: 0
: 6
تويت
[read]ضمور العضلات الشوكي
هو تلف في الخلايا العصبية الحركية . يؤدي إلى تدهور في القوة العضلية و ضمورها . وبالتالي يكون الاحساس سليم كليا و عادة يكون هؤلاء المرضى طبيعيي الذكاء و إجتماعيين
الأسباب:
" النقص الوراثي للجين المسمى survival motor المرض ينتقل عن طريق الوراثة المتنحية - ذلك يعني أن يكون كلاً من الأب والأم يحمل الجين المرضي لتظهر الأعراض المرضية على الأطفال
يصيب الذكور أكثر من الاناث
" نسبة حدوث حمل المرض بدون أعراض 1-50- يمكن أن تحدث الحالة في عائلة ليس لديها مصابين بالمرض، وهو ما يسمى بالطفرة الجينية الوراثيةكما أن هناك احتمالية عدم ظهور المرض في الأجيال السابقة
أعراض
يعتبر ضمور العضلات و ضعف القوة العضلية مؤشر رئيسي لهذا المرض بسبب انقطاع التيار العصبي المغذي للعضلات .
عادة ما تكون الاعراض أكثر سواء في حالة الإصابة في سن الطفولة ، منها :
- ضعف العضلات
- صعوبة البلع و المص عند الاطفال
- تراكم الإفرازات في الرئتين و الحلق
- صعوبة التغذية
- ارتخاء و انخفاض نغمة العضلة
شدة الاعاقة والوفاة :
o تتناسب شدة الاعاقة والوفاة مع العمر الذي تظهر فيه الأعراض
o ترتفع نسبة الوفاة مع ظهور الاعراض في عمر مبكر تبلغ نسبة الوفاة 95% من الحالات في عمر 18 شهر.
o سبب الوفاة في الغالب نتيجة هبوط الجهاز التنفسي
التشخيص :
فحص جيني . للجين المسؤول عن المرض smn و من الممكن عمل فحص عن طريق أخذ خزعة من العضلات .
العلاج :
في الوقت الحاضر ليس هناك دواء معين لمنع حدوث المرض او علاجه . و يتم الان ابحاث للعلاج مثل : استبدال الجين او استخدام الخلايا الجذعية . لكن العلاج الحالي يتم عن طريق تقليل آثار المرض على الطفل المصاب ومنع تدهور الحالة الصحية لديه عن طريق :
- التاهيل الطبي : منع حدوث تشوهات في المفاصل وتقوية العضلات مثلا . العلاج الطبيعي للجهاز التنفسي لمنع الالتهابات التنفسية
- إستخدام بعض الأدوية
- الاجهزة المساعدة مثل الكرسي المتحرك أو أجهزة التنفس . انبوب للمساعدة على التغذية
[/read]
هو تلف في الخلايا العصبية الحركية . يؤدي إلى تدهور في القوة العضلية و ضمورها . وبالتالي يكون الاحساس سليم كليا و عادة يكون هؤلاء المرضى طبيعيي الذكاء و إجتماعيين
الأسباب:
" النقص الوراثي للجين المسمى survival motor المرض ينتقل عن طريق الوراثة المتنحية - ذلك يعني أن يكون كلاً من الأب والأم يحمل الجين المرضي لتظهر الأعراض المرضية على الأطفال
يصيب الذكور أكثر من الاناث
" نسبة حدوث حمل المرض بدون أعراض 1-50- يمكن أن تحدث الحالة في عائلة ليس لديها مصابين بالمرض، وهو ما يسمى بالطفرة الجينية الوراثيةكما أن هناك احتمالية عدم ظهور المرض في الأجيال السابقة
أعراض
يعتبر ضمور العضلات و ضعف القوة العضلية مؤشر رئيسي لهذا المرض بسبب انقطاع التيار العصبي المغذي للعضلات .
عادة ما تكون الاعراض أكثر سواء في حالة الإصابة في سن الطفولة ، منها :
- ضعف العضلات
- صعوبة البلع و المص عند الاطفال
- تراكم الإفرازات في الرئتين و الحلق
- صعوبة التغذية
- ارتخاء و انخفاض نغمة العضلة
شدة الاعاقة والوفاة :
o تتناسب شدة الاعاقة والوفاة مع العمر الذي تظهر فيه الأعراض
o ترتفع نسبة الوفاة مع ظهور الاعراض في عمر مبكر تبلغ نسبة الوفاة 95% من الحالات في عمر 18 شهر.
o سبب الوفاة في الغالب نتيجة هبوط الجهاز التنفسي
التشخيص :
فحص جيني . للجين المسؤول عن المرض smn و من الممكن عمل فحص عن طريق أخذ خزعة من العضلات .
العلاج :
في الوقت الحاضر ليس هناك دواء معين لمنع حدوث المرض او علاجه . و يتم الان ابحاث للعلاج مثل : استبدال الجين او استخدام الخلايا الجذعية . لكن العلاج الحالي يتم عن طريق تقليل آثار المرض على الطفل المصاب ومنع تدهور الحالة الصحية لديه عن طريق :
- التاهيل الطبي : منع حدوث تشوهات في المفاصل وتقوية العضلات مثلا . العلاج الطبيعي للجهاز التنفسي لمنع الالتهابات التنفسية
- إستخدام بعض الأدوية
- الاجهزة المساعدة مثل الكرسي المتحرك أو أجهزة التنفس . انبوب للمساعدة على التغذية
[/read]
تعليق