رد: مـاهـي المـتـلازمـة !؟! أنواع من المتلازمات ( للتـحمـيـل
أهلا وسهلا بكم
نصنص .. مركز تحدي وإبداع ..والجميع
كلمة متلازمة يستعملها أطباء الأمراض الوراثية بشكل كثير
وهي كلمة مرادفة لكلمة مرض أو حالة.
وكلمة متلازمة تعني حدوث عدة أعراض مع بعضها البعض بشكل متكرر في عدة أشخاص .
وفي العادة هذه الأعراض يرجع سببها لشيء واحد.
لا يوجد علاج شافي لهذا المرض كما هو الحال في كثير من الأمراض الوراثية .
ولكن .. هذا لا يعني ان هؤلاء الأطفال لا يحتاجون الرعاية الطبية والتأهيلية
وهؤلاء الأطفال يستفيدون من البرامج العلاجية و التأهيلية التي تقدم لهم.
وننبه أولياء أمور هؤلاء الأطفال إلى متابعة طفلهم مع طبيب أطفال يثقون فيه
ولدية اهتمام برعاية الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة.
كما ننصح أولياء الأمور بالتحلي بالحكمة عند إنفاق المال
خاصة في الأمور التي لم ينصح بها الطبيب وان كان لديهم القدرة على الأنفاق
فعليهم البحث عن البرامج التأهيلية المفيدة.
مـعـنى مـفـردة المتلازمة كلمة متلازمة تطلق عند
ظهور عدة أعراض و بشكل متكرر عند مجموعة من الأطفال و سببها يرجع إلى شيء محدد.
و هي مأخوذة من كلمة "لــــــــــزم" أي شيء يلزم شيء
أي أن ظهور العرض الأول يلزم أن يظهر العرض الثاني و الثالث و هكذا.
كنت قد وقفت عند قراءة طيبة منوعة
بمنتديات تعب قلب
وتابعت على موقع أطفال الخليج الرائد والأول
أنواع وصور بلا حد ولاتكاد تعد
على سبيل الذكر لا الحصر ( وبالصور)
متلازمة أبرت
Apert Syndrome
الدكتور عبدالله الصبي
سميت هذه الحالة بأسم الطبيب الفرنسي د. أبرت الذي قام بالكتابة عنها عام 1906
وهي حالة خلقية نادرة تحدث في الغالب نتيجة طفرة جينية
تؤدي إلى نمو غير طبيعي لعظام الجمجمة والوجه
وعيوب والتصاق في أصابع اليدين والقدمين،
وقد يصاحبها إعاقة عقلية بدراجات متفاوتة
ــــــــــــــــــــــــــــ
يتم التشخيص الأولي بعد الولادة مباشرة نتيجة وجود الأعراض الظاهرة
ـــــــــــــــــــــــــــ
يمكن التشخيص المبكر خلال الأشهر الأولى من الحمل
من خلال عينة من المشيمة..
ـــــــــــــــــــــــــ
الحالات المشابهة :
متلازمة كروزون Crouzon Syndrome
o لا يوجد التصاق في الأصابع
o ينتقل بالوراثة الجسمية السائدة في نصف الحالات
متلازمة المكياج الياباني - كابوكي
Kabuki make-up syndrome
المصدر السابق (بتصرف جدا)
بعض المتلازمات تأخذ تسميتها من الشكل الوصفي للحالة
ففي عام 1981 قام الطبيبان اليابانيان نبكاوا - وكيوروكي Dr. Niikawa and Dr. Kuroki
بوصف حالات مرضية يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة مع
المكياج الذي يضعه ممثلي كابوكي في المسرح الياباني
حيث تتميز ملامح المصاب هذه المتلازمة بوجود عينيين واسعتين، تقوس الحاجب العلوي،
زيادة طول ثنايا الجفون ، ورموش طويلة سميكة ، مع وجود التخلف الفكري
لذلك سميّت بمتلازمة المكياج الياباني - كابوكي Kabuki make-up syndrome
ثم تم أختصارها إلى
متلازمة كابوكي Kabuki syndrome
الاسباب غير معروفة
متلازمة روبينشتاين - تايبي
Rubinstein-Taybi Syndrome
متلازمة الإبهام الكبير (نفس المصدر)
تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين وهوشانغ تايبي
بنشر دراستهم عام 1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء
هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين تأخر فكري،
وقد توالى بعد ذالك تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم
أختم بموقع طيب مختصر مزود بالصور
هذا والله نسأل أن يكرمنا ويكرمهم بالعفو والعافية
وييسر لهم مافيه شفائهم ورفع الضر والعناء ..
