مـاهـي المـتـلازمـة !؟! أنواع من المتلازمات ( للتـحمـيـل)

[الراقي]

رد: مـاهـي المـتـلازمـة !؟! أنواع من المتلازمات ( للتـحمـيـل

أهلا وسهلا بكم
نصنص .. مركز تحدي وإبداع ..والجميع





كلمة متلازمة يستعملها أطباء الأمراض الوراثية بشكل كثير
وهي كلمة مرادفة لكلمة مرض أو حالة.

وكلمة متلازمة تعني حدوث عدة أعراض مع بعضها البعض بشكل متكرر في عدة أشخاص .
وفي العادة هذه الأعراض يرجع سببها لشيء واحد.

لا يوجد علاج شافي لهذا المرض كما هو الحال في كثير من الأمراض الوراثية .
ولكن .. هذا لا يعني ان هؤلاء الأطفال لا يحتاجون الرعاية الطبية والتأهيلية
وهؤلاء الأطفال يستفيدون من البرامج العلاجية و التأهيلية التي تقدم لهم.
وننبه أولياء أمور هؤلاء الأطفال إلى متابعة طفلهم مع طبيب أطفال يثقون فيه
ولدية اهتمام برعاية الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة.
كما ننصح أولياء الأمور بالتحلي بالحكمة عند إنفاق المال
خاصة في الأمور التي لم ينصح بها الطبيب وان كان لديهم القدرة على الأنفاق
فعليهم البحث عن البرامج التأهيلية المفيدة.

للطــــــــــــــرح تــتــــمــــــــــــة
و للمــــــــتـــــلازمة
مسميات و صور و أعرض عـدة

مـعـنى مـفـردة المتلازمة كلمة متلازمة تطلق عند
ظهور عدة أعراض و بشكل متكرر عند مجموعة من الأطفال و سببها يرجع إلى شيء محدد.
و هي مأخوذة من كلمة "لــــــــــزم" أي شيء يلزم شيء
أي أن ظهور العرض الأول يلزم أن يظهر العرض الثاني و الثالث و هكذا.





كنت قد وقفت عند قراءة طيبة منوعة
بمنتديات تعب قلب
وتابعت على موقع أطفال الخليج الرائد والأول

http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73

أنواع وصور بلا حد ولاتكاد تعد
على سبيل الذكر لا الحصر ( وبالصور)



متلازمة أبرت
Apert Syndrome
الدكتور عبدالله الصبي

سميت هذه الحالة بأسم الطبيب الفرنسي د. أبرت الذي قام بالكتابة عنها عام 1906
وهي حالة خلقية نادرة تحدث في الغالب نتيجة طفرة جينية
تؤدي إلى نمو غير طبيعي لعظام الجمجمة والوجه



وعيوب والتصاق في أصابع اليدين والقدمين،
وقد يصاحبها إعاقة عقلية بدراجات متفاوتة
ــــــــــــــــــــــــــــ
يتم التشخيص الأولي بعد الولادة مباشرة نتيجة وجود الأعراض الظاهرة
ـــــــــــــــــــــــــــ
يمكن التشخيص المبكر خلال الأشهر الأولى من الحمل
من خلال عينة من المشيمة..
ـــــــــــــــــــــــــ
الحالات المشابهة :
متلازمة كروزون Crouzon Syndrome
o لا يوجد التصاق في الأصابع
o ينتقل بالوراثة الجسمية السائدة في نصف الحالات



متلازمة المكياج الياباني - كابوكي
Kabuki make-up syndrome
المصدر السابق (بتصرف جدا)

بعض المتلازمات تأخذ تسميتها من الشكل الوصفي للحالة
ففي عام 1981 قام الطبيبان اليابانيان نبكاوا - وكيوروكي Dr. Niikawa and Dr. Kuroki
بوصف حالات مرضية يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة مع
المكياج الذي يضعه ممثلي كابوكي في المسرح الياباني
حيث تتميز ملامح المصاب هذه المتلازمة بوجود عينيين واسعتين، تقوس الحاجب العلوي،
زيادة طول ثنايا الجفون ، ورموش طويلة سميكة ، مع وجود التخلف الفكري
لذلك سميّت بمتلازمة المكياج الياباني - كابوكي Kabuki make-up syndrome



