-->
موقع خيري للاحتياجات والتبرعات
عدد مرات النقر : 83,075
عدد مرات الظهور : 258,214,716دليل المراكز المهياة لذوي الاعاقة في السعودية
عدد مرات النقر : 74,421
عدد مرات الظهور : 258,214,762
الاربعين النووية
عدد مرات النقر : 69,605
عدد مرات الظهور : 226,997,178القران الكريم بعدة لغات
عدد مرات النقر : 82,163
عدد مرات الظهور : 251,786,862
الجمعية الخيرية لتحفيظ القران الكريم
عدد مرات النقر : 70,085
عدد مرات الظهور : 225,046,763مساحة إعلانية متاحة

العودة   الشبكة السعودية لذوي الاعاقة > ملتقى الاعاقات الرئيسية > المتلازمات
تغيير الستايل

المتلازمات قسم يختص بالمتلازمات بجميع انواعها

اخر المواضيع          اعانة التاهيل (اخر رد : مشاعل الاحمري - الردود : 3 - الزوار : 83 )          تحديث بيانات الضمان الإجتماعي 1443 (اخر رد : مريكلز - الردود : 13 - الزوار : 746 )          عن إقامة ورش تثقيفية للتوعية بسرطان الثدي المقامة في مستشفى (اخر رد : دمعه السعودية - الردود : 0 - الزوار : 13 )          جدول اوراق العمل في ورشة العمل الثالثة لمترجمي لغة الإشارة. (اخر رد : دمعه السعودية - الردود : 0 - الزوار : 28 )          ارجو افادتي في ذلك (اخر رد : امنيات تنتظر - الردود : 3 - الزوار : 31 )          تم ايقاف المقطوعة (اخر رد : نوره ب - الردود : 4 - الزوار : 1712 )          بخصوص حساب المواطن (اخر رد : ام صغاري - الردود : 3 - الزوار : 1694 )          هنا تجدون الدورات التدريبية وتطوير الذات المرئي والمسموع (اخر رد : ام صغاري - الردود : 13 - الزوار : 8749 )          الصندوق الخيري الاجتماعي" يعلن عن 250 منحة تدريبية مجانية منتهية بالتوظيف (اخر رد : ام صغاري - الردود : 21 - الزوار : 16322 )          استفسار (اخر رد : ام صغاري - الردود : 0 - الزوار : 16 )         
الإهداء
سعوديه كوول : صلوا على رسول الله.... alnour : أسأل الله أن يرضى عنكم وعنا فليس بعد رضا الله إلا الجنة وأنار قلوبكم ويسر دروبكم محمد البلادي١ : كل الأنام تقول نفسي حينها ،إلا النبي يقول ربي أمتي صلى الله عليه وسلم ..اذكروا الله وصلوا عليه وسلموا تسليماً كثيراً



"متلازمة زكي" مرضًا وراثيًّا جديدًا يصيب الأطفال

المتلازمات



"متلازمة زكي" مرضًا وراثيًّا جديدًا يصيب الأطفال

"متلازمة زكي".. باحثة مصرية تكتشف مرضًا وراثيًّا جديدًا يصيب الأطفال في دراسة جديدة نُشرت نتائجها في دورية "نيو إنجلاند الطبية"، وصف باحثون حالةً وراثيةً غير معروفة من قبل تؤثر على

إنشاء موضوع جديد  إضافة رد
المنتدى المشاركات الجديدة ردود اليوم شاهدة المشاركات المشاركة التالية
 
أدوات الموضوع انواع عرض الموضوع
قديم منذ 3 أسبوع/أسابيع رقم المشاركة: 1
معلومات العضو
عضو مشارك

الصورة الرمزية alnour
إحصائية العضو








alnour is a splendid one to beholdalnour is a splendid one to beholdalnour is a splendid one to beholdalnour is a splendid one to beholdalnour is a splendid one to beholdalnour is a splendid one to beholdalnour is a splendid one to beholdalnour is a splendid one to beholdalnour is a splendid one to beholdalnour is a splendid one to beholdalnour is a splendid one to behold
 


مواضيع أعجبتني: 14
تلقى إعجاب 84 مرة في 79 مشاركة
عدد الترشيحات : 36
عدد المواضيع المرشحة : 32
رشح عدد مرات الفوز : 9

