتابات والاهتمام به عند حدوث ارتفاع في درجة الحرارة والإسراع باستشارة الطبيب . وعلاج هذه الالتهابات بشكل سريع ومؤثر حتى لا تتسبب في حدوث المضاعفات . وينصح بأن يلبس الطفل الملابس المناسبة الواقية . والجوارب والأحذية لمنع جروح الرجل والتلوث . كما ينصح في بعض المراكز باستعمال التطعيم ضد الالتهابات Pneumo coccal Vaccine للأطفال فوق الثانية . واستعمال Penicillin البنسلين للأطفال قبل الثانية من العمر .
التهاب الأطـــراف Dactylitis Hand foot Syndrane
التهاب الأطراف والأصابع هو انتفاخ مؤلم في اصابع اليد وأصابع القدم وظهر الكف والقدم ويحدث هذا العرض غالبا في الطفولة . وقد يكون أول الأعراض . ويحدث بعد الشهر السادس من العمر يخلط بينه وبين التهاب المفاصل الرماتيزمي .

التهابات المجاري البولية :
وهذا عرض شائع ، خاصة عند الأطفال . وكذلك الحوامل ويكون سببها في الغالب بكتيري . خاصة البكتيريا E. Coli .

النزيف مع البول Haematuria
هذا ايضا عرض شائع عند المرضى وكذلك الحاملين للمرض . حيث يحدث نزيف خفيف مع البول نتيجة احتقان أوعية الدم في الكلية والحالب والمثانة . وهذا العرض شائع عند الأطفال وهو يصيب الذكور أكثر من الاناث .

العلاج :
1ـ زيادة استعمال السوائل .
2ـ اعطاء القلويات لمعالجة حموضة البول .
3ـ قد يحتاج لاستعمال أدوية لزيادة التخثر في حالة النزيف الحاد .
الطحـــال :
1) زيادة نشاط الطحال :
حيث أنه بزيادة نشاط الطحال يحدث فقر الدم حاد . ونقص في عدد كريات الدم البيضاء Leukopenia ونقص في عدد صفائح الدم Thrombo Cytopenia فتصبح مقاومة المريض أقل . ويكون أكثر عرضة للالتهابات .

2) تضخم الطحال : Hypersplenism
حيث يزيد الطحال في الحجم ويزداد نشاطه الى درجة تتطلب عمل عملية للتخلص منه ولكن عملية التخلص من الطحال لها مضاعفاتها الجراحية . وحيث أن الطحال من الأعضاء المهمة المساندة لمناعة الجسم فان التخلص منه يعرض الشخص لسهولة الاصابة بالالتابات فاذا تقررت العملية فينصح باعطاء التطعيمات الازمة مثل
VaccinePneaumococca قبل العملية لزيادة مقامة المريض . وبعد العملية تعطى المضادات الحيوية مثل Penicillin كل شهران انم استدعى الأمر .

توشط الطحال : Splenic Sequestration
ويحدث هذا لبعض المرضى خاصة الأطفال بين سن 9 أشهر الى 5 سنوات . فيحدث ان تتجمع أعداد كبيرة جدا من كريات الدم الحمراء المتمنجلة والمشوهة في الطحال ويتضخم الطحال بصورة مفاجئة وسريعة وتحدث أنيميا حادة في السوائل في الجسم وهذا يؤثر على جريان الدم في الأوردة ويحدث انخفاض شديد في ضغط الدم ويؤدي الى صدمة (Shock) الى جانب آلام حادة في البطن وانتفاخ نتيجة لزيادة حجم الطحال المفاجئ بدرجة كبيرة وهذا قد يعرض الحياة للخطر ويجب أن يكتشف ويعالج بسرعة .
ويتركز العلاج في تعويض السوائل والدم المفقود في الطحال وذلك باعطاء السوائل بسرعة وكريات الدم الحمراء المركزة Packed Red Blood Cells وإذا عولج بسرعة فان الشفاء يكون سريعا .
ولكن إذا أخر علاجة فقد يؤدي الى الوفاة . وقد يعاود هذا العرض المريض عدة مرات وهنا يجب اجراء عملية للتخلص من الطحال . هذا العارض الخطير قليل الحدوث عند المرضى البحرينيين .

آلام العظــام :
تتأثر العظام أيضا بانسداد الأوعية الدموية وكذلك بزيادة حجم النخاع لزيادة نشاطة لافراز المزيد من كريات الدم الحمراء . حتى يمكن تعويض ما فقد منها . وهذا يؤثر على صلابة وقوة العظام . فيحصل تزايد في حجم النخاع المكون لكريلت الدم Erythropiotic Expansin ثم يحصل نخر فيها Necrosis وتضعف العظام ويسهل كسرها وتتغير بشكل عظام الجمجمة وتصبح جمجمة برجية نتيجة لانتفاخ نخاع العظم. كما ييأخر فقرات الظهر أيضا وتصبح هشة وسهلة الكسر .
نخر رأس عظم الفخد Aseptic Necrosis of Head of Femur حيث يضعف مدور ويحصل الفخد ويحصل الكسر فية .

تقرحات الساق والرجل Leg Ulceration
ويحدث هذا حول الكاحل وعظام الرجل حيث يكون وصول الدم لتلك المناطق الى جانب سهولة انسداد الأوعية الدموية فتنجرح بعد أقل الصدمات قوة وتبدأ في التقرح ونسبة حدوث العرض مختلف حسب العمر وحسب المستوى المعيشي . فيقل عند الاطفال بينما يكثر عند المرحلة العمرية من 10ـ19 سنة ويجب الاهتمام لهذه التقرحات منذ البداية . أولا بالوقاية من حدوث الصدمات والجروح . وثانيا بتنظيفها بالمطهرات واستعمال المضادات الحيوية والراحة في السرير وعلاج الأعراض الأخرى .

الانتصاب المؤلم Priapism
وهي حالة تحدث للعضو الذكري . حيث يحدث الانتصاب دون أي استشارة جنسية ويكون مؤلما ويستمر لفترة طويلة والسبب تجمع وتراكم كريات الدم الحمراء المنجلية في اوعية الدم للعضو التناسلي وهذا يسد الأوردة ويعوق الرجوع العادي للدم. وقد يحتاج الى عملية جراحية للتسريع في رجوع الدم . ونسبة حدوث هذا العرض قليل جدا في البحرين .
التوقف اللانسيجي لتكوين كريات الدم الحمراء Aplastic Anaemia
قد تتوقف انتاج كريات الدم الحمراء في النخاع بشكل مفاجئ وكامل ولفترات مختلفة ( لعدة أيام ) وهذا يؤدي الى فقر دم حاد ويحتاج الى عملية نقل دم سريع ومراقبة المريض مراقبة دقيقة .
نوبة كبدية : Heparic Crisis
يتأثر الكبد في بعض الأحيان بالمرض . فقد يحدث تكسر وتمنجل كريات الدم الحمراء أثناء مرورها في أوردة الكبد الدقيقة فتسدها ويتوقف مرور الدم وتتكسر هذه الكريات وتزيد افراز الصفراء ويبدو وجه المريض مصفرا . كما قد يشتكي المريض من ألم في الجزء العلوي الأيمن من البطن . كما أن تكرار إعطاء الدم قد يتسبب في حدوث التهاب الكبد ومضاعفاته . ويتأثر الكبد ايضا نتيجة لتراكم الحديد الناتج عن تكرار اعطاء الدم .

التهاب الرئة :Acute Chest Syndrome
وهذا المرض شائع خاصة عند الأطفال ـ حيث تحدث عملية التمنجل في أوردة الرئة وتمنع وصول الدم وتتسبب احتشاء الرئة (Infraction ) والتهاب الرئة Pneamonia ويتم علاجها بالراحة واعطاء السوائل واعطاء الدم ان احتاج الأمر وتفضل كريات الدم الحمراء المركزة واعطاء التطعيمات اللازمة Pneaumococcal Vaccine للأطفال بعد السن الثانية والـ Penicillen لعلاج الاطفال تحت سن الثانية .