ثم تم أختصارها إلى
متلازمة كابوكي Kabuki syndrome
الاسباب غير معروفة


متلازمة روبينشتاين - تايبي
Rubinstein-Taybi Syndrome
متلازمة الإبهام الكبير (نفس المصدر)



تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين وهوشانغ تايبي
بنشر دراستهم عام 1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء
هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين تأخر فكري،
وقد توالى بعد ذالك تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم




أختم بموقع طيب مختصر مزود بالصور

http://www.caihande.org/amm.htm

هذا والله نسأل أن يكرمنا ويكرمهم بالعفو والعافية
وييسر لهم مافيه شفائهم ورفع الضر والعناء ..
أطيب المنى

[احمد الاحمد]

رد: مـاهـي المـتـلازمـة !؟! أنواع من المتلازمات ( للتـحمـيـل

جزاكم الله خير وبارك الله فيكم

[سنجدسقطي]

رد: مـاهـي المـتـلازمـة !؟! أنواع من المتلازمات ( للتـحمـيـل

[I
كتاب يكشف خفايا "متلازمة سنجد سقطي

< من خلال كتاب أصدره مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث وأعده الدكتور أيمن السليمان، وأشرفت عليه الدكتورة نادية السقطي التي اكتشفت المرض، فإن جميع الناس يوجد بينهم اختلاف شاسع في المظهر ومن حيث المقدرة والشخصية.
الأشخاص المصابون بـ"متلازمة سنجد سقطي"توجد لديهم صعوبة في التعلم، فيما لدى بعضهم صعوبات بدرجة أكبر من الآخرين، وليس من السهل معرفة مدى درجة الإصابة للأطفال حديثي الولادة عندما يكونون في مرحلة الطفولة.
فهناك مثلاً بعض الأطفال المصابين بـ"متلازمة سنجد سقطي"قادرون على الاعتماد على أنفسهم في بعض قضاء حوائجهم، بينما معظم الأطفال المصابين بها يحتاجون إلى عناية طويلة الأجل.
أيضاً هناك عدد من المشكلات الصحية مرتبطة به، والمصابون متفاوتون والمشكلات المرتبطة بالمرض تشمل نقصاً شديداً في النمو أثناء الحمل، إذ يصل وزن المولود إلى 1.5 كيلوغرام، بينما الوزن الطبيعي للمولود غير المصاب بالمتلازمة يصل إلى أكثر من ثلاثة كيلوغرامات، إضافة إلى ضعف في المناعة وقصور في الغدة المجاورة للدرقية، ونقص الكلس، وزيادة في الفسفور، ونقص في الأوكسجين في الدم، وقصور شديد في القامة، إذ يصل طول الطفل المصاب عند 12 عاماً 100 سنتيمتر، بينما يصل طول الطفل الطبيعي في هذا السن إلى نحو 150 سنتيمتراً، ناهيك عن صعوبة شديدة في التعلم، والتهابات متكررة في الأذن الوسطى، والأسنان، وضعف في البصر.
وتحدث الكتاب عن بعض المشكلات التي تمكن معالجتها، ويمكن الكشف عنها مبكراً من خلال الفحوصات الدورية، فالأطفال لديهم وجوه متشابه، ويتميزوا بالعيون الغائرة، وجسر انفي منخفض، وأنف منقاري، وشحمة الأذن كبيرة وعريضة، قد تصل أعمار بعض المصابين بمتلازمة سنجد سقطي إلى سن الـ 15 سنة بل ان بعضهم قد يتجاوز ذلك.
ويعيد الكتاب حدوث المتلازمة إلى وجود خلايا في الجسم تركيباتها صغيرة تدعى الصبغات الوراثية"الكرموسومات"تحمل جينات تحدد كيفية نمونا، ويوجد 23 زوجاً من الصبغات الوراثية في كل خلية من خلايا الجسم، وتتكون الصبغات من جينات عدة، وبذلك يكون لدى الأبناء نسختان من هذه الجينات المقبلة من الأبوين، فعند وجود خلل في إحدى النسختين المقبلة من الأب أو الأم فإن السليمة تقوم مقام غير السليمة، أما عند حدوث خلل في كلا النسختين فيحدث بذلك عطل في تلك المورثة كما هو الحال في متلازمة سنجد سقطي

.

