: 0
: 2
تويت
"متلازمة زكي".. باحثة مصرية تكتشف مرضًا وراثيًّا جديدًا يصيب الأطفال
في دراسة جديدة نُشرت نتائجها في دورية "نيو إنجلاند الطبية"، وصف باحثون حالةً وراثيةً غير معروفة من قبل تؤثر على الأطفال، كما وجدوا أيضًا طريقةً محتملةً لمنع الطفرة الجينية المُسببة لتلك الحالة -التي أطلقوا عليها متلازمة زكي- عن طريق إعطاء دواء في أثناء الحمل.
أطلق فريق البحث على المرض الجديد اسم "متلازمة زكي"، نسبةً إلى المؤلف المشارك والباحثة في المركز القومي للبحوث "مها زكي"، التي اكتشفت الحالة لأول مرة.
فحص الباحثون قواعد بيانات عالمية تضم 20248 عائلة لديها أطفالٌ يعانون من اضطرابات النمو العصبي المميزة لهذه المتلازمة، ووجدوا أن ما يقرب من ثلث الأطفال المصابين في هذه العائلات يعانون من عيوب خلقية هيكلية أو صغر الرأس، شارك في الدراسة باحثون من مصر والهند والإمارات العربية المتحدة والبرازيل والولايات المتحدة.
تؤثر متلازمة زكي على نمو العديد من أعضاء الجسم قبل الولادة، بما في ذلك العين والدماغ واليدين والكلى والقلب، ويعاني الأطفال من إعاقات مدى الحياة، وعلى الرغم من أن انتشار تلك المتلازمة "يبدو نادرًا"، يؤكد الباحثون ضرورة إجراء دراسات مستقبلية لتحديد مدى الانتشار.
وقال مدير الأبحاث في وكالة العلوم والتكنولوجيا والبحوث بسنغافورة "برونو ريفيرسايد"، وهو المؤلف المشارك في الدراسة: إن الفريق البحثي قام بفك شفرة السبب الجيني لمتلازمة كانت غير معيّنة حتى الآن، مشيرًا في تصريحات خاصة لـ"للعلم" إلى أن "الأمر الأكثر أهميةً هو أننا نقدم دليلًا على أن هذا المرض نفسه عندما يتكرر في الفئران يمكن علاجه بدواء من صنع الإنسان، مما يمهد الطريق للتدخل العلاجي لدى البشر".
وقال أستاذ علم الأعصاب في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو "جوزيف جليسون" -وهو المؤلف الرئيسي للدراسة- في تصريحات نقلها بيان صحفي، تلقت "للعلم" نسخةً منه: إنه على الرغم من أن أطباء مختلفين كانوا يعتنون بهؤلاء الأطفال، "فقد أظهر جميع الأطفال الأعراض نفسها، وكان لديهم جميعًا طفرات في الحمض النووي في الجين نفسه".
ويقول "جليسون": إن حالة الأطفال هذه كانت محيرةً لسنوات عديدة، "لقد لاحظنا أطفالًا في جميع أنحاء العالم يعانون من طفرات في الحمض النووي في جين يسمى WLS، لكننا لم ندرك أنهم جميعًا مصابون بالمرض نفسه، حتى قارن الأطباء الملحوظات السريرية".
وباستخدام تسلسل الجينوم الكامل، وثق الباحثون الطفرات في جين WLS، الذي يتحكم في مستويات الإشارة إلى بروتين شبيه بالهرمونات يُعرف باسم Wnt، وفي ذلك الوقت أدرك الباحثون أنهم يتعاملون مع متلازمة جديدة كُليًّا.
وجين WLS مستقبِل ومنظم مركزي لبروتينات Wnt، التي تؤدي دورًا في التطور الجنيني والتوازن لجميع الحيوانات تقريبًا.
بعد اكتشاف تلك المتلازمة، أنتج العلماء خلايا جذعية ونماذج فأر يعاني من متلازمة زكي، وعالجوا الحالة بدواء يسمى CHIR99021، يعزز إشارات Wnt.
في كل نموذج فأر، وجدوا أن الدواء عزز إشارات Wnt واستعادت الفئران قدرتها على التطور؛ إذ نمت في أجنة الفئران أجزاء من الجسم كانت مفقودة، واستأنفت الأعضاء نموها الطبيعي.
وكانت تلك النتائج مفاجئةً للغاية، لأنه كان من المفترض أن العيوب الخلقية مثل متلازمة زكي لا يمكن الوقاية منها باستخدام الدواء.
ويقول "ريفيرسايد" في تصريحاته لـ"للعلم": إن أول مَن لاحظ تلك المتلازمة كانت الدكتورة "مها زكي"، فلولا "عين البروفيسور "زكي" الفطنة، التي أدركت على الفور أن هذه حالة وراثية، لما كانت تحقيقاتنا في سببها ممكنة"، مشيرًا إلى أن الفريق "مدينٌ لها بخالص امتناننا، وكعربون تقدير صغير شعرنا جميعًا بأنه من الضروري تسمية تلك المتلازمة باسمها".
