ضمور العضلات الشوكي ..علمه من علم وجهله من جهل

[انس المعاق]

[read]ضمور العضلات الشوكي

هو تلف في الخلايا العصبية الحركية . يؤدي إلى تدهور في القوة العضلية و ضمورها . وبالتالي يكون الاحساس سليم كليا و عادة يكون هؤلاء المرضى طبيعيي الذكاء و إجتماعيين



الأسباب:
" النقص الوراثي للجين المسمى survival motor المرض ينتقل عن طريق الوراثة المتنحية - ذلك يعني أن يكون كلاً من الأب والأم يحمل الجين المرضي لتظهر الأعراض المرضية على الأطفال

يصيب الذكور أكثر من الاناث
" نسبة حدوث حمل المرض بدون أعراض 1-50- يمكن أن تحدث الحالة في عائلة ليس لديها مصابين بالمرض، وهو ما يسمى بالطفرة الجينية الوراثيةكما أن هناك احتمالية عدم ظهور المرض في الأجيال السابقة

أعراض

يعتبر ضمور العضلات و ضعف القوة العضلية مؤشر رئيسي لهذا المرض بسبب انقطاع التيار العصبي المغذي للعضلات .

عادة ما تكون الاعراض أكثر سواء في حالة الإصابة في سن الطفولة ، منها :

- ضعف العضلات

- صعوبة البلع و المص عند الاطفال

- تراكم الإفرازات في الرئتين و الحلق

- صعوبة التغذية

- ارتخاء و انخفاض نغمة العضلة





شدة الاعاقة والوفاة :
o تتناسب شدة الاعاقة والوفاة مع العمر الذي تظهر فيه الأعراض
o ترتفع نسبة الوفاة مع ظهور الاعراض في عمر مبكر تبلغ نسبة الوفاة 95% من الحالات في عمر 18 شهر.
o سبب الوفاة في الغالب نتيجة هبوط الجهاز التنفسي



التشخيص :

فحص جيني . للجين المسؤول عن المرض smn و من الممكن عمل فحص عن طريق أخذ خزعة من العضلات .





العلاج :

في الوقت الحاضر ليس هناك دواء معين لمنع حدوث المرض او علاجه . و يتم الان ابحاث للعلاج مثل : استبدال الجين او استخدام الخلايا الجذعية . لكن العلاج الحالي يتم عن طريق تقليل آثار المرض على الطفل المصاب ومنع تدهور الحالة الصحية لديه عن طريق :
- التاهيل الطبي : منع حدوث تشوهات في المفاصل وتقوية العضلات مثلا . العلاج الطبيعي للجهاز التنفسي لمنع الالتهابات التنفسية

- إستخدام بعض الأدوية
- الاجهزة المساعدة مثل الكرسي المتحرك أو أجهزة التنفس . انبوب للمساعدة على التغذية
[/read]

 

[احمد الاحمد]

رد: ضمور العضلات الشوكي ..علمه من علم وجهله من جهل

جزاك الله خير
وبارك الله فيك