[سنجدسقطي]

متلازمه سنجد سقطى

الدكتورة / نادية سقطي

متلازمه سنجد سقطى
الأعراض

الحمل والولادة
* حركة الجنين أثناء الحمل قليلة و بطيئة.
* في العادة يكون وزن الطفل المصاب عند الولادة ما بين 2 إلى 3,5 كيلو غرام وأطوالهم ما بين 40الى45 سم.يولد الكثير من الأطفال المصابون بالمرض بغشاوة رمادية اللون على الجزء الأمامي من العين وقد تكون مصحوبة بابيضاض في العدسة.وهذه الغشاوة المصحوبة بابيضاض في عدسة العين إذا استمرت لمدة طويلة قد تضعف النظر، حيث يضمر معها العصب البصري بشكل يصعب علاجه.ولكن من الملاحظ أن هذه الغشاوة تخف عند ارتفاع مستوى الكالسيوم في الدم إلى الحد الطبيعي ويتم ذلك بعد مرور عدة اشهر.ومع ذلك يجب متابعة طبيب العيون لتأكد من عدم الحاجة لأجراء عملية لإزالة الغشاوة عن طريق استئصال العدسة أو زراعة القرنية لو لزم الأمر.

* تشنجات إذا نقص مستوى الكالسيوم او المغنيسيوم في الدم.
* نقص في المناعة وسهولة انتقال العدوى لهم مثل الزكام .
الأوصاف والملامح
*قصر القامة
*صغر حجم الرأس
*قصر الرقبة
*ذقن صغير
*طول في المسافة بين طرف الأنف والشفة العليا
*الأطراف السفلية و العلوية صغيرة و قصيرة
*العينين غائرتين
* غشاوة على العينين .
*الأذنين كبيرتين وقريبتين من الذقن
النمو الجسدي :
*نمو الأسنان طبيعي
*قصر شديدفي القامة
*بطء شديد في النمو (زيادة ضعيفة في الوزن و مع زيادة قليلة في ا لطول)
مع تقدم العمر هناك تغير بسيط في ملا مح الوجه والشكل العام للجسم،فعلى سبيل المثال قد يبدوا الطفل ذوا السنتين كأنه في الشهر الثالث من العمر و ذوا السبع سنوات كأنه في السنة الثانية من العمر.
اكتساب المهاراتوالنمو العصبي :
*لديهم تأخر عام في اكتساب المهارات . وفي العادة يكون لديهم تأخر بسيط في المهارات العقلية مع تأخر في النطق والتواصل. وهؤلاء الأطفال قابلين للتعلم والتحسن عند الاهتمام بهم وتقديم البرامج التأهيلية والتعليمية المناسبة لقدراتهم.كما أن شدة التأخر تزيد عند إهمالهم أو عند عدم حصولهم على العناية اللازمة .
التطور الحركي :
*الجلوس : نتيجة لتأخر العام في المهارات يجلس كثير من الأطفال المصابون عند إكمالهم السنة الأولى من العمر. كما يتأخرون في الانقلاب والحبو والمشي.

التطور النفسي :
*تشابه الناحية النفسية للأطفال المصابين بمتلازمة سانجد سقطي الحالات النفسية للأطفال المصابين بتأخر عقلي من النوع البسيط إلى حد بعيد.