الاوسمة

معلوماتي ومن مواضيعي
يوم مخصص لتسوق الأشخاص ذوي الإعاقة وأسرهم
منتدى الأسرة السعودية دور الأسرة في منظومة التنمية المستدامة
التشوهات الجنينية تشوهات الأطراف في المجتمع السعودي
آداب التعامل مع الأشخاص ذوي الإعاقة (ج1)
كيف نحقق سبل التمكين الاجتماعي للأشخاص ذوي الإعاقة!
مبادرة "أقدر" تسهل لذوي الاحتياجات المشاركة بـ"موسم الرياض"
مطلوب أطفال ذوي احتياجات خاصه لمركز تأهيل اسمه اكسسل
تكفل الدولة حق المواطن وأسرته في حالة الطوارئ والمرض
الهلال يلبي رغبة طفل من ذوي الإعاقة في زيارة النادي
مركز بيلونج لمستلزمات المعاقين وكبار السن
تدشين أول فريق نسائي لذوي الاحتياجات الخاصة بالرياض
الطفلة “إرادة الحارثي” ذات الـ11 ربيعًا في موسم الرياض
كرمت مواطنة في المدينة المنورة أعضاء نادي الجوف لذوي الإعاقة
اضطرابات النطق والكلام لذوي الإعاقة
عطل مفاجئ في خدمات فيسبوك وواتس آب وإنستغرام حول العالم
طبيب جراح يتحدى إعاقته ويجري عملياته على كرسي متحرك
"متلازمة زكي" مرضًا وراثيًّا جديدًا يصيب الأطفال
لنتعلم كيفية الحصول على تصريح مواقف للمعاقين في العالم
من يقدم خدمات خاصة لكبار السن بمناسبة اليوم العالمي للمسنين
سعودي يكشف عن كيفية إعادة البصر لكفيف بعد تطبيقه تقنية مبتكر
70 روضة تؤهل دمج الطلبة ذوي الإعاقة مع أقرانهم في المدارس
هل ذوي الاحتياجات الخاصة يواجهون صعوبة ؟؟؟
للترجمة من اللغة العربية إلى لغة الإشارة الأبجدية
خلق مجتمع أكثر تعاطفا مع قضايا ذوي الاحتياجات الخاصة
خدمات جديدة من غوغل لذوي الاحتياجات الخاصة
الفئات المستفيدة من برنامج الرعاية الاجتماعية
استراتيجية لدمج ذوي الاحتياجات في الحياة السياسية والاقتصادي
مكفوفون لـ الشرق: فقد البصر محنة تحمل منحاً متعددة
فتاة تشرح معاناة المتلعثمين لأمير عسير فيفاجئها بتعيينها في
لا يوجد مُعاق..هُناك مجُتمع مُعيق!


المنتدى: المتلازمات
blacksunglass "متلازمة زكي" مرضًا وراثيًّا جديدًا يصيب الأطفال

"متلازمة زكي".. باحثة مصرية تكتشف مرضًا وراثيًّا جديدًا يصيب الأطفال
في دراسة جديدة نُشرت نتائجها في دورية "نيو إنجلاند الطبية"، وصف باحثون حالةً وراثيةً غير معروفة من قبل تؤثر على الأطفال، كما وجدوا أيضًا طريقةً محتملةً لمنع الطفرة الجينية المُسببة لتلك الحالة -التي أطلقوا عليها متلازمة زكي- عن طريق إعطاء دواء في أثناء الحمل.

أطلق فريق البحث على المرض الجديد اسم "متلازمة زكي"، نسبةً إلى المؤلف المشارك والباحثة في المركز القومي للبحوث "مها زكي"، التي اكتشفت الحالة لأول مرة.

فحص الباحثون قواعد بيانات عالمية تضم 20248 عائلة لديها أطفالٌ يعانون من اضطرابات النمو العصبي المميزة لهذه المتلازمة، ووجدوا أن ما يقرب من ثلث الأطفال المصابين في هذه العائلات يعانون من عيوب خلقية هيكلية أو صغر الرأس، شارك في الدراسة باحثون من مصر والهند والإمارات العربية المتحدة والبرازيل والولايات المتحدة.

تؤثر متلازمة زكي على نمو العديد من أعضاء الجسم قبل الولادة، بما في ذلك العين والدماغ واليدين والكلى والقلب، ويعاني الأطفال من إعاقات مدى الحياة، وعلى الرغم من أن انتشار تلك المتلازمة "يبدو نادرًا"، يؤكد الباحثون ضرورة إجراء دراسات مستقبلية لتحديد مدى الانتشار.

وقال مدير الأبحاث في وكالة العلوم والتكنولوجيا والبحوث بسنغافورة "برونو ريفيرسايد"، وهو المؤلف المشارك في الدراسة: إن الفريق البحثي قام بفك شفرة السبب الجيني لمتلازمة كانت غير معيّنة حتى الآن، مشيرًا في تصريحات خاصة لـ"للعلم" إلى أن "الأمر الأكثر أهميةً هو أننا نقدم دليلًا على أن هذا المرض نفسه عندما يتكرر في الفئران يمكن علاجه بدواء من صنع الإنسان، مما يمهد الطريق للتدخل العلاجي لدى البشر".