في دراسة جديدة نُشرت نتائجها في دورية "نيو إنجلاند الطبية"، وصف باحثون حالةً وراثيةً غير معروفة من قبل تؤثر على الأطفال، كما وجدوا أيضًا طريقةً محتملةً لمنع الطفرة الجينية المُسببة لتلك الحالة -التي أطلقوا عليها متلازمة زكي- عن طريق إعطاء دواء في أثناء الحمل.
أطلق فريق البحث على المرض الجديد اسم "متلازمة زكي"، نسبةً إلى المؤلف المشارك والباحثة في المركز القومي للبحوث "مها زكي"، التي اكتشفت الحالة لأول مرة.
فحص الباحثون قواعد بيانات عالمية تضم 20248 عائلة لديها أطفالٌ يعانون من اضطرابات النمو العصبي المميزة لهذه المتلازمة، ووجدوا أن ما يقرب من ثلث الأطفال المصابين في هذه العائلات يعانون من عيوب خلقية هيكلية أو صغر الرأس، شارك في الدراسة باحثون من مصر والهند والإمارات العربية المتحدة والبرازيل والولايات المتحدة.
تؤثر متلازمة زكي على نمو العديد من أعضاء الجسم قبل الولادة، بما في ذلك العين والدماغ واليدين والكلى والقلب، ويعاني الأطفال من إعاقات مدى الحياة، وعلى الرغم من أن انتشار تلك المتلازمة "يبدو نادرًا"، يؤكد الباحثون ضرورة إجراء دراسات مستقبلية لتحديد مدى الانتشار.
وقال مدير الأبحاث في وكالة العلوم والتكنولوجيا والبحوث بسنغافورة "برونو ريفيرسايد"، وهو المؤلف المشارك في الدراسة: إن الفريق البحثي قام بفك شفرة السبب الجيني لمتلازمة كانت غير معيّنة حتى الآن، مشيرًا في تصريحات خاصة لـ"للعلم" إلى أن "الأمر الأكثر أهميةً هو أننا نقدم دليلًا على أن هذا المرض نفسه عندما يتكرر في الفئران يمكن علاجه بدواء من صنع الإنسان، مما يمهد الطريق للتدخل العلاجي لدى البشر".
وقال أستاذ علم الأعصاب في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو "جوزيف جليسون" -وهو المؤلف الرئيسي للدراسة- في تصريحات نقلها بيان صحفي، تلقت "للعلم" نسخةً منه: إنه على الرغم من أن أطباء مختلفين كانوا يعتنون بهؤلاء الأطفال، "فقد أظهر جميع الأطفال الأعراض نفسها، وكان لديهم جميعًا طفرات في الحمض النووي في الجين نفسه".
ويقول "جليسون": إن حالة الأطفال هذه كانت محيرةً لسنوات عديدة، "لقد لاحظنا أطفالًا في جميع أنحاء العالم يعانون من طفرات في الحمض النووي في جين يسمى WLS، لكننا لم ندرك أنهم جميعًا مصابون بالمرض نفسه، حتى قارن الأطباء الملحوظات السريرية".
وباستخدام تسلسل الجينوم الكامل، وثق الباحثون الطفرات في جين WLS، الذي يتحكم في مستويات الإشارة إلى بروتين شبيه بالهرمونات يُعرف باسم Wnt، وفي ذلك الوقت أدرك الباحثون أنهم يتعاملون مع متلازمة جديدة كُليًّا.
وجين WLS مستقبِل ومنظم مركزي لبروتينات Wnt، التي تؤدي دورًا في التطور الجنيني والتوازن لجميع الحيوانات تقريبًا.
بعد اكتشاف تلك المتلازمة، أنتج العلماء خلايا جذعية ونماذج فأر يعاني من متلازمة زكي، وعالجوا الحالة بدواء يسمى CHIR99021، يعزز إشارات Wnt.
في كل نموذج فأر، وجدوا أن الدواء عزز إشارات Wnt واستعادت الفئران قدرتها على التطور؛ إذ نمت في أجنة الفئران أجزاء من الجسم كانت مفقودة، واستأنفت الأعضاء نموها الطبيعي.
وكانت تلك النتائج مفاجئةً للغاية، لأنه كان من المفترض أن العيوب الخلقية مثل متلازمة زكي لا يمكن الوقاية منها باستخدام الدواء.
ويقول "ريفيرسايد" في تصريحاته لـ"للعلم": إن أول مَن لاحظ تلك المتلازمة كانت الدكتورة "مها زكي"، فلولا "عين البروفيسور "زكي" الفطنة، التي أدركت على الفور أن هذه حالة وراثية، لما كانت تحقيقاتنا في سببها ممكنة"، مشيرًا إلى أن الفريق "مدينٌ لها بخالص امتناننا، وكعربون تقدير صغير شعرنا جميعًا بأنه من الضروري تسمية تلك المتلازمة باسمها".