التشخيص
يعتمدتشخيص على الأعراض وبعض الفحوصات الطبية.ومن أهم الأعراض التي يهتم بها الأطباء هونقص الوزن وقصر القامة عند الولادة مع وجود الأشباه المميزة لملامح الوجه والغشاوةالبيضاء على القرنية و عدسة العين.ويتأكد وجود المرض بشكل كبيرانخفاض مستوى هرمونالغدة جنب درقية و الكالسيوم في الدم والذي يصحبه ارتفاع في مستوى الفوسفات . هذهالأعراض في العادة تكون كافية لتشخيص المرض .ولم يكن هناك تحليل معين لتشخيص المرضبشكل تام إلى وقت قريب،فقد اكتشف الجين(المورث) المسبب للمرض والذي يوجد على الذراعالطويلة من كروموسوم واحد.ولذلك قد يحتاج الطبيب فحص لهذا الجين إذا كان لدية شك فيوجود المرض.أما بنسبة للوالدين فلا تظهر عليهما أي علامة من علامات المرض ولا يكونلديهما مشاكل في الغدة الجنب درقية ولا مشاكل في الكالسيوم والفوسفات.ولان المرضمراض وراثي فان أي عائلة يولد لها طفل مصاب بهذا المرض فانه بشكل تلقائي يكونالأبوين حاملين للمرض،لان المرض لا يحدث إلا إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض
الأسباب
تحدث متلازمة سانجد سقطي بسبب حدوث طفرة في أحد الجينات الموجودة على الذراع الطويلة لكروموسوم واحد.ولمعرفة المزيد اذهب الى هذا الرابط.وبما أن كل إنسان لدية نسختان من كل جين(مورث) تأتيه من كلا أبوية،فان المرض لا يحدث إلا إذا كان جميع النسختين معطوبتين(أي فيهما طفرة).فلذلك فان المرض لا يصيب الا الأشخاص الذين كلا نسختيهم التي أتت إليهما من أبويهما معطوبة بينما الشخص الذي لدية نسخة سليمة ونسخة معطوبة يسمى شخص حاملا للمرض و لا يظهر على غي علامة من علامات المرض. والطفرات التي تحدث في الجينات(المورثات)ليست أمرا نادرا بل يعتقد أن كل إنسان لدية اكثر من طفرة في اكثر من جين ، ولا يكون للأمر أهمية إلا إذا حدث تزوج رجل حامل لجين معطوب امرأة لديها نفس الأمر.وفي العادة لا يعلم الزوجين انهما حاملين للمرض إلا بعد ولادة طفل لهما مصاب بالمرض.ولكي تعرف المزيد عن أساسيات الوراثة ومعنى الطفرة وعلاقة هذا المرض بزواج الأقارب و الطريقة التي ينتقل بها هذا المرض من الأبوين الحاملين للمرض بما يسمى بالوراثة المتنحية
ومتلازمة سانجد سقطي هو عبارة عن خلل خلقي(أي منذ الخلقة) في الغدة الجنب درقية.فلا تفرز هذه الغدة هرمونها ولا تستجيب لانخفاض مستوى الكالسيوم أو ارتفاع الفوسفات. و سبب عدم إفراز الغدة الجنب درقية لهرمونها غير معروف ولكن يعتقد انه ناتج عن خلل أو نقص في مادة معينة تتحكم في الغدة الجنب درقية ولكن هذه المادة أيضا غير معروفة.ولكن يعتقد أن اكتشاف المورث المسبب لهذا المورث قد يعطي دلائل تساعد في فهم الأسباب البيولوجية لانخفاض هذا الهرمون
تقعالغدة الجنب درقية في الجزء الأماميللرقبة .وهي عبارة عن أربع غدد ملتصقة بالغدة الدرقية من الخلف..وتفرز الغدة الجنب درقية هرمونا يعرف باسمها وهذا الهرمون يتحكم بمستوى الكالسيوم والفوسفات في الدم.ويقوم هذا الهرمون برفع الكالسيوم عند انخفاضه في الدم ويخفض الفوسفات عند ارتفاعه.ويقوم بهذه المهمة عن طريق زيادة امتصاص الكالسيوم من الأمعاء و تذويب بعض الكالسيوم من العظام .كما يقوم بالتحكم بالكمية الكالسيوم والفوسفات التي تمتصها الكليتين.فهو يقلل من كمية الكالسيوم الذي يخرج عن طريق البول ويزيد من خروج الفوسفات .ولذلك عند نقص هرمون الغدة جنب درقية فان مستوى الكالسيوم ينخفض ويرتفع الفوسفات.والغدة الدرقية هي الغدة الصماء الوحيدة التي لا تتحكم بها الغدة النخامية في المخ.و لا يتحكم بإفراز هرمون الغدة جنب درقية إلى مستوى الكالسيوم والفوسفات في الدم