وقال أستاذ علم الأعصاب في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو "جوزيف جليسون" -وهو المؤلف الرئيسي للدراسة- في تصريحات نقلها بيان صحفي، تلقت "للعلم" نسخةً منه: إنه على الرغم من أن أطباء مختلفين كانوا يعتنون بهؤلاء الأطفال، "فقد أظهر جميع الأطفال الأعراض نفسها، وكان لديهم جميعًا طفرات في الحمض النووي في الجين نفسه".

ويقول "جليسون": إن حالة الأطفال هذه كانت محيرةً لسنوات عديدة، "لقد لاحظنا أطفالًا في جميع أنحاء العالم يعانون من طفرات في الحمض النووي في جين يسمى WLS، لكننا لم ندرك أنهم جميعًا مصابون بالمرض نفسه، حتى قارن الأطباء الملحوظات السريرية".

وباستخدام تسلسل الجينوم الكامل، وثق الباحثون الطفرات في جين WLS، الذي يتحكم في مستويات الإشارة إلى بروتين شبيه بالهرمونات يُعرف باسم Wnt، وفي ذلك الوقت أدرك الباحثون أنهم يتعاملون مع متلازمة جديدة كُليًّا.

وجين WLS مستقبِل ومنظم مركزي لبروتينات Wnt، التي تؤدي دورًا في التطور الجنيني والتوازن لجميع الحيوانات تقريبًا.

بعد اكتشاف تلك المتلازمة، أنتج العلماء خلايا جذعية ونماذج فأر يعاني من متلازمة زكي، وعالجوا الحالة بدواء يسمى CHIR99021، يعزز إشارات Wnt.

في كل نموذج فأر، وجدوا أن الدواء عزز إشارات Wnt واستعادت الفئران قدرتها على التطور؛ إذ نمت في أجنة الفئران أجزاء من الجسم كانت مفقودة، واستأنفت الأعضاء نموها الطبيعي.

وكانت تلك النتائج مفاجئةً للغاية، لأنه كان من المفترض أن العيوب الخلقية مثل متلازمة زكي لا يمكن الوقاية منها باستخدام الدواء.

ويقول "ريفيرسايد" في تصريحاته لـ"للعلم": إن أول مَن لاحظ تلك المتلازمة كانت الدكتورة "مها زكي"، فلولا "عين البروفيسور "زكي" الفطنة، التي أدركت على الفور أن هذه حالة وراثية، لما كانت تحقيقاتنا في سببها ممكنة"، مشيرًا إلى أن الفريق "مدينٌ لها بخالص امتناننا، وكعربون تقدير صغير شعرنا جميعًا بأنه من الضروري تسمية تلك المتلازمة باسمها".

https://www.scientificamerican.com/a...IyMDM0NDUyNQS2











التوقيع

رَبِّ أَوْزِعْنِي أَنْ أَشْكُرَ نِعْمَتَكَ الَّتِي أَنْعَمْتَ عَلَيَّ وَعَلَىٰ وَالِدَيَّ وَأَنْ أَعْمَلَ صَالِحًا تَرْضَاهُ وَأَصْلِحْ لِي فِي ذُرِّيَّتِي ۖ إِنِّي تُبْتُ إِلَيْكَ وَإِنِّي مِنَ الْمُسْلِمِينَ ..
رد مع اقتباس
إنشاء موضوع جديد  إضافة رد


يتصفح الموضوع حالياً : 1 عضو/زائر
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

ضوابط المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا يمكنك اضافة مرفقات
لا يمكنك تعديل مشاركاتك

BB code متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة

الانتقال السريع

المواضيع المشابهة
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
صرفتها "النقل" و"البرية" و"الشؤون الاجتماعية" و"الإسكان" وليد المالكي التاهيل الشامل 4 11-02-2015 03:20 pm
mbc3 تسمح بسبّ "عمر بن الخطاب" وتوصي الأطفال بـ"العاهرات" الفردوس الملتقى العام 8 20-10-2010 11:17 pm
شوفو القصيه عن انواع الحب اعجبتني"""""""""" بحر شعر وخواطر 10 13-11-2009 08:02 pm
هل يسحب هاتف ويندوز البساط من تحت "آي فون"؟ رابعة الحراكي الكمبيوتر والاتصالات 0 09-10-2009 08:14 pm

RSS RSS 2.0 XML MAP HTML


Loading...

مجموع الزيارات   لكافة الاقسام

Powered by vBulletin® Version 3.8.10
Copyright ©2000 - 2021, Jelsoft Enterprises Ltd.
Ads Organizer 3.0.3 by Analytics - Distance Education
User Alert System provided by Advanced User Tagging (Lite) - vBulletin Mods & Addons Copyright © 2021 DragonByte Technologies Ltd. Runs best on HiVelocity Hosting.