ما الذي يجب أن تعرفه إذا كان حفيدك مولودًا بشكل مختلف

[alnour]

ما الذي يجب أن تعرفه إذا كان حفيدك مولودًا بشكل مختلف

بواسطة بيتي مقدسي
عندما رن هاتفك الخلوي ورأيت أن المكالمة كانت من ابنك أو ابنتك ، كنت مليئًا بتوقعات القلب ترفرف. لقد كنت تنتظر طويلاً لسماع الكلمات ، "أمي ، ستصبحين جدة."

على الفور ، بدأت في رؤية رؤى احتضان طفل جديد. رحلات إلى الحديقة. قصص قبل النوم. تدليل حفيدك لأن الجدة وحدها هي التي تستطيع أن تفعل ذلك وتفلت من العقاب.

مع مرور أشهر الحمل ، اشتريت ملابس أطفال رائعة وأروع ألعاب أطفال تعليمية.

ثم توقف عالمك وعالم ابنك أو ابنتك. قد تكون المكالمة قد جاءت أثناء الحمل أو لم يتم نشر الخبر إلا بعد الولادة.

لقد ولد حفيدك بشكل مختلف. ربما كان الحنك المشقوق. طرف مفقود السنسنة المشقوقة أو أي واحدة من مئات العيوب الخلقية التي لم تسمع بها من قبل.

كيف يمكنك مساعدة أطفالك على التأقلم
كانت أسئلتك الأولى: "لماذا حدث هذا؟ كيف يمكنني أن أقدم المساعدة؟ ماذا يعني هذا بالنسبة لمستقبل أحفادي؟ "

سيتعامل ابنك أو ابنتك مع الكثير من القضايا والتوتر لدرجة أنه يمكنك المساعدة من خلال أن تصبح هم المسؤولون عن المعلومات والموارد.

أولاً ، يمكنك معرفة المزيد عن حالة أحفادك. في مركز أبحاث العيوب الخلقية للأطفال (BDRC) ، يمكنك تنزيل ورقة حقائق تمنحك معلومات سهلة الفهم حول حالة حفيدك.

إذا كان حفيدك يعاني من حالة نادرة جدًا ، فقد ترغب أيضًا في الاتصال بالمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة التي لديها أيضًا صحائف وقائع حول الاضطرابات الوراثية والكروموسومات غير الشائعة.

أهمية الاتصالات
غالبًا ما تكون أفضل طريقة لمساعدة أطفالك على التعامل مع طفل ولد بشكل مختلف هي التواصل مع عائلات أخرى لديها أطفال يعانون من نفس الظروف.

يمكنك العثور على العديد من مجموعات الدعم على Facebook و Support Group Center في BDRC. يمكن أن يكون التواصل مع العائلات الأخرى التي عانت من نفس التحديات - أو التي تمر بها - الطريقة الأكثر أهمية للمضي قدمًا.

يوجد أيضًا برنامج وطني لمطابقة الوالدين يمكنه ربط عائلتك بآخرين لديهم أطفال يعانون من نفس الظروف. يعد التحالف الجيني موردًا جيدًا آخر يمكنه توصيلك ببرامج وموارد الدعوة للأمراض الوراثية.

لماذا طفلي؟ سؤال كل والد
ثم هناك "سبب" العيوب الخلقية. يسأل كل أم وأب وأجداد ، "لماذا حدث هذا؟" إنه سؤال طبيعي ويجب عدم الاستهانة به لأن "كل عيب خلقي له سبب".

بعض العيوب الخلقية وراثية ويمكن أن تكون وراثية من خلال الصبغي الجسدي السائد أو المتنحي أو المرتبط بالكروموسوم X.

ومع ذلك ، فإن غالبية العيوب الخلقية (تصل إلى 80٪) ليست وراثية ، على الرغم من أن الاستعداد الوراثي قد يلعب دورًا في ذلك. قد تكون هذه العيوب الخلقية ناجمة عن عدة عوامل: أمراض الأمهات مثل مرض السكري ؛ الفيروسات. نقص غذائي؛ التعرض لبعض الأدوية أو الإشعاع أو السموم البيئية.