الجهاز العصبي :
من المهم التأكد أنه لا يوجد فارق في القدرات العقلية والذكاء بين الاطفال المرضى والاطفال العاديين ولكن في الحالات الشديدة والنادرة قد يحدث التمنجل في أودة المخ ويؤدي الى :
1) شلل نصفي .
2) نزيف في المخ .
3) اغماء وتشنجات .
4) يتأثر النظر .
5) يضعف السمع .
6) تصاب الأعصاب الطرفية .
7) حدوث سكتة ( Stroke ) غياب عن الوعي ( سكتة مخية ) .
وهنا يجب أن يكون العلاج سريع ومؤثر وإعطاء نقل دم سريع ليرتفع نسبة خضاب الدم المنجلي .

الأنواع المختلفة وعلاقة المرض بالأمراض الأخرى :
1) الحامل للعامل الوراثي للمرض Sickle Cell Trait
تنتج هذه الحالة عن كون الشخص يحمل عامل وراثي واحد مريض والعامل الآخر سليم فيكون ( حامل للعامل الوراثي المريض »س . أ «) . وهذه الحالة واسعة الانتشار حيث يحمل المرض ما يقارب من 11 ـ 15 % من سكان البحرين .
ويعتقد أن الحامل للعامل الوراثي المريض يكون سليما وأن هذه الحالة ليست مرضا بالمعنى المفهوم ولكن قد يصاب هذا الشخص ببعض المضاعفات في حالات استثنائية ، مثلا في حالة نقص الأكسجين . ويحدث هذا في حالة السفر الى المناطق الجبلية المرتفعة حيث يقل ضغط الهواء أو أثناء السفر بالطائرة غير المكيفة أو نتيجة لعوامل الاجهاد . قد يصاب الحامل للمرض في هذه الحالة بما يلي :
1) الشعور بالتعب .
2) الشعور بالآلام في أجزاء مختلفة من الجسم .
3) حدوث نزيف مع البول . Haematurea
4) قلة القدرة على تركيز البول Hypothesurea
5) الالتهابات البولية Bacterurea
6) توشظ الطحال Splenic Sequestration

وخطر هذه الحالة يكون في احتمال توريثها الى الأبناء . فاذا تزوج الشخص الحامل للعامل الوراثي المريض شخصا آخر مثله يحمل العامل الوراثي فهناك احتمال 25% لكل طفل للإصابة بمرض فقر الدم المنجلي .
ولهذا يجب :
1) فحص المقبلين على الزواج .
2) تقديمم الاستشارة الوراثية اللازمة .
3) فحص المواليد لمعرف نوعية الدم مبكرا . حتى يمكن تفادي الأعراض .

2) الحامل للعامل الوراثي لمرض بيتاثلاسيميا الى جانب مرض فقر الدم المنجلي:
يتفاعل المرضان سلبيا أي تظهر على المريض اعراض مقاربة الأنيميا المنجلية وأعراض الثلاسيميا مع بعض . ويشتكي المريض من الآلام والنوبات . ولكن درجة المرض تتوقف على نوع البيتا ثلاسيميا التي يحملها الشخص .

3) الحامل للعامل الوراثي لمرض الفاثلاسيميا الى جانب مرض فقر الدم المنجلي:
العامل الوراثي لمرض الفاثلاسيميا منتشر بكثرة في مجتمعنا . حيث ما يقارب من 20% من السكان يحملون هذا العامل . والكثير من الدراسات تقول ان هذا العامل يتفاعل إيجابيا مع مرض فقر الدم المنجلي .
فوجود هذا العامل يخفف من بعض الأعراض وليست كلها . فقد يخفف من نسبة حدوث التهاب الصدر والتهاب العظام ولكن نوبات الآلام لا تقل نسبة حدوثها .

الاستمرار في تكوين خضاب الدم الجنيني Hetero-cellular Persistant of Fetal
Haemoglobin
يستمر تكوين خضاب الدم الجنيني في بعض الأشخاص الذي يتوقف تكوينة عادة بين الشهر الثالث من العمر وبذلك تزيد نسبة خضاب الدم (ف) (Hb f) ووجود خضاب الدم الجنيني يقلل من نسبة خضاب الدم (س) (Hb S ) كما انه يقلل من تكوير هذا الخضاب Polymerization أي انه يقلل ظاهرة التمنجل ويخفف من اعراض المرض . وقد وجد ان نسبة كبيرة من المرضى في البحرين يحملون خضاب الدم الجنيني Hbf بنسبة متراوحة .

5) وجود مرض نقص الخميرة الى جانب مرض فقر الدم المنجلي
Glucose 6- phosphate Defeciency
فقد يحدث أن يكون الشخص مصابا بالمرضين معا ، حيث أن لكل من هذين المرضين جينا مختلفا إذ يوجد العامل الوراثي لمرض فقر الدم المنجلي على الصبغي (الكروموزوم 11) أما العامل الوراثي لمرض نقص الخميرة فيوجد على الصبغي × .
وتقول الكثير من الدراسات ان المرضان يتفاعلان إيجابيا مع بعض أي يؤدي الى تخفيف بعض الأعراض .

العوامل البيئية :
وتؤثر عوامل البيئة المناسبة في التخفيف من أعراض المرض حيث أن :
1) الاهتمام بالطفل المريض .
2) مراعاة تغذيته التغذية الصحية المناسبة .
3) اعطائه كل التطعيمات الضرورية .
4) الاهتمام بنظافته وابعاده عن مواقع العدوى والالتهابات وتدفئته والاستجابة السريع لكل تغير يحصل عليه .
5) الى جانب الاهتمام بتعليمه ومتابعة دراسته.
6) كما يجب الاهتمام بسرعة عرضه على الطبيب إذا حدث وارتفعت درجة الحرارة أو ظهر اي عارض خطير واتباع نصائح الطبيب .
7) اعطاء الأدوية واعطاء المقويات مثل فولك أسد Folic Acid والحديد والزنك كل ذلك حسب ارشادات الطبيب .
كل هذا يؤثر على ان تقل نوبات الألم وتقل الالتهابات والمضاعفات .

الحمل والولادة واستعمال موانع الحمل :
لا تعرف الكثيرات من المريضات أنهن مصابات بالمرض إلا عند حدوث الحمل الأول وعلى الأخص في الفترة بين 30 ـ 40 اسبوعا من الحمل . وإذا كان المرض شديدا فقد تحدث بعض المضاعفات الخطيرة التي تؤدي الى موت الجنين أو موت الأم . وقد وجد أن موت الأمهات أثناء الحمل وبعد الولادة قد قل بنسبة كبيرة جدا بسبب العناية الطبية والإشراف الطبي على الولادة ولكن وجد أن فقر الدم المنجلي يكون السبب في 20ـ 30 % من وفيات الوالدات بالبحرين . ومن المضاعفات التي تحدث اثناء الحمل والولادة ما يلي :
1) فقر الدم الشديد :
عادة ما تكون الحامل معرضة للإصابة بفقر الدم نتيجة لاستهلاك الجنين جزء من غذاء الأم فاذا لم تهتم الأم بغذائها وأخذ المقويات اللازمة يحدث فقر دم خاصة في الفترة الثالثة من الحمل بين 30 ـ 35 اسبوع .
ولكن مع وجود فقر الدم المنجلي فان فقر الدم في الحامل يكون بنسبة أكبر بكثير وقد تحصل مضاعفات خطيرة مثل تضخم الكبد والطحال . هذا العرض نادر الحدوث في منطقتنا ولكن كثير الحدوث في المناطق الأخرى مثل الدول الأفريقية . وينصح بمتابعة المريضة الحامل بدقة واعطاء المقويات والفيتامينات والحديد الى جانب التغذية الجيدة وقد تحتاج الى عملية نقل دم .

2) آلام العظام :
قد تزداد آلام العظام والأطراف خاصة في الثلث الأخير من الحمل وبعد الولادة . قد يكون السبب هو التغير في الهرمونات ال جانب زيادة التمنجل .

