متلازمة داون
رهف العبسي – جدة
متلازمة داون أو البلاهة المنغولية أو تناذر داون أوالتثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G .
هي متلازمة صبغوية تنتج عن تغير في الكروموسومات .
– اليوم العالمي لمتلازمة داون 21 مارس .
سميت متلازمة داون بهذا الأسم نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون ، الذي كان أول من وصف هذة المتلازمة عام 1862م .
تتسم هذه الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم .
كيف يمكن الكشف عنها ؟
يمكن الكشف عن هذه المتلازمة بفحص الكروموسومات الجينية في دم الأم .
الصفات المميزة في أشخاص متلازمة داون : صغر الدقن ، كبر حجم اللسان ، استدارة الوجه ، ميلان عرضي في شق العين ، تسطح في جسر الأنف ، وقصر الرقبة ، وغير ذلك .
سبة احتمال الإصابة بحالات متلازمة داون نحو 1 لكل 800 الى 1000 شخص ، ويؤثر عمر الأم على فرص ولادة طفل من متلازمة داون .
فإذا كان عمر الأم من 20 الى 24 تكون احتمالية الاصابة 1 لكل 1526 طفل .
و إذا كان عمر الأم من 35 الى 39 تكون احتمالية الإصابة 1 لكل 214 طفل .
وفوق سن ال 45 سنة تكون احتمالية الإصابة 1 لكل 19 طفل .
يزيد احتمال الإصابة بمتلازمة داون اذا كان عمر الأب فوق سن 42 وتكون الأم متقدمة في السن ، و على الرغم من ذلك فإن 80% من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يولدون لنساء قبل سن الــ 30 .
: وهناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون
١- التثلث الحادي والعشرين : هذا النوع هو الأكثر انتشارا ، تبلغ نسبة الاصابة به حوالي 95% من حالات متلازمة داون .
٢- الانتقال الصبغي : ويشكل هذا النوع حوال 4% من حالات متلازمة داون .
٣- النوع الفسيفسائي : يمثل هذا النوع 1% من المصابين بمتلازمة داون .
الاطفال المصابين بمتلازمة داون هم أكثر عرضة للاصابة ببعض الامراض : كأمراض الغدة الدرقية ، ارتجاع المريء ، والتهاب الاذن .
يجب الاهتمام بالأشخاص المصابين بهذا النوع من الاعاقة :
– من الناحية الصحية :
الكشف المستمر بشكل منتظم عن اكثر الامراض شيوعا وتوفير العلاج الطبي المناسب ، توفير جو عائلي محفز ومتعاون لتجاوز مراحل أي مرض يصاب به .
– من الناحية التعليمية :
يجب توفير التعليم المناسب ، وتحفيز الشخص المصاب على القيام ببعض الاعمال لتنمية المهارات ، وتدريبه على بعض المهن ، لتحسين روتين الحياة .
– في برلين قرر مجموعة من الأشخاص توفير فرص للمعاقين في أداء أعمال مسرح السيرك . اشترك في السيرك 16 ممثل و ممثلة بين ال19 و 29 عام ، أغلبهم ممن يعانون من متلازمة داون .
سمي السيرك ب “ضربة شمس” وهو سيرك أبطاله معاقون .
فيديو عن أحد الممثلين في “ضربة شمس” ، ساشا بيرتل شخص مصاب بمتلازمة داون عمره 27 عام.
– مادلين ستيوارت ، فتاة أسترالية ذات ال18 عام مصابة بمتلازمة داون ، تتحدى الإعاقة وتصبح عارضة أزياء .
ولدت مادلين وهي تعاني من وجود ثقب في القلب ، واحتاجت للقيام بعملية جراحية حين أصبح عمرها شهرين .
حين أصبحت في سن المراهقة كافحت مادلين طويلا إلى أن فقدت 20 كيلو جرام من وزنها لتحقق حلمها وتصبح عارضة أزياء .
أطفال متلازمة داون ليسوا متخلفين بل مختلفين ..
