بحث علمي لتحديد الجينات المسؤولة عن العجز المعرفي في متلازمة داون

[أم الغالين]

بحث علمي لتحديد الجينات المسؤولة عن العجز المعرفي في متلازمة داون

بحث علمي

مالذي يركز عليه بحثنا ؟​

​

لقد جعلنا من أولوياتنا فهم الادراك لدى الاشخاص الذين لديهم متلازمة داون​

​

لماذا الإدراك؟​

​

بفضل التقدم الطبي ,مشاكل القلب و المشاكل الجسدية الأخرى قد حظيت بالرعاية الكبيرة
وبسبب هذا النجاح اصبح افراد متلازمة داون يعيشون مدة أطول مما كانوا قبل خمسة عشر عاماً فقط
على الرغم من أنه يشكل عنصرا رئيسيا من العجز لم تكن المشاكل مع الإدراك موجهة بشكل صحيح
حتى وقت قريب اعتبرت الجوانب المعرفية ونظر إليها على أنها معقدة للغاية على الفهم
وبالرغم من أنه بكل تاكيد لن تكون مهمة سهلة فنحن نعتقد أن الوقت قد حان لمعالجة هذه المسألة
من الإدراك في كل من الأطفال والبالغين ممن لديهم متلازمة داون​

​

ماهو الإدراك ؟​

​

الإدراك هو مفهوم تجريدي إلى حد ما :
أنها تنطوي على تجهيز المعلومات التي ننظر ونفهم ونتذكر بها البيئة من حولنا ونصبح مدركين لأنفسنا
الإنتباه والتعلم والتذكر والحكمة هي جزء من كل مانسميه إدراكاً
العلماء الذين يدرسون الإدراك يريدون معرفة كيف يفكر الدماغ
الإدراك يتطلب تشغيل عدد كبير من دوائر معينة في الدماغ كل منها يقوم بمعالجة نوع معين من المعلومات​

​

قرن آمون
​

​

منطقة محددة في الدماغ تتأثر بشكل انتقائي بمتلازمة داون تسمى الحصين
أدلة من الدراسات من بنية الدماغ ووظيفته في الناس الذين لديهم متلازمة داون وكذلك نماذج الفئران التي تحمل جينات متلازمة داون

اشارت الدراسة إلى إشتراك المنطقة المسماة الحصين في الدماغ
هذه البنية للدماغ امر ضروري من أجل التعلم والتذكر
ونظرا لأهمية هذه المنطقة أبحاثنا ترتكز إلى حد كبير
على منطقة الحصين وشبكة من الخلايا المحيطة بها

فإننا نكرس اهتماما خاصا للمنطقة حيث يتم نقل المعلومات بين خلايا الدماغ
وتسمى هذه المناطق نقاط الاشتباك العصبي

من خلال دراسة بنية ووظيفة من نقاط الاشتباك العصبي في قرن آمون
ونحن على أمل التوصل إلى فهم أفضل وعلاج إختلال الإدراك في متلازمة داون​

​

فرضيتنا الرئيسية​

​

بناء على أدلة من ذوي متلازمة داون والدراسات على النماذج في الفئران
ونحن نفترض أن الخلل الإدراكي يرجع جزئياً إلى تشوهات في بنية ووظيفة نقاط الاشتباك العصبي​

​

كيف يمكن بالضبط ان تتحقق هذه الإختلالات
لأن هناك نسخة زائدة من الكروموسوم 21 في الناس من متلازمة داون يكون هناك زيادة نشاط للجينات

الفرضية هي أن لدينا نشاط في واحد أو أكثر من هذه الجينات الإضافية يؤدي الى ضعف الادراك
للإجابة على السؤال بالضبط هو أي الجينات التي هي مسؤولة عنها​

​

ماهي إستراتيجية بحثنا ​

​

من الناحية النظرية ، استراتيجية أبحاثنا بشكل واضح ومباشر : تحديد الجينات المسؤولة عن العجز المعرفي في متلازمة داون
محاولة لفهم كيفية تأثير هذه الجينات الإدراك
ومن ثم العثور على العلاجات التي من شأنها خفض أو إيقاف نشاط الجينات الزائدة​

​

عملياً, مطلوب فريق بحثي لمعالجة المشكلة من زوايا متنوعة
هذا هو السبب في أننا جمعنا فريق موهوب من العلماء والأطباء في مركزنا
كل باحث يدرس المشكلة على مستوى مختلف
من الجينات، للجزيئات إلى الخلايا، والدوائر العصبية، وإلى الدماغ كله
مع هذا الجهد التعاوني، ونأمل في نهاية المطاف إلى حل اللغز
حينما حدننا الجينات المسؤلة عن العجز المعرفي
وفهم كيفية زيادة نشاط هذه الجينات الذي يؤثر على الإدراك
سنحاول البحث عن العلاجات التي تحد من هذا النشاط
يؤدي كل بحث جديد إلى تتبع ذلك بأسرع وقت ممكن
ونحن نعتزم الإسراع في تطبيق التقدم في البحوث لرعاية ذوي متلازمة داون​