3) آلام الصدر الحادة Acute chest pain
التهاب أغشية الرئة Pleuretic pain
صعوبة التنفس Dyspnea
التهاب الصدر Pneumonia
تزداد نسبتها عادة عند الحامل المريضة بمرض فقر الدم المنجلي .


4) التسمم الحملي Eclampsia and Pre-eclampsia
ويشتمل ارتفاع ضغط الدم والتورم والبول الزلالي حيث وجد ان نسبتها تزيد في حالة الحوامل المصابات بمرض فقر الدم المنجلي .

5) التهابات المجاري البولية . Urinary Tract Infection
حيث أن نسبتها تزيد مع أي حمل ولكنها تكون بنسبة أكبر مع الحوامل المريضات بمرض فقر الدم المنجلي وخاصة الاصابة بالتهابات الكبدية .

الخصوبة Fertility
تقول العديد من الدراسات أن المرض لا يؤثر في الخصوبة وأن حمل المريضات يكون بصورة عادية .

الولادة :
تكون أكثر الولادات بالنسبة للحوامل المريضات عادية وسهلة خاصة أن المواليد يكونون في الغالب أقل وزنا من العادي بسبب نقص النمو الناتج عن فقر الدم لدى الأم . ولكن قد ينصح بالعمليات أو المساعدة أثناء الولادة إذا شك الطبيب في أي عارض قد يؤثر على حياة الأم أو الطفل .

فترة النفاس :Perperium
الالتهابات في فترة النفاس أكثر شيوعا بين المريضات بالمرض عن الوالدات الطبيعيات .
نقص وزن المواليد : Low Birth Weight
يكون وزن أطفال الحوامل المريضات في الغالب أقل من الوزن العادي (2500 رطل ) حيث يكون نمو الأطفال أقل نتيجة لفقر الم عن الطفل .

موت الأطفال :
تقول بعض الدراسات أن نسبة الاجهاض وموت الأطفال قبل الولادة وبعدها أكثر من النسبة بين الأمهات العاديات . وتقلل العناية الصحية ومتابعة الحامل للزيارات الطبية أثناء الحمل من حدوث ذلك .

موانع الحمل :
أحسن طريقة لمنع الحمل في هذه الحالة هو اجراء عملية التعقيم وهي مأمونة ومضمونة . خاصة إذا اكتفى الوالدان بعدد الأبناء . ومن الأفضل اتباع طرق تنظيم الأسرة والباعدة بين الولادات لاعطاء كل من لأم المريضة والطفل فترة كافية للتراجع واستعادة الصحة . فهذا يخفف كثيرا من مضاعفات المرض . وتوجد مضاعفات للولب وحبوب منع الحمل .كما أن الاعتماد على فترة الأمان والقذف في الخارج غير مضمونة .

الفحص أثناء الحمل :
من الممكن اكتشاف ما إذا كان الجنين سوف يكون سليما أو حامل للمرض أو مريض وذلك باجراء الفحص أثناء الحمل :
1) أخذ عينة من السائل الأميوني الذي يحيط بالطفل بعد الشهر الثالث الى الرابع وفحصة فحصا دقيقا ( فحص جينات ) لمعرفة ما إذا كانت الجينات سليمة عند الجنين أم لا .

2) فحص جزء من المشيمة عند الاسبوع (8 ـ10 ) وعمل فحص الجينات . في البلاد الأفريقية والأوروبية ينصح باجهاض الأجنة إذا كانت مصابة بالمرض . خاصة أن المرض عندهم شديد وقد يقضي على الطفل في أول حياتة . أما عندنا فالوضع مختلف . حيث أن موضوع الاجهاض حساس وغير مقبول عندنا إلى جانب أن المرض نسبيل خفيف والمرضى يعيشون حياة طبيعية تقريبا . فيوجد بيننا من مرضى وقد واصلوا دراستهم وعملهم وكونوا عائلات . لذا لا ننصح بعملية الاجهاض في هذه الحالة .

العمليات الجراحية والتخدير :
المرضى بهذا المرض معرضين لعمل عمليات مثل عمليات الجهاز الهضمي . العظام . الجهاز البولي . الطحال . عمليات في العين . الأنف والأذن والحنجرة والأعصاب .
تكون هذه العمليات في الغالب نتيجة لمضاعفات المرض أو نتيجة للحوادث والطوارئ والنساء والولادة وغيرها . ويتحمل الحاملين للمرض هذه العمليات مثل أي شخص عادي إلا إذا حدث وقل الأكسجين المعطى للمريض اثناء العملية بنسبة كبيرة . وهذا لا يحدث عادة فقد أجريت المئات بل الألوف من العمليات للحاملين للمرض دون حدوث أي مضاعفات .
أما في حالة المرض فيجب أن يكون الاستعداد جيدا قبل العملية ويجب أن يبتعد قدر الإمكان عند اجراء العمليات أثناء النوبات . وأن تكون نسبة خضاب الدم 10 جرام أو أكثر وتختلف الآراء بالنسبة لاعطاء الدم إذا كانت نسبة الخضاب 7 ـ 9 وينصح باعطاء الأكسجين قبل العملية وأثناء التخدير والاستمرار في إعطاء الأكسجين بنسبة أكبر من المريض العادي .

التخدير : Anaesthesia
توجد الآن الأجهزة الدقيقة لمراقبة المريض والتنفس ونسبة الأكسجين ما يكفي لمنع جميع المضاعفات .

استعمال الرباط الضاغط : Torniqnet
يحتاج الجراحون في بعض الأحيان خاصة لجراحة الأطراف لاستعمال الرابط الضاغط وذلك للضغط على الطرف حتى يقل وصول الدم ويقل النزيف أثناء العملية . وهذا خطر على مريض فقر الدم المنجلي . حيث يحصل تمنجل في الدم المتوقف في العضو الطرفي وعندما يرفع الضغط تتجه هذه الخلايا الى اجزاء الجسم وتسبب الجلطة. لذا يجب الحذر عند استعمال الرباط الضاغط .

مضاعفات العمليات :
آلام الصدر . التهاب الجرح والنوبات المؤلمة والجلطات .ولكن المريض هنا يعطى كل الرعاية والاهتمام لمنع حدوث هذه المضاعفات .

وراثة مرض الأنيميا المنجلية :
كما قلنا أن هذا المرض وراثي . حيث أن خضاب الدم يحدده اثنان من الجينات .
واحدة من الأم والأخرى من الأب والعامل الوراثي السليم ينتج عنه خضاب دم طبيعي يطلق عليه »أ« والعامل الوراثي المريض يتنج عنه خضاب الدم »س« .
فاذا ورث الشخص الجين المسئول عن الخضاب »أ« من الأب فيكون »أ + أ« أي أنه يحمل خضاب الدم العادي .
أما إذا ورث العامل »س« من أحد الوالدين فيكون دمه »أ س« أي حامل للعامل الوراثي لمرض فقر الدم المنجلي .
أما إذا ورث العامل »س« من الأم والأب فيكون نوع دمه »س س« وهذا الشخص يكون مريضا بمرض فقر الدم المنجلي .
والأطفال سيرثون أحد الجينات من الأب والآخر من الأم كما ورث الوالدين أحد الجينات المحددة لخضاب الدم من الأب والآخر من الأم . فاي الجينات سيرثها الطفل . هذا لا يعلمه إلا الله . فلا أحد يستطيع أن يقول أي من الجينات سوف يرثها الابن القادم هل هو الجين المصاب أم الجين السليم .
هنا الزوجة تحمل خضاب الدم (أ . أ) والزوج يحمل جين خضاب الدم الطبيعي (أ ـ أ) في هذه العائلة . كل الأطفال سيكونون طبيعيين ولا يوجد احتمال لاصابة احد الأبناء أو لكونهم حاملين للمرض .