العلاج
لايوجد علاج شافي لهذا المرض كما هو الحال في كثير من الأمراض الوراثية . ولكن هذا لايعني ان هؤلاء الأطفال لا يتحاجون الرعاية الطبيةوالتأهيلية.وهؤلاء الأطفال يستفيدون من البرامج العلاجية و التأهيلية التيتقدم لهم.وننبه أولياء أمور هؤلاء الأطفال إلى متابعة طفلهم مع طبيب أطفال يثقونفيه ولدية اهتمام برعاية الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة.كما ننصحأولياء الأمور إلى التحلي بالحكمة عند إنفاق المال خاصة في الأمور التي لمينصح بها الطبيب.وان كان لديهم القدرة على الأنفاق فعليهم الحث عن البرامجالتأهيلية المفيدة
الكالسيوم والفوسفات
* يعالج نقص هرمون الغدة جنب درقية عن طريق إعطاء دواء يسمى هرمون ون ألفا وهذا الدواء مركز ولذلك يجب عدم تغيير الجرعة من دون الرجوع إلى الطبيب المعالج.
* هيدروكسيد الألمنيوم أو كربونات الكالسيوم لتخفيض مستوى الفوسفات في الدم.
* سلفات المغنيسيوم إذا كان الطفل لدية انخفاض في مستوى المغنيسيوم.
* يغير الطبيب الجرعة حسب التحليل وحاجة المريض
العيون
ينصح المصابين بهذه المتلازمة بمتابعة طبيب العيون و ذلكلمتابعة الغشاوة التي على القرنية وفحص قاع العين وقياس ضغط العين.في بعض الحالاتقد يصف الطبيب بعض المراهم والقطرات مع استمرار المتابعة و ملاحظة حجم و مستوىالتكلسات في القرنية وقاع العين.وبما أن الغشاوة التي على القرنية تزول لوحدها(إذاكانت خفيفة) عند الكثير من الأطفال،فأنه لا يحتاج لتدخل الجراحي .ولكن قد يحتاجالطبيب التدخل إذا استدعى الأمر عن طريق زراعة القرنية أو إزالة العدسة إذا كانتتٌأثر على البصر
التغذية
* قد يكون ضعف بنيت الأطفال المصابون بمتلازمة سانجد سقطي ناتجعن المرض ولكن قد يكون ذلك أيضا ناتج عن سوء التغذية وعدم حصول الطفل على كفايته منالسعرات الحرارية.لذلك احرص على إعطاء الطفل المزيد من الطعام و عليك متابعةأخصائية التغذية فقط تعطي الطفل أطعمة غنية بالسعرات الحرارية كالبدياشور والكرولين وغيرها من الأطعمة المغذية.
* عند كان هناك مشكلة في تغذية طفلك فقدينصحك الطبيب بتركيب أنبوب تغذية عن طريق الأنف لإعطاء الطفل المزيد من السعراتالحرارية و تسهيل عملية إعطاء الدواء.والكثير من الناس يتخوفون منه ولكنه أمر سهلجدا و ما عليك إلا أن تجربة لتعرف انه ليس بالشكل الذي تتصور.
* قد يعطيكالطبيب بعض الحلول أو الدواء إذا كان طفلك يعاني من قيء متكرر نتيجة لارتخاء صمامالمعدة العلوي
التدريب والتعليم
من المهم الحرص على تعليم وتدريب الطفل منذ الصغر .ويغفل الكثيرمن الأباء عن هذا الآمر نتيجة لانشغالهم مع المشاكل الأخرى ،كمشاكل الكالسيوم والتغذية.ولذلك يجب الحرص منذ الولادة على عملية القيام ببرنامجيسمى بالتنشيط المبكر(يمكن الاطلاع على بعض المعلومات عن هذا البرنامج منهذه الصفحة).والذي يعتمد على عملية تنشيط جميع حواسالطفل السمعية والبصرية والحسية عن طريق العب ومداعبة الطفل
في بعض الأطفال المصابين بمتلازمة سانجد سقطي تظهر بعض الأعراضالمشابهة لما يسمى بمرض التوحد ولذلك قد يستفيد هؤلاء الأطفال من بعض البرامجالمعدة لهذه الفئة من الأطفال
الناحية النفسية للوالدين وبقية الأولاد
يعاني الأهل من الألم والحزن على ابنهم خصوصا إذا أخبرتهمالأطباء أن هؤلاء الأطفال معرضين للاضطرابات في المخ والالتهابات الخطيرة التي تؤدىإلى وفاتهم في سن مبكرة و يزيد النفسية سؤ إذا تدخل بعض الأقارب الجهلاء لمواساتهملذلك أنصحكم أن لا تدخلون أحد لمواساتكم إلا ذوى الخبرة والاختصاص .أما الأبناءتتحسن نفسيتهم إذا تعدل مستوى الكالسيوم و المغنيسيوم في الدم .وطبيعة هؤلاءالأطفال تشبه طبيعة الطفل المصاب في التوحد.وأيضا لا يحبون اللعب مع الأطفاليميلون إلى التعامل مع الكبار فقط.حتى الطفلين اللذان هما من نفس المتلازمة يرفضونلمس بعضهم البعض.إذا لمس الطفل المصاب بهذه المتلازمة أخيه الآخر الذي مثله يستغنون عن بعضيهما لكن يشعربفزع شديد وبكاء.مع انهم يحبون بعضهم البعض وحساسين جدا ولا لا يمكنهما اللعب معا