رهف العبسي – جدة
متلازمة داون أو البلاهة المنغولية أو تناذر داون أوالتثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G .
هي متلازمة صبغوية تنتج عن تغير في الكروموسومات .
– اليوم العالمي لمتلازمة داون 21 مارس .
سميت متلازمة داون بهذا الأسم نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون ، الذي كان أول من وصف هذة المتلازمة عام 1862م .
تتسم هذه الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم .
كيف يمكن الكشف عنها ؟
يمكن الكشف عن هذه المتلازمة بفحص الكروموسومات الجينية في دم الأم .
الصفات المميزة في أشخاص متلازمة داون : صغر الدقن ، كبر حجم اللسان ، استدارة الوجه ، ميلان عرضي في شق العين ، تسطح في جسر الأنف ، وقصر الرقبة ، وغير ذلك .
سبة احتمال الإصابة بحالات متلازمة داون نحو 1 لكل 800 الى 1000 شخص ، ويؤثر عمر الأم على فرص ولادة طفل من متلازمة داون .
فإذا كان عمر الأم من 20 الى 24 تكون احتمالية الاصابة 1 لكل 1526 طفل .
و إذا كان عمر الأم من 35 الى 39 تكون احتمالية الإصابة 1 لكل 214 طفل .
وفوق سن ال 45 سنة تكون احتمالية الإصابة 1 لكل 19 طفل .
يزيد احتمال الإصابة بمتلازمة داون اذا كان عمر الأب فوق سن 42 وتكون الأم متقدمة في السن ، و على الرغم من ذلك فإن 80% من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يولدون لنساء قبل سن الــ 30 .
: وهناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون
١- التثلث الحادي والعشرين : هذا النوع هو الأكثر انتشارا ، تبلغ نسبة الاصابة به حوالي 95% من حالات متلازمة داون .
٢- الانتقال الصبغي : ويشكل هذا النوع حوال 4% من حالات متلازمة داون .
٣- النوع الفسيفسائي : يمثل هذا النوع 1% من المصابين بمتلازمة داون .
الاطفال المصابين بمتلازمة داون هم أكثر عرضة للاصابة ببعض الامراض : كأمراض الغدة الدرقية ، ارتجاع المريء ، والتهاب الاذن .
يجب الاهتمام بالأشخاص المصابين بهذا النوع من الاعاقة :
– من الناحية الصحية :
الكشف المستمر بشكل منتظم عن اكثر الامراض شيوعا وتوفير العلاج الطبي المناسب ، توفير جو عائلي محفز ومتعاون لتجاوز مراحل أي مرض يصاب به .
– من الناحية التعليمية :
يجب توفير التعليم المناسب ، وتحفيز الشخص المصاب على القيام ببعض الاعمال لتنمية المهارات ، وتدريبه على بعض المهن ، لتحسين روتين الحياة .
– في برلين قرر مجموعة من الأشخاص توفير فرص للمعاقين في أداء أعمال مسرح السيرك . اشترك في السيرك 16 ممثل و ممثلة بين ال19 و 29 عام ، أغلبهم ممن يعانون من متلازمة داون .
سمي السيرك ب “ضربة شمس” وهو سيرك أبطاله معاقون .
فيديو عن أحد الممثلين في “ضربة شمس” ، ساشا بيرتل شخص مصاب بمتلازمة داون عمره 27 عام.
– مادلين ستيوارت ، فتاة أسترالية ذات ال18 عام مصابة بمتلازمة داون ، تتحدى الإعاقة وتصبح عارضة أزياء .
ولدت مادلين وهي تعاني من وجود ثقب في القلب ، واحتاجت للقيام بعملية جراحية حين أصبح عمرها شهرين .
حين أصبحت في سن المراهقة كافحت مادلين طويلا إلى أن فقدت 20 كيلو جرام من وزنها لتحقق حلمها وتصبح عارضة أزياء .
أطفال متلازمة داون ليسوا متخلفين بل مختلفين ..
تعليق