الأسرة الثانية :
الزوجة تحمل خضاب الدم الطبيعي (أ أ) ويحمل الزوج العامل الوراثي (أ . س) وهذا يعني أن الزوجة تحمل اثنان من الجينات العادية (أ) والزوج يحمل جين (أ) سليم وجين مصاب (س) فاذا رزقوا بطفل فهناك اربع احتمالات :
1) الاحتمال الأول أن يرث الابن اثنان من الجينات السليمة فيكون سليما (أ . أ)
2) الاحتمال الثاني أن يرث الجين السليم من الأم والجين المصاب من الأب فيصبح هو نفسه حامل للمرض (أ . س) ولكن ليس هناك احتمال لاصابة احد الأبناء ، إذ انه لا يستطيع أن يحصل على الجين المصاب من الأم لأنها سليمة . أي أن لكل طفل من أطفال هذه العائلة هناك احتمال 50% أن يكون حامل للمرض واحتمال 50% أن يكون سليما .


الأسرة الثالثة :
هنا الزوجة مصابة بالمرض أي تحمل (س . س) والزوج حامل للعامل الوراثي أى يحمل (أ ـ س) أى أن الزوجة عندها اثنان من الجينات المصابة . والزوج عنده جين سليم والآخر مصاب . فاذا رزقوا بطفل فهناك احتمالين .
1) الاحتمال الأول أن يأخذ الطفل الجين المصاب من كل من والديه فيكون (س . س) أى أنه يكون مصابا بالمرض مثل الأم .
2) أو أن يأخذ الجين السليم من الأب والجين المصاب من الأم ( حيث أن الأم في هذه الحالة لا تستطيع ان تعطي إلا الجين المصاب ) فيكون حامل للعامل الوراثي للمرض (أ . س) .
أي أنه بالنسبة لكل طفل هناك احتمال 50% أن يكون حامل للعامل الوراثي المرض و 50% أن يكون مصابا بالمرض ولكن لا يستطيع أن يكون سليما مائة بالمائة.

الأسرة الرابعة :
في هذه الحالة كل من الزوجين يحملان العامل الوراثي للمرض . أى أن الأم والأب يحملان صفة الدم (أ . س) أى أن لكل من الوالدين جينا مصابا وجينا سليما .
فماذا سيحدث الآن :
1) الاحتمال الأول : أن يرث الابن الجين السليم من كل من أبوية (أ . أ) فيكون شخصا سليما .
2) أن يرث الجين المريض من كل من والديه فيصبح (س . س) أى مصابا بالمرض .
3) أن يرث الجين المصاب من أحد الوالدين والجين السليم من آخر فيصبح حامل للعامل الوراثي للمرض (أ . س) أى أن هناك احتمال 25 % أن يكون الطفل مصابا . و 25 % أن يكون سليما و 50 % أن يكون حاملا للعامل الوراثي للمرض .
وعندما نقول 25% أن واحد من كل أربعة أطفال فان هذا لا يعني أنه إذا رزق الوالدان طفلا مصابا فسوف يتبعه ثلاثة أطفال أصحاء . لأن هذا الاحتمال صحيح بالنسبة لكل طفل . ويعتمد على الصدفة لا ذاكرة لها . فقد يأتي كل الأطفال أصحاء أو كلهم مرضى أو اثنان منهم مرضى واثنان أصحاء .

الأسرة الخامسة :
هنا الأب مريض . أي يحمل اثنان من الجينات المريضة والأم سليمة أي تحمل اثنان من الجينات السليمة . فكل طفل سوف يأخذ عامل وراثي مريض من الأب وعامل وراثي سليم من الأم .
لذا فان كل الأطفال سوف يكونون حاملين للمرض . ولكن لا يظهر المرض عليهم . وليس هناك أي احتمال لانجاب أطفال مرضى او أطفال سليمين تماما .


هذا الزواج ..
هو الزواج الأنسب بالنسبة للشخص المريض . حيث يضمن ان كل الأطفال يكونون أصحاء لذا فالنصيحة أن يعرف كل شخص نوعية دمه ، حيث أن هذا المرض ينتشر في بلادنا كما يجب أن يعرف كل شخص مقدم على الزواج نوعية دمه ودم زوجته حتى لا يفاجئ بجلب الأطفال مرض يعانون من المرض طوال حياتهم .

وفي العائلات التي يوجد فيها أشخاص مرضى فان الفحص قبل الزواج يصبح ضروريا . خاصة إذا تقرر زواج الاقربين .

العلاج :
لا يوجد علاج يشفي المرض تماما ويلغيه . ولكن العلاج يشمل علاج الأعراض والرعاية المستمرة لهؤلاء المرضى مما يخفف من مدى تكرار النوبات ويخفف معاناتهم ويجعل حياتهم أكثر احتمالا .

1) التغذية السليمة :
يحتاج المريض الى سعرات حرارية ( Calories ) أكثر من الشخص العادي ويحتاج أيضا الى البروتينات أكثر . إلى جانب الاحتياج الى الحديد والى فولك أسد Folic acid أي أن الغذاء يجب أن يكون متوازنا ومحتويا على كل الاحتياجات الغذائية ومشتملا على الفاكهة والخضروات .

2) الوقاية من الالتهابات :
يجب السرعة في علاج الالهابات . خاصة إذا كانت مصحوبة بارتفاع في درجة الحرارة . وشعور بالضعف والتعب والشحوب وانتفاخ المفاصل . هنا يجب عرض المريض على الطبيب حتى يسارع في تشخيص سبب الالتهابات وإعطاء العلاج اللازم. إلا أن المناعة عند هؤلاء المرضى ضعيفة كما قلنا سابقا والالتهاب البسيط قد يؤدي الى التهابات مضاعفة تشمل التهاب الدم septesaemai والتهاب العظام والتهاب السحايا .

4) السوائل :
يجب شرب السوائل بكثرة خاصة حدوث الاسهال والقئ . إذ أن نقص السؤائل والجفاف قد يسببان في حدوث النوبة .

5) توفير الأكسجين :
الابتعاد عن كل المسببات لنقص الأكسجين مثل الاجهاد والتواجد في المناطق المقفلة والمزدحمة والسفر في الطائرات غير المكيفة أو السفر الى المناطق الجبلية المرتفعة .

6) التثقيف الصحي :
التثقيف الصحي عن المرض للمرضى وأهلهم مهم جدا . حيث تزيد معرفته عن نوع المرض . أعراضه . طرق الوقاية منه وعلاجه . ومن الممكن معالجة النوبات البسيطة في البيت أن يتقبل المرض بنفس راضية بقضاء الله ورحمته .

7) لبس الجوارب والأحذية أثناء المشي ، لمنع التعرض لجروح القدم والالتهابات .
8) مواصلة الدراسة والتعليم :
تكثر فترات الغياب عن المدرسة ويؤثر هذا عل التحصيل العلمي . فيجب أن يتعاون الوالدان مع المدرسة للتقليل من فترة الخسارة العلمية ، فالتعليم مهم جدا . لأن هؤلاء المرضى اكثر احتياجا الى الأعمال المكتبية من الأعمال التي تحتاج الى مجهود عضلي كبير .

9) الألعاب :
يجب أن يشجع الطفل على اللعب ، ولكن ليس الى درجة الاجهاد ويجب أن يسمح له بالتوقف عن اللعب عندما يشعر بالتعب والاجهاد .

10) عدم استعمال الثلج وكمادات الماء البارد عندما ترتفع درجة الحرارة .
11) عدم غمر الرأس في الماء عند السباحة حتى تصل كمية كافية من الأكسجين الى الجسم .