المتابعة
* يحتاج المريض متابعة دورية مع طبيب الأطفال .في العادة تكون الزيارات متقاربة إلى أن يتم التأكد أن مستوى الكالسيوم وبقيت الأملاح في الدم ثابتة تم تقل عدد الزيارات تلقائيا.
* تتم متابعة الطفل بتحليل الدم لملاحظة الكالسيوم والفوسفات و المغنيسيوم و اليورياوبعض التحاليل التي تعكس مستوى التغذية كنسبة الهيموجلوبين وغيرها.ويعدل الطبيب جرعة الدواء حسب نسبة الكالسيوم والفوسفات.
* قد يحتاج الطبيب إلا إجراء بعض التحاليل لمعرفة مستويات الأملاح إذا أصيب الطفل بقيء أو إسهال.لكي لا يحدث انخفاض لمستوى الكالسيوم نتيجة لعدم امتصاص الأمعاء لدواء وان ألفا.
* ارتفاع درجة الحرارة بشكل عام يزيد من احتمال حدوث التشنجاتلكل الأطفال،الطبيعي والطفل المصاب بهذا المرض. لذلك عليك التنبه لهذا الأمر.
نصائح عامة من مجرب
عزيزتيالأسرة إن هذه المتلازمة نادرة ولا يوجدعليها دراسات أو أبحاث كثيرة تساعد الأهل وتزويدهم بمعلومات فأنا أتبرع فيإعطائهم نصائحمتواضعة من تجربتي الخاصة.
* عزيزتي الأسرة أنا عندي مثلكم طفلين مصابينفيمتلازمة سانجد سقطي
* أتمنى أن تتقبلوا وضع ابنكم فهو أمانة بين أيديكملأنه بحاجة لعناية خاصةقد تحتاج بعض الأسر مساعدة أضافيه من أحد المقربينللأسرة(كوالدة الأم) أو خادمة أو ما شابه لمساعدة الأم في رعاية الطفل .وفي اقلالأحوال على الأب مساعدة الأم في رعاية الطفل و تخفيف الحِمل الذي تتعرض لهالأم
*لا يوجد علاج شافي للمرض لذلك عليكم الانتباة فقط تضرون طفلكم عند تجربتكملعلاجات ليست تحت إشراف طبي.
* تجنبوا العلاج بالكي.ارجوا منكم أن لاتذهبوا بطفلكم إلى الطبالشعبي للعلاج بتلك الطريقة. أنا ذهبت إليهم لعلاج ابنتي (كنت ابحث عن أيعلاج) واحرقوا ابنتي بالنار دون رحمة لأنه ليس عندهم علاجلهذه الحالة. أقنعوني أن علاجها الكي وأنا طبعا صدقت وندمت الآن اشدالندم
* لا تستعملوا الأدوية الشعبية أبدا
* عليكم الاهتمام في مواعيد الدواءو أحذركم من قطعالعلاج لان ذلك يؤدي إلى تدهور خطير للطفل
* أن لا تسمحوا للآخرين يثيرونالشفقة والعزاءعندما يرون طفلكم واستمتعوا مع الآخرين بمواضيع أخرى
* انتم بحاجة إلىمستشفى بين حين وحين وسوفترقدون في أيام أحيانا عليكم كسب الممرضات ومعاملتهن باحترام حتى يصبحنصديقاتللعائلة والطفل
* عدم تخويف طفلك من الإبر حتى يعتاد عليها لأنهبحاجة للتحليل بين فتره وفترة
* لا تتحدثون عن مرض طفلكم إلا مع ذويالخبرةوالاختصاص لان عامة الناس يعطون نصائح خاطئة لان قصر القامة أنواعمختلفة
* لا تقارنوا أطفالك بالأطفال الطبيعيين ولا تشغلوابالكم في مواضيع قدرها الله وكانت
* تعرفوا على أسرة لديها طفلمصاب بهذا المرض.فقد تستفيدون من بعض الأمور ولكن عليكم الانتباه والحرصعلى الاستفادة من الإيجابيات وتجنب السلبيات.
* أن هذا المرض يختلف في شدته منطفل إلى آخر. أنا مثلا عندي طفل و طفلة مصابين بهذا المرض.الطفلة حالتها صعبة جداوعانت كثير من فقدان الشهية والقيءو القيء المصحوب بالدم والزكام والعيون والتهاب الجلد.
* أما الطفلفعانى فقطمن فقدان الشهية والقي
* ادعوا الله أن يرحمكم بواسع رحمته واقرءوادعاءالكربة والفرج (لااله إلا أن سبحانك إني كنت من الظالمين)

اكتشاف الجين(المورث)المسبب لمتلازمة سانجد سقطي
الحمد لله فقد اكتشف اخيرا الجين المسبب لمتلازمة سنجد سقطي.فبتظافر الجهود وتعاون العديد من الاسر(تقريبا 17 اسرة سعودية و 9 اسر من فلسطين) بالتبرع بقطرات من دمائها لمشروع البحث الذي استغرق تقريبا ثلاث سنوات.و الجين المكتشف يقع على الذراع الطويلة من كروموسوم(الصبيغة)واحدو بالتحديد على المقطع 42 (1q42-q43).وهذا الجين اسمه ( TBCE)و هي اختصار لكلمة TUBULIN-SPECIFIC CHAPERONE E.

كما بين البحث ان هناك مرض اخر (يسمى متلازمة كيني كافي( Kenny-Caffey syndrome ) و هذا المرض ايضا ينتشر في منطقة الشرق الاوسط و انكان بشكل اقل من متلازمة سنجد سقطي. يتشابة المرضان في الاعراض و لكن تمتاز متلازمة كينيدي كافي بضيق في مجرى نخاع العظم مع مع زيادة كثافة العظم خاصة في قاعدة الجمجمة.كما تكثر حالات الالتهابات البكتيرية في متلازمة كيني كافي مقارنة بمتلازمة سانجد سقطي.
و من اهم نتائج البحث ان جميع الاسر التي من من الجزيرة العربية و فلسطين لديها نفس الطفرة .فالطفرة التي و جدت هي ناتجة عن نقص 12 قاعدة نيتروجينية في المقطع الثاني من الجين.وهذا يدلل ان هذه الاسر ترجع اصولها الى اصل واحد ،وقد تكون الطفرة حدثة في شخص واحد يعتبر جداً قديما لتلك الاسر.كما ان نفس الطفرة وجدت في الاسر المصابة بمتلازمة كيني كافي و هذا يدلل ان هذين المرضين ان لم يكونا اسمين لمرض واحد فهما متشابهين الى حد كبير الى درجة التطابق.
ماهي و ظيفة الجين TBCE؟
تتكون الخلية من هيكل انشائي كما هو الحال في البنايات الشاهقة.و في الخلية يبنى هذا الهيكل من عدة انواع من البروتينات ان لم تكن مئات البروتينات المترابطة مع بعضها البعض.هناك مادتان اساسيتان في بناء هذا الهيكل و يسميان التيبيولين ( Tubulin), الاكتين( Actin) .و هناك مواد بروتينية عديدة لتكوين كل من هذه االلياف التي في شكلها كالانابيب المترابطة.و هناك نوعان اساسيان من الياف "التيبيولين" و اهما نوع" الفا "و نوع "بيتا".