أطيب المنى
أهلا وسهلا بكم
نصنص .. مركز تحدي وإبداع ..والجميع
كلمة متلازمة يستعملها أطباء الأمراض الوراثية بشكل كثير
وهي كلمة مرادفة لكلمة مرض أو حالة.
وكلمة متلازمة تعني حدوث عدة أعراض مع بعضها البعض بشكل متكرر في عدة أشخاص .
وفي العادة هذه الأعراض يرجع سببها لشيء واحد.
لا يوجد علاج شافي لهذا المرض كما هو الحال في كثير من الأمراض الوراثية .
ولكن .. هذا لا يعني ان هؤلاء الأطفال لا يحتاجون الرعاية الطبية والتأهيلية
وهؤلاء الأطفال يستفيدون من البرامج العلاجية و التأهيلية التي تقدم لهم.
وننبه أولياء أمور هؤلاء الأطفال إلى متابعة طفلهم مع طبيب أطفال يثقون فيه
ولدية اهتمام برعاية الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة.
كما ننصح أولياء الأمور بالتحلي بالحكمة عند إنفاق المال
خاصة في الأمور التي لم ينصح بها الطبيب وان كان لديهم القدرة على الأنفاق
فعليهم البحث عن البرامج التأهيلية المفيدة.
المشاركة الأصلية بواسطة الراقي
مشاهدة المشاركة
مـعـنى مـفـردة المتلازمة كلمة متلازمة تطلق عند
ظهور عدة أعراض و بشكل متكرر عند مجموعة من الأطفال و سببها يرجع إلى شيء محدد.
و هي مأخوذة من كلمة "لــــــــــزم" أي شيء يلزم شيء
أي أن ظهور العرض الأول يلزم أن يظهر العرض الثاني و الثالث و هكذا.
كنت قد وقفت عند قراءة طيبة منوعة
بمنتديات تعب قلب
وتابعت على موقع أطفال الخليج الرائد والأول
أنواع وصور بلا حد ولاتكاد تعد
على سبيل الذكر لا الحصر ( وبالصور)
متلازمة أبرت
Apert Syndrome
الدكتور عبدالله الصبي
سميت هذه الحالة بأسم الطبيب الفرنسي د. أبرت الذي قام بالكتابة عنها عام 1906
وهي حالة خلقية نادرة تحدث في الغالب نتيجة طفرة جينية
تؤدي إلى نمو غير طبيعي لعظام الجمجمة والوجه
وعيوب والتصاق في أصابع اليدين والقدمين،
وقد يصاحبها إعاقة عقلية بدراجات متفاوتة
ــــــــــــــــــــــــــــ
يتم التشخيص الأولي بعد الولادة مباشرة نتيجة وجود الأعراض الظاهرة
ـــــــــــــــــــــــــــ
يمكن التشخيص المبكر خلال الأشهر الأولى من الحمل
من خلال عينة من المشيمة..
ـــــــــــــــــــــــــ
الحالات المشابهة :
متلازمة كروزون Crouzon Syndrome
o لا يوجد التصاق في الأصابع
o ينتقل بالوراثة الجسمية السائدة في نصف الحالات
متلازمة المكياج الياباني - كابوكي
Kabuki make-up syndrome
المصدر السابق (بتصرف جدا)
بعض المتلازمات تأخذ تسميتها من الشكل الوصفي للحالة
ففي عام 1981 قام الطبيبان اليابانيان نبكاوا - وكيوروكي Dr. Niikawa and Dr. Kuroki
بوصف حالات مرضية يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة مع
المكياج الذي يضعه ممثلي كابوكي في المسرح الياباني
حيث تتميز ملامح المصاب هذه المتلازمة بوجود عينيين واسعتين، تقوس الحاجب العلوي،
زيادة طول ثنايا الجفون ، ورموش طويلة سميكة ، مع وجود التخلف الفكري
لذلك سميّت بمتلازمة المكياج الياباني - كابوكي Kabuki make-up syndrome
ثم تم أختصارها إلى
متلازمة كابوكي Kabuki syndrome
الاسباب غير معروفة
متلازمة روبينشتاين - تايبي
Rubinstein-Taybi Syndrome
متلازمة الإبهام الكبير (نفس المصدر)
تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين وهوشانغ تايبي
بنشر دراستهم عام 1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء
هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين تأخر فكري،
وقد توالى بعد ذالك تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم
أختم بموقع طيب مختصر مزود بالصور
هذا والله نسأل أن يكرمنا ويكرمهم بالعفو والعافية
وييسر لهم مافيه شفائهم ورفع الضر والعناء ..
أطيب المنى
تعليق