لنتذكر :
1ـ حامل العامل الوراثي لمرض الأنيميا المنجلية ليس مريضا ولكن قد ينقل المرض
إلى أولاده .
2ـ إذا كنت حامل للعامل الوراثي لأي مرض من أمراض الدم فلا تنس ذلك . وحافظ
على نتيجة فحص الدم بين أوراقك الشخصية .
3ـ ليس هناك ما يعيب في أن تحمل عامل وراثي لمرض من أمراض الدم . فالكثير منا
يحمل ذلك ناقشه مع عائلتك . مع زوجتك . انصح أقاربك بعمل فحص الدم .
4ـ إذا كان شريك حياتك لا يحمل نفس العامل الوراثي للمرض الذي تحمله فليس هناك
خطر على الأطفال ، ولكن يجب إجراء فحص دم لهم في الوقت المناسب .
فبعضهم سيكونون حاملين للمرض مثلك .
5ـ إذا كنت وشريك حياتك تحملان نفس العامل الوراثي للمرض . من الأفضل زيارة
قسم الأمراض الوراثية .
فقر دم الخلايا المنجلية
إرشادات لتجنب الألم
إليك بعض الإرشادات الصحية التي تساعدك على منع أو تخفيف آلام فقر دم الخلايا المنجلية أو التقليل منها :

1- أكثر من تناول السوائل , والطبيب يخبرك عن كمية السوائل التي يجب أن تشربها يوميا , ومن المعروف ان نوبات الألم تزداد عند إنخفاض نسبة السوائل بالجسم . ويعتبر الحليب وعصير الفواكة الطبيعية من السوائل المفيدة للجسم .
2- تناول غذاء جيدا , وليكن طعامك متوازنا صحيا بحيث يشمل المجموعات الغذائية الأربعة .
3 - إحفظ جسمك دافئا , إرتد جوربا وحذاء ومعطفا عندما يكون الجو باردا . كذلك إرتد الملابس الداخلية تحت الملابس الخارجية الواسعة لتدفئة الساقين وتذكر أن تعرض الجسم للبرد قد يسبب الألم .
4- لا ترتدي الملابس الضيقة , فالملابس الضيقة تضغط على الأوعية الدموية وتعطل سريان الدم مما يساعد خلايا دم المريض على إكتساب شكل المنجل .

5- إسترح ونم نوما كافيا في الليل , وقد تحتاج إلى قيلولة (تعسيلة ) قصيرة أثناء النهار . لا تجهد نفسك أكثر من اللازم فالتعب والإجهاد قد يسببان الألم .
6- نظف الجروح جميعها , إذا عضك حيوان أو إذا أصبت بجرح أو خدش , فيجب أن تغسل الجرح بالماء والصابون مع الحرص على إبقائه نظيفا وجافا . إستشر طبيبا إذا أصبت بجروح , فالجروح والقروح الناشئة عن العض أو الخدش يمكن أن تلتهب إذا لم تعالج بعناية وسرعة والإلتهاب يسبب الألم .
7- إعتن بأسنانك , فالعانية الصحية بالأسنان هامة جدا . إستخدم فرشاة لينة تنظف بها أسنانك برفق بعد كل وزجبة وأطلب من الفنيين في طب الأسنان أن يروك الطريقة الصحيحة لاستخدام الفرشاة . راجع عيادة الأسنان بإنتظام , فأي تسوس بالأسنان قد يسبب إلتهابا وهذا بدورة قد يسبب الألم .

8- أهمية التطعيم والعناية الطبية المنتظمة . من المعروف أن الألتهابات والأمراض قد تسبب الألم ومن الممكن منع بعض هذه الأمراض بالتطعيم .
9- مارس التمرينات الرياضية باعتدال , فالتمارين الرياضية هامة لصحة الجسم العامة ولكن على المصابين بفقر الدم الكمجلي أن يحتاطوا عند ممارسة الرياضة ولابد أن يكون ذلك بإعتدال ودون إجهاد . فإذا كنت مصابا بهذا المرض فلا يجوز لك أن تشترك في المسابقات الرياضية , وعليك أن تسأل طبيبك عن أنواع الرياضة الملائمة وطول الوقت المناسب لممارستها .
10- تجنب إرتياد الجبال العالية أو ركوب الطائرات غير مكيفة الضغط , فنسبة الأكسجين في هذه الأماكن منخفضة وإنخفاض نسبة الأكسجين بالدم يسبب نوبات الألم في الأشخاص المرضى .

إذا شعرت بأية أعراض مرضية , راجع طبيبك بالمركز الصحي في أسرع فرصة .
الفصل الثاني
زواج الأقارب
زواج الأقارب أمر شائع في مجتمعنا ، وهو منتشر في مناطق كثيرة . خاصة البلاد الإسلامية ، ما هي مزاياه وما هي المشاكل التى قد تنتج عنه ؟ ما هو مردوده السلبي ؟ وهل له أي مردود إيجابي ؟

الأقارب هم الأشخاص الذين يشتركون في جد واحد سواء أكان هذا الجد قريب او بعيد . والجد المشترك قد يكون من ناحية الأب أو من ناحية الأم . وتكون صلة القرابة كبيرة بين :
1) أولاد وبنات العم .
2) أولاد وبنات الخال .
3) أولاد وبنات الخالة .
4) أولاد وبنات العمة .

وكذلك العمات والخالات وأولاد الأخت وأولاد الأخ . أما الأقارب الأبعد والذين يشتركون في جد واحد بعيد أبعد من جياين أو ثلاثة أجداد فتكون درجة القرابة بعيدة ويكون تاثيره ضعيف .
وزواج الأقارب لا يعني دائما أن هناك خطر على الأولاد من الأمراض الوراثية . إذ أن بعض الناس يعتقدون أن زواج الأقارب لابد أن يؤدي إلى أطفال مشوهين أو مرضى بأمراض وراثية . وأن جميع الأمراض الوراثية سببها زواج الأقارب . وهذا خطأ شائع . قد يكون لزواج الأقارب فائدة في بعض الحالات إذا وجدت صفات وراثية جيدة بالعائلة مثل الذكاء . الجمال وغيرها من الصفات المرغوبة. ولكن قد يكون لها آثار سيئة إذا كانت هناك أمراض وراثية تتناقلها العائلة .
فاذا تكلمنا عن الوراثة نجد أن كل منا أخذ الكثير من خصائص والديه مثل لون الشعر . لون الجلد شكل الأنف نوع خضاب الدم . الطول ...الخ . وفي كل من خلايا الجسم هناك عاملان وراثيان (جينات) يحددان هذه الصفة الوراثية . أحدهما ورثته من الأب والآخر من الأم . وأنت بنفسك سوف تنقل هذه العوامل الى أبنائك . معظم العوامل الي ورثتها من والديك والتي ستورثها لابنائك سليمة وصحيحة مائة في المائة ، ولكن بعضها عوامل مريضة .
كما نعرف ان الابن يشترك مع الأب في 2/1 جيناته . حيث يأتي النصف الآخر من الأم .
الأخ والأخت يشتركون في 4/1 الجينات . وأبناء العمومة مع الدرجة الأولى يشتركون في 8/1 الجينات . أبناء العمومة من الدرجة الثانية ( الأبوين أبناء عم ) يشتركون في 32/1 من الجينات . أبناء العمومة من الدرجة الثالثة ( الاجداد أولاد عم) يشتركون في 128/1 من الجينات . وبالتالي فان احتمال حمل نفس الجين المريض مثل الزوج القريب يقل كما تباعدت القرابة . ونرى أيضا أنه في أي زواج حتى إن لم يكن هناك قرابة فان الاحتمال لكل حمل للزوجة في انجاب طفل غير طبيعي هو 2ـ3% أي أن احتمال أطفال غير طبيعيين أو مرضى موجود حتى في حالة زواج غير الأقارب .


وقد درس الاخصائيين في الأمراض الوراثية زواج القارب . ودراستهم تشير الى أنه هناك خطر كبير على الأطفال من الأمراض الوراثية إلا في حالات معينة . كما وجد أن نوع واحد فقط من الأمراض الوراثية هي التي يؤثر فيها زواج الأقارب . وهي الأمراض الوراثية المتنجية .
أما الأمراض الوراثية الأخرى مثل :
1) الأمراض الوراثية السائدة :
في هذا النوع من الأمراض يكفي أن يكون أحد الوالدين مصابا ولو حتى إصابة خفيفة بالمرض لينقل المرض إلى الأبناء بنسبة 50% حتى إذا لم يتزوج من أقاربه . أو تزوج من شخص سليم تماما .
يمثل هذه الأمراض مرض التقزم . وبعض حالات التخلف العقلي .الوراثية السائدة لا يؤثر فيه زواج الأقارب تأثيرا كبيراًٌ.

2) الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس :
والعامل الوراثي هنا يوجد على الكروموزوم × الذي يحدد الجنس . فالأنثى يحتوي جسمها على اثنان من كروموزوم × . والذكر علىى كروموزوم × واحد والآخر كروموزوم Y . فالأمم تنقل العامل الوراثي المريض إلى الأبناء فيصبحون مرضى وإلى البنات فيصبحن حاملات للمرض . أما الأب فينقل المرض الى البنات فيصبحن حاملات للمرض . أما الأولاد فلا يستطيع ان ينقله إليهم والسبب أنه يعطيهم كروموزوم Y ليصبحوا ذكور كروموزوم Y لا يحمل أي عوامل لأمراض وراثية . بمثل هذا النوع من الأمراض نقص الخميرة G 6 pd.

3) أمراض الكروموزومات ( الضبغيات ) :
حيث يكون هناك خلل في الكروموزومات أما أن يكون في عدد الكروموزومات أو في تركيبتها وشكلها . من أمثلة هذه الأمراض مرض : ( متلازمة داون ) أو مرض الطفل المنغولي . هذه الأمراض نادرة الحدوث وتكرارها نادر في العائلة . الإ إذا كان أحد الوالدين يحمل الانكسار الكروموزومي . وهذه الأمراض لا علاقة بها بزواج الأقارب .

4) أمراض التشوهات الخلقية عند المواليد : َُ
الكثير من الدراسات تقول أن لا علاقة مباشرة لزواج الأقارب بأغلب هذه الأمراض حيث أن اغلبها يكون لأسباب مشتركة بين البيئة والوراثة . والقليل منها فقط يتكرر في العائلة ويكون لزواج الأقارب تأثير فيها .

5) الأمراض المشتركة بين الوراثة والبيئة :
مثل الأمراض التي تظهر مع التقدم في العمر أو نتيجة للتعرض لظروف معينة مثل مرض السكري وإرتفاع الضغط لذا فان زواج الأقارب ليس له أثر مباشر فيها . وهذه الأمراض يمكن أن تتوارث بوجود زواج الأقارب أو عدمه .
فاذا تكلمنا عن الأمراض الوراثية المتنحية . فهذه الأمراض تحتاج الى وجود عاملين وراثيين مريضين يتواجدان في نفس الشخص ليصبح هذا الشخص مريض .
أما إذا كان عندك عامل وراثي واحد مريض . والآخر سليم . فانت شخص سليم لأن العامل السليم يعوض تأثير العامل المريض . أي أن العامل المريض يتنحى أو يختفي وراء العامل السليم ولا يظهر تأثيره وهذا الشخص يسمى حامل العامل الوراثي للمرض .
من الأمراض التي يمكن أن يحملها الشخص ولا تظهر عليه . وهي شائعة في مجتمعنا :
1) مرض فقر الدم المنجلي .
2) مرض الثلاسيميا .
3) بعض أمراض التخلف العقلي .
4) بعض أمراض التمثيل الغذائي .
فاذا استعملنا مرض فقر الدم المنجلي كمثال وراجعنا وراثة هذا المرض بالفصل السابق . ليعطينا مثال متكامل عن توارث الأمراض الوراثية المتنحية . وهنا نتسائل كيف يستطيع زواج أن يتسبب في أمراض وراثية .
مرض فقر الدم المنجلي هو أحد الأمراض الوراثية ولكن هناك عدة آلاف من الأمراض الوراثية بعضها نادر الحديث . وبعض هذه الأمراض فقط هي أمراض وراثية متنحية . أي أنها تحتاج إلى عاملين وراثيين مريضيين ليظهر على الطفل . وهذه النوعية فقط هي التي تتأثر بزواج الأقارب . بعض هذه الأعراض يوجد لها فحص يحدد العامل الوراثي للمرض . ولكن الكثير منها لا يوجد له هذا الفحص . أي من غير الممكن اكتشاف الحاملي للمرض .
وكل واحد منا مهما كان صحيحا معافى لابد أن يحمل العديد من العوامل الوراثية المريضة ( من 5 ـ 8) عامل وراثي مريض لأمراض معينة لا نعرف عنها وقد لا تخطر لنا على بال . وكلها أمراض نادرة الحدوث .
في الغالب يكون العامل الوراثي المريض عندك مختلف عن العامل الوراثي المريض عند شريك حياتك ومن النادر أن يلتقي شخصان يحملان نفس العامل الوراثي المريض لنفس المرض . وهنا يحدث أن ينتج طفل مصاب .
فاذا كنت وزوجتك من عائلة واحدة . فهناك احتمال أن تكونا قد ورثتما العاكمل الوراثي المريض من نفس الجد إذا كان هناك مرض وراثي تتوارثه العاثلة .
وهنا نستعرض بعض العائلات الناتجة عن زواج الأقارب .

العائلة الأولى :
لا يوجد مرض وراثي في العائلة . لذا لا يوجد خطر من زواج ابناء العمومة .


العائلة الثانية :
أولاد عمومه . ويوجد مرض وراثي في العائلة ولكن الزوجان لا يحملان العامل الوراثي المريض لذا لا يوجد خطر على الأبناء .


العائلة الثالثة :
أولاد عمومة . ويوجد مرض وراثي في العائلة ولكن احدهما فقط يحمل العامل الوراثي المريض والآخر يحمله فلا يوجد خطر على الأبناء .



العائلة الرابعة :
أولاد عمومة يوجد مرض وراثي في العائلة والطرفان يحملان العامل الوراثي
المريض . فهنا يوجد خطر على الأبناء للإصابة بهذا المرض . أى انه حتى إذا كان
هناك مرض وراثي في العائلة فهذا لا يعني أن كل الزوجان يجب أن يكونا حاملان
للعامل الوراثي المريض . فقد وجد ان احتمال ان يكون من الدرجة الولى حاملين لنفس
العامل الوراثي هي 8/1 إلى أو125 %.



متى يجب أن نحذر من زواج الأقارب :
إذا عرف الشخص أن أحد أفراد عائلته ، أو عائلة شريك حياته ، عنده أطفال مصابين بمرض مزمن ابتدأ في بداية حياته وهو متكرر في العائلة فهذا يعني أن هناك احتمال أن يكون المرض وراثيا .