لوحظ حديثا ان التيبيولين تحتاج الى ثني و طي لكي يستفاد منه.و وجد عدة مواد تقوم بهذه العملية المعقدة.وسمية هذه المواد بالجابرونات(chaperones ).و هناك اربع انواع من الجابرونات ( A,C,D,E) و هي كما ذكرنا مهمة لثني و طي التيبيولين من نوع الفا و بيتا. وهذا الثني او الطي معقد و في نفس الوقت مهم لكي يؤدي التيبيولين و ظيفتة بشكل الصحيح.و لقد اكتشف ان الجابرون من نوع إي ( E) عند حدوث طفرة فيه فانه لا يقوم بوظيفتة بالشكل الصحيح فبالتالي يسبب متلازمة سانجد سقطي و متلازمة كيني كافي.و باكتشاف هذه الجين لهذين المرضين بداء العلم يكشف علاقة الجابرونات في تخليق الغدة الجار درقية.فالتيبيولينات هي مهمة لبناء هيكل الخلية و مهمة في بناء المجاري الداخلية في الخلية و التي عن طريقها تنتقل الاشارات و المواد من مكان الى اخر في داخل الخلية الصغيرة.
ماذا بعد هذا الاكتشاف؟
ان اكتشاف الجين المسبب لمرض يفتح عدة افاق و افكار في سبيل علاج هذا المرض.ولكن ليس بالضرورة ان تكون النتائج سريعة او فورية.
من اهم فوائد هذا لاكتشاف هو القيام بالفحص ما قبل الزواج للافراد و الاقارب للاسر المصابة بهذا المرض.كما يمكن تشخيص الحالات المشكوك فيها عن طريق الفحص الجيني.كما يمكن الان القيام بالتلقيح الصناعي و فحص البويضة الملقحة لمعرفة اذا ماكانت سليمة ام لا ،ثم القيام بغرسها في رحم الام اذا ثبت انها سليمة.
لكن هل هذا الاكتشاف يقدم اي علاج للمصابين؟
في الوقت الحالي الجواب لا ، وان كنا نتوقع ان يأتي اليوم الذي يكتشف العلاج الناجع لهذا المرض المستعصي.كما اود ان انبه على اهمية المشاركة و دعم الابحاث التي تحاول معرفة و ظيفة الجين و البروتين المنتج منه فهي الطريق للاكتشاف الدواء.كم انه من الممكن الاعداد و لزراعة الجين المسبب للمرض في الحيوانات و معرفة مدى نجاحها لكي يدرس الامر في المستقبل على الانسان.

[خديجة البورت]

رد: مـاهـي المـتـلازمـة !؟! أنواع من المتلازمات ( للتـحمـيـل

موضوع مفيد جدا جدا نتمني لك التوفيق وفي ميزان حسناتك