يمكن للعائلات التي تتساءل عن سبب ولادة طفلها أو أحفادها بعيوب خلقية أن تدخل قضيتها في السجل الوطني للعيوب الخلقية ، وهو مشروع بحثي عبر الإنترنت طوره سبعة علماء للمساعدة في تحديد الأسباب غير المعروفة للعيوب الخلقية.

نصائح عملية
تقبلك هو أهم طريقة لمساعدة أحفادك الذين يعانون من الاختلافات الجسدية على بناء احترام الذات. عندما يسأل الأطفال الآخرون أسئلة غير مريحة ، فإن أفضل مسار للعمل هو أن تكون واقعيًا للغاية.

اشرح أن هذه هي الطريقة التي وُلد بها حفيدك. سوف تتعلم أن العديد من الأطفال الذين ليس لديهم عيوب خلقية قلقون بشأن الاختلافات بينهم أيضًا.

ذات مرة ، طُلب مني التحدث إلى جميع صفوف الصف الأول في مدرسة قريبة. تم نقل سيدة شابة فقدت ذراعها من أسفل الكوع مباشرة بعد بداية العام الدراسي. كان الأطفال الآخرون يضايقونها ، خاصة في الملعب عندما كانت جميع صفوف الصف الأول معًا.

فكرت وفكرت في كيفية جعل الأطفال الآخرين يرون أنها ليست مختلفة عنهم حقًا.

المعتدل والدببة الثلاثة
ثم خطرت لي فكرة. أنا شقراء (Goldilocks) وكنت أقوم بتدريس رياض الأطفال ، لذلك كنت أعرف أن قصص الحضانة (Goldilocks and the Three Bears) يمكن أن تكون مفيدة للغاية. اشتريت ثلاثة دمى الدببة. وضعت نظارة على إحداها ، وسماعة سمعية مؤقتة على أخرى ، وقصرت ذراعي على الدب الثالث.

وضعت الدببة في عربة حمراء وذهبت إلى المدرسة. يمكن لجميع الأطفال أن يرتبطوا بالدب الذي كان يرتدي النظارات. كان لدى العديد من الأطفال أيضًا أجداد لديهم جهاز سمعي.

عندما تحدثت عن الدب بذراعه القصيرة ، وزعت صوراً لأطفال يركبون دراجات بأذرع قصيرة ، في أزياء الهالوين ، في حفلات الباليه ، وهم يقومون بأشياء أطفال عادية.

ثم شرحت أن بعض الأطفال يولدون وهم يحتاجون إلى نظارات أو أداة مساعدة على السمع أو بذراع قصيرة. كيف سيكون شعورهم إذا كان الأطفال الآخرون يسخرون منهم؟

رفع طفل صغير بشعر أحمر لامع يده. قال ، "أنا أعرف كيف يشعرون. الأطفال الآخرون يسخرون من شعري ".

بعد ذلك اليوم ، لم تعد الفتاة الصغيرة ذات الذراع القصيرة تعاني من أي مشاكل أخرى في الملعب. يمكنك المساعدة في جعل هذا يحدث لحفيدك. كل شيء عن الإدراك والقبول.

هل تعرف طفلا ولد مختلفا؟ ما هي إعاقتهم؟ هل الطفل في عائلتك؟ هل بحثت عن معلومات لمساعدة الوالدين على التأقلم؟ ما هي الموارد التي وجدت؟ هل تواصلت مع المنظمات لتقديم المساعدة في التكيف مع المدرسة؟ يرجى مشاركة تجربتك وأي نصائح عملية لديك.

https://sixtyandme.com/what-to-know-grandchild-born-different/​

 

[alnour]