في هذه الحالة من الأفضل استشارة الطبيب ودراسة الحالة المرضية ومدى تكرارها وإجراء الفحوصات اللازمة ومن ثم يمكن التأكد مما إذا كان هذا المرض الذي يتكرر في العائلة وراثي أم لا . فقد لا يكون المرض وراثيا وليس هناك احتمال لانتقال المرض الى الأبناء . وبالتالي فليس هناك خطر من الزواج من الأقارب .
فاذا كان هناك احتمال وجود مرض وراثي في العائلة فان الطبيب سوف يشرح لك المرض بصورة مفصلة وما هي نسبة الخطورة في إصابة الأبناء . وهل هناك علاج لهذا المرض . وهل هناك طرق لاكتشافه ما إذا كنت حامل للعامل الوراثي المريض أم لا . وما هي الاحتمالات إذا تزوجت من قريبتك .
وكما قلنا حتى لو ظن الزوجان أنهما يحملان نفس العامل الوراثي المريض . فان الاحتمال في انجاب أطفال سليمين هو 75% والاحتمال لانجاب أطفال مريضين هو 25% .
لذا نجد أن النصيحة المناسبة لمجتمعنا ولظروفنا ليس في النصح بعدم زواج الأقارب . ولكن في النصح بعدم زواج الحاملين لمرض وراثي معين من الأمراض المنتشرة في المجتمع .
ولا ننسى أن أمراض الدم مثل فقر الدم المنجلي ـ الثلاسيميا ـ نقص الخميرة وغيرها منتشرة بكثرة في مجتمعنا . حيث أنه وجد أن فردا من كل 10 أفراد في البحرين يحمل العامل الوراثي لمرض فقر الدم المنجلي . لذا فان الاحتمال كبير أن يلتقي اثنان لا قرابة بينهما ويتزوجان ويكون الاثنان حاملين لنفس العامل الوراثي المريض .
من المهم ان نتذكر أن
1) الشخص السليم تماما يمكن أن يتزوج أى شخص آخر حتى لو كان حامل للمرض أو مريض .
2) أكا الشخص الحامل للمرض فمن الأفضل أن يحسن اختيار الشريك بحيث يكون سليما تماما .
3) أما الشخص المريض فيجب أن يدقق في الاختيار ويختار الشخص السليم تماما .
من هنا نجد أن كل من الحامل للعامل الوراثي للمرض يكون سليما صحيا وسوف ينجب عائلة سليمة تماما معافية إذا أحسن اختيار شريك حياته ، وحتى الشخص المريض يمكن ان يتزوج وينجب اطفالا اصحاء . صحيح ان كل افرادها سكونون حاملين للمرض ولكنهم لا تظهر عليهم أية أعراض مرضية . هذا في حالة ما إذا تزوج شخصا سليما تماما .
فلأجل سلامة أطفالك وعائلتك وبناء أجيال تتمتع بالصحة والعافية ننصحك بمعرفة نوع دمك ونوع دم شريكة حياتك وأن تحسن الاختيار .
الفصل الثالث
الفحص قبل الزواج
الفحص قبل الزواج لا يجب أن يعتبر واجبا . بل حقا من حقوق كل شخص مقدم على الزواج . والكثير من المجتمعات تطبقه . خاصة المجتمعات التي تكثر فيها أمراض وراثية معينة وخاصة إذا كان هناك فحص لاكتشاف الحاملين لهذا المرض الوراثي المنتشر في ذلك المجتمع .
فمثلا في قبرص ينتشر مرض البتا ثلاسيميا وهذا المرض خطير حيث يكون الطفل غير قادر على تكوين صبغة الدم الحمراء لذا يحتاج الى عمليات نقل دم مستمر كل 3 اسابيع تقريبا . ويتضخم الطحال والكبد ويعيش الطفل في عذاب مستمر .
لذا قاموا بمحاربة هذا المرض بعمل برنامج وطني لنشر الوعي والمعلومات عن المرض ، وعن طريق التثقيف الطبي وفحص الحاملين للمرض والمقدمين على الزواج . وعن طريق الفحص أثناء الحمل وبعد ان كان يولد ما يقارب من 60 ـ 70 طفل مصابا بالثلاسيميا كل سنة في قبرص الآن لا يولد أي طفل مصابا على الإطلاق .
كما وجد أنه عند اليهود ينتشر مرض Tay Sach وهو أحد أمراض التمثيل الغذائي . وهو مرض خطير يقضي على الطفل ( في الغالب ) قبل ان يبلغ السنة الأةلى من العمر . ووجد ان الكثير من اليهود يحملون العامل الوراثي لهذا المرض . فقد وجد أن نسبته في اليهود الاشكنازية يبلغ 1: 25 أي بين كل 25 شخص يوجدد شخص يحمل المرض . قاموا بدراسة هذا المرض دراسة مستفيضة ودرسوا الجينات المسببة لها ووصلوا الى عمل فحص له أثناء الحمل وعن طريق التثقيف الصحي وفحص الحاملين للمرض والقدمين على الزواج إلى جانب الفحص أثناء الحمل تمكنوا من تقليل نسبة حدوثه بينهم بنسبة كبيرة .
وهنا نجد أن أمراض الدم الوراثية منتشرة بكثرة في بلدنا ولنتعرف على حجم المشكلة نقول أن واحدا من كل 10 أشخاص يكون حامل لمرض فقر الدم المنجلي ويولد كل سنة مل يقارب من 200 ـ 250 طفل بحريني مصاب بالمرض وسوف يظل يعاني منه طوال حياته . ونسبة الحاملين للمرض تزيد على 11% من السكان كما ينتشر بيننا الثلاسيميا بنوعيها ( ألفا وبيتا ) وكذلك مرض نقص الخميرة . حيث ان 20% من السكان مصابين بهذا تلمرض .
ان كل اثنان يتفقان على الزواج يكون عندهم أمل في الاستقرار وانجاب ذرية سليمة وعند إنجاب طفل واحد مريض تتأثر حياتهم تأثرا كبيرا ويعاني جميع أفراذ العائلة . فالأم والأب مشغولين بالطفل المريض والأطفال الآخرين لا يحصلون عل العناية الكافية . وتكون العائلة أبعد ما تكون عن الراحة والسعادة . كما أن هذا الطفل سوف يظل يعاني طوال حياتة فالأب والأم سوف يعتنون به أثناء حياتهم ولكن لمن سيتركون شخصا مريضا ضعيفا ومن سيعتني به بعدهم .
أن مرض الأنيميا المنجلية والثلاسيميا هي أمراض وراثية متنحية أي التي تحتاج الى أن تجتمع اثنان من الجينات المريضة في الطفل ليصبح هذا الطفل مريضا . فاذا كان الأب والأم يحملان الجين المريض سيكون هناك خطر على الأبناء . أما إذا كان أحد الطرفين فقط حامل للمرض أو مريض والطرف الآخر سليما تماما فلا يوجد خطر على الأبناء .
لا نعني بذلك أمراض الدم فقط لكن هناك أمراض قد تتوارثها العائلة مثل أمراض التخلف العقلي والصمم الوراثي . العمى الوراثي . وأمراض اخرى بعض هذه الأمراض فقط يمكن الوقاية منها عند اختيار شريك الحياة .
لذا ننصح بأن تقي أبنائك وأجيال المستقبل من هذا الأمراض ما أمكن وذلك عن طريق الفحص قبل الزواج .
ماذا يحدث في الاستشارة قبل الزواج :
في الغالب يحضر الطرفان الخطيب والخطيبة ونستفسر عن وجود اى مرض وراثي في العائلة مثل أمراض الدم ، التخلف العقلي . أمراض العظام . الصمم . كف البصر الوراثي . وجود اجهاضات متكررة في العائلة . الوفيات المبكرة والمتكررة للأطفال . وجود توائم . والأمراض الأخرى مثل ضغط الدم . السكري ومدى تكرار هذه الأمراض . كما نستفسر عن درجة القرابة . ونأخد هذه المعلومات لأفراد العائلة لثلاثة أجيال على الأقل ويتم رسم شجرة العائلة .
عندما يكون هناك أحد الأمراض الوراثية في العائلة فيجب أجراء اللازم والخاص بذلك المرض ويتم اجراء فحص الدم الى جانب اجراء فحوصات لاكتشاف :
1) الأمراض الوراثية التي تتناقلها العائلة .
2) أمراض الدم الوراثية الشائعة في المجتمع .
3) الالتهابات التي يمكن علاجها ووقاية الأجنة من تأثيرها .
اما بالنسبة للأمراض التي تتوارثها العائلة ، تكون الفحوصات خاصة لكل حالة بالنسبة لفحوصات أمراض الدم المنتشرة في المجتمع . فهذه تكون عامة وتشمل فحوصات لاكتشاف ما إذا كان الشخص حامل أو مريض بالنسبة لأمراض فقر الدم المنجلي ، الثلاسيميا ونقص الخميرة .
تم اجراء فحوصات لمعرفة مدى الإصابة بأمراض الالتهابات مثل الحصبة الألمانية . الزهري . التوكسوبلازما وغيرها .
تأثير الإصابة بالحصبة الألمانية :
إصابة الأم بالحصبة الألمانية تكون في الغالب إصابة خفيفة ، مثلا أن تصاب بالزكام والرشح وظهور بثور على الجلد والوجه والعنق ثم الجسم والأطراف وتختفي بعد عدة ايام . وهذا مشابه للإصابة بالفيروسات الأخرى ولكن تأثيرة يكون كبيرا على الجنين في فترة الحمل الأولى .

1) يصيب الطفل مختلف أنواع أمراض العيون .
2) قد يصاب بالتخلف العقلي وصغر حجم الرأس وأمراض القلب وصغر الوزن وعدم النمو والصمم ، وكلما كانت الإصابة مبكرة كلما كانت التشوهات التي يسببها أكبر .
3) ينتقل الفيرس عن طريق المشيمة وقد يسبب الاجهاض أو موت الأجنة كما قد يموت الطفل في السنة الأولى من العمر .
وفي عام 1964 سبب هذا المرض تشوه ما يقارب من 20,000 طفل في العالم . وللحماية منه يجب تطعيم البنات قبل الزواج بفترة وكذلك الفحص السرولوجي اثناء الحمل .
تأثير الإصابة بالتوكسوبلازما :
العدوى بالتوكسوبلازما مرض منتشر وينتشر عن طريق اللعاب أو الرذاذ وعن طريق وجود قطط في المنزل أو بعض الطيور أو لمس اللحم النئ وينتقل الى الأجنة عن طريق المشيمة . وأعراضة في الكبار تشبه أعراض الأنفلونزا فقد تتضخم الغدد اللمفاوية ويصاحبه ارتفاع خفيف في درجة الحرارة ويصيب النساء أكثر من الرجال خاصة في المرحلة العمرية من 25 ـ 35 سنة . وإذا أصيب الجنين به في مرحلة مبكرة ( أثناء فترة الثلاث أشهر الأولى من الحمل ) فقد تصيبه بعض الأمراض مثل أمراض العيون خاصة الشبكية والتشنجات . كما قد يتأثر المخ ويتضخم حجم الجمجمة ويتضخم الطحال والكبد ويصاب الطفل بالصفراء . وقد يظهر طفح جلدي أو يصاب بالتهاب الرئة ويمكن اكتشافه عن طريق عمل فحص للدم لكل من المولود وكذلك الأم . والعلاج باعطاء المضادات الحيوية مثل بيراميدن والسلفا .

تأثير الإصابة بالزهري :
مرض الزهري والمزمن يؤثر على الأجنة خاصة في الأشهر الأولى من الحمل وهو يؤثر على كل عضو من أعضاء الجسم وينتقل عن طريق المشيمة وقد يتسبب في الاجهاض او موت الأجنة قبل الولادة أو بعدها مباشرة . أو الولادات المتعسرة أو ولادة طفل ميت ومشوه .
وإذا أصيب به الطفل في الفترة الأخيرة من الحمل فقد يولد مصابا بالزهري . وهنا يجب علاجه وبسرعة .
السيلان :
يتسبب أيضا في إصابة الجنين وخاصة أمراض العيون والتهاباتها . فاذا كانت نتائج الالتهابات إيجابية فيمكن علاج الالتهاب أو أعطاء التطعيم اللازم قبل الزواج وقبل بدء الحمل .
والمهم أن يعرف أن ليس من هذفنا ثني الأشخاص المقدمين على الزواج عن إتمام هذا الزواج . ولكن الهدف هو وقاية ابنائهم ومساعدتهم لانشاء عائلة سليمة . فنحن ندرس كل حالة على حدة ونقدم النصيحة اللازمة وفي الغالب في 95 % من الحالات لا يكون هناك أي مانع إذ أن مهمتنا تقديم النصيحة وتعريف الشخص على احتما إصابة الأبناء . ثم على الشخص نفسه أن يقرر وأن يختار ما يريد لنفسه وعليه أن يتحمل نتيجة قراره سواء سلبية او إيجابية . فلا يكون هناك إرغام من أي نوع .
فان اختار أن يتم الزواج على الرغم من وجود خطر من إصابة الأبناء فنحاول أن نساعده على تفادي إصابة الأبناء بالنصح بتنظيم السرة وطرقها والفحص أثناء الحمل وغيرها من الاجراءات . ولنعلم أنه على الرغم من كل الفحوصات والعناية التي قد تقلل من الأمراض الوراثية المنتشرة والشائعة عندنا إلا أن نسبة ما يقارب من 2ـ3% من المواليد قد يولدون وبهم تشوه أو مرض . هذه النسبة عادية في العالم كله وخارجه عما نستطيع ان نعملة لتفاديها .

فحص الايدز :
إذا طلب الشخص ذلك أو كانت الظروف تستدعي ذلك .
فحص الخصوبة والانجاب :
لا يعمل حيث أن غالبية من أمراض العقم لها علاج الآن . كما انه في بعض الحالات يكون الطرفان سليمان تماما ولكن لا يحدث انجاب .
لماذا أمراض الدم الوراثية ؟
مع تطور طرق العلاج والوقاية الفعالة مثل التلقيح ، انحسر خطر الأمراض المعدية الوبائية على صحة الإنسان وبرزت مشكلة السيطرة على الأمراض الجنينية والوراثية ومنها بعض الأمراض الدم التي تصيب نسبة لا يستهان بها من الناس . وفي مجتمع الإمارات ترتفع نسبة الإصابة بأمراض الدم الوراثية الخطيرة خاصة الثلاسيميا حيث تتسبب بمعاناة دائمة للمريض وباستنزاف مادي ومعنوي لأسرته يتمثل بإحباط نفسي وتكاليف علاج باهظة ليس بمقدور الجميع تحملها . انطلاقا من ذلك ، تبرز الحاجة الى أهمية التوعية الصحية بالنسبة لطبيعة هذه الأمراض وخطورتها وكيفية الوقاية منها .
ما هي مكونات الدم ؟
حتى تتكون لدينا صورة واضحة عن طبيعة هذه الأمراض ، علينا أولا أن نتعرف على مكونات الدم :
البلازما : وهو سائل فاهي في لون القش ويكون من الماء بنسبة 90% تذوب فيه 10% من مواد حيوية مثل الأملاح المعدنية والمواد العضوية كالبروتينات . ووظيفة البلازما هي حمل الغذاء إلى الأنسجة وتوفير وسطا سائلا للكرات الحمراء حتى يمكن ضخها عبر الأوعية الدموية .

الكرات الدموية البيضاء : تشبة الكرات الدموية البيضاء بالفرقة الحارسة للجسم ضد هجمات الجراثيم التي تغزو الأنسجة وتسبب الأمراض ، لذلك تزيد عدد الكرات البيضاء عندما يصاب الإنسان بالمرض .
الكرات الدموية الحمراء : تستمد الكرات الحمراء لونها من صبغة تحتويها ويطلق عليها اسم خضاب الدم او الهيموغلوبين . يفوق عدد الكرات الحمراء تلك البيضاء ووظيفتها نقل الأكسجين إلى كل أنسجة الجسم .
الصفائح الدموية : تعتبر هذه الصفائح أصغر بالعدد والحجم من كرات الدم الحمراء والبيضاء وترتكز وظيفتها على أحداث التجلط بالدم عند اصابتنا بالجروح .

الوقاية من الإصابة بأمراض الدم الوراثية الخطيرة .
بعد استعراض طبيعة بعض أمراض الدم الوراثية الخطيرة وطرق علاجها واستحالة شفائها ، أصبح واضحا لدينا مدى خطورة هذه الأمراض وحجم الأعباء النفسية والمادية التي تقع على كاهل الأسرة . فمن الناحية النفسية يعاني الأهل من مشاعر عدة منها الرفض لواقع طفلهم ، الحماية الزائدة له ، أو في بعض الأحيان تجنبه والحرص على عدم بناء علاقة وثيقة معه لخوفهم من مشاعر الحزن والفراق فيما بعد بالرغم من أن الطفل قد يعيش ويحيا حياة عادية نسبيا إذا توفر له العلاج المناسب مبكرا .
لذلك تجنبا لكل هذه الأعباء ولمعاناة المريض ، نؤكد على ضرورة الإلتزام بالوقاية خاصة وأن ديننا الحنيف قد خصها بالعديد من الآيات الكريمة والأحاديث الشريفة التي تحثنا على الإحتياط والنهي عن القاء النفس برضاها واختيارها في التهلكة . وقد شمل موضوع الوقاية في الأسلام وقاية الأهل لاطفالهم من الأمراض القاتلة أو الخطيرة التي قد تسبب لهم الموت أو الإعاقة فيعيشون حياة بائسة تدخل التعاسة على قلوب الوالدين .

[أم الغالين]

رد: من يعرف معلومه عن مرض herditary

أشكرك جميع من ساعدنى ولو بكلمه فى هذا الموضوع