رد: ما الذي يجب أن تعرفه إذا كان حفيدك مولودًا بشكل مختلف

الحالات غير السويّة الخلقيّة

حقائق رئيسيّة
يموت ما يقدَّر بـ000 303 من المواليد حديثاً في غضون 4 أسابيع من مولدهم سنويّاً على نطاق العالم نتيجة حالات غير سويّة خلقيّة.
الحالات غير السويّة الخلقيّة يمكن أن تسهم في حدوث إعاقة على الأمد الطويل، بما قد يؤثّر تأثيراً بالغاً على الأفراد والأُسَر ونظم الرعاية الصحيّة والمجتمعات.
الحالات غير السويّة الخلقيّة الوخيمة الأكثر شيوعاً هي عيوب القلب، وعيوب الأنبوب العصبي، ومتلازمة داون.
رغم أن الحالات غير السويّة الخلقيّة قد تَنتُج عن واحد أو أكثر من العوامل الجينيّة أو المُعدِية أو التغذويّة أو البيئيّة، يصعب في أغلب الأحيان تحديد أسبابها بدقة.
بعض الحالات غير السويّة الخلقيّة يمكن الوقاية منها. ويعدّ التطعيم، وتناول القدر الكافي من حمض الفوليك أو اليود عبر إغناء الأغذية الأساسية أو تكملتها غذائياً، والرعاية الملائمة قبل الولادة، مجرّد ثلاثة أمثلة لأساليب الوقاية.
وتعدّ الحالات غير السويّة الخلقيّة من الأسباب المهمّة لوفاة الرضّع والوفاة في سنّ الطفولة وحدوث اعتلالات مزمنة وحالات إعاقة. وقد وافقت الدول الأعضاء، من خلال القرار الصادر عن جمعية الصحة العالمية الثالثة والستين (2010) بشأن العيوب الولاديّة، على تعزيز الوقاية الأوّليّة وتحسين صحة الأطفال المصابين بحالات غير سويّة خلقيّة عن طريق:

إنشاء نظم للتسجيل والترصُّد وتعزيزها
تطوير الخبرات وبناء القدرات
تعزيز البحوث والدراسات الخاصة بعلم أسباب الأمراض والتشخيص والوقاية
تشجيع التعاون الدولي.
التعريف
تُعرَف الحالات غير السويّة الخلقيّة أيضاً باسم العيوب الولاديّة، أو الاضطرابات الخلقيّة، أو التشوّهات الخلقيّة. ويمكن تعريف الحالات غير السويّة الخلقيّة بأنها حالات غير سويّة هيكليّة أو وظيفيّة (كالاضطرابات الاستقلابيّة على سبيل المثال) تحدث للجنين داخل الرحم ويمكن تحديدها قبل الولادة، أو عند المولد، أو ربما لا تُكتشَف أحياناً إلا في مرحلة لاحقة من فترة الطفولة، مثل عيوب السمع.

وبعبارة بسيطة، فإن لفظ "خلقيّة" يشير إلى الوجود عند المولد أو قبله.

الأسباب وعوامل الخطورة
تضطلع الجينات بدور مهم في كثير من الحالات غير السويّة الخلقيّة. وقد يحدث ذلك عبر جينات موروثة ترمز إلى حالة غير سويّة، أو ينتج عن تغيُّرات مفاجئة في الجينات تُعرَف بالطفرات الوراثيّة.

كما تعزّز قرابة الدم (عندما يكون الوالدان على صلة قرابة بالدم) انتشار حالات غير سويّة خلقيّة جينيّة نادرة، وتُزيد بحوالي الضعف من خطر الوفاة في الفترة التالية للولادة وفي سنّ الطفولة والإصابة بإعاقات ذهنية وحالات غير سويّة أخرى.

وتنتشر لدى بعض الجماعات العرقيّة (مثل اليهود الأشكيناز أو الفنلنديّين) بمعدل مرتفع نسبيّاً طفرات جينيّة نادرة مثل التليُّف الكيسي والناعور C.

العوامل الاجتماعيّة-الاقتصاديّة والديمغرافيّة
قد يكون انخفاض الدخل أحد المحدِّدات غير المباشرة للحالات غير السويّة الخلقيّة، حيث يتواتر حدوثها بنسبة أعلى في أوساط الأُسَر والبلدان التي تعاني من ضيق الموارد. وتشير التقديرات إلى أن نحو 94% من الحالات غير السويّة الخلقيّة الوخيمة تحدث في البلدان ذات الدخل المنخفض والمتوسط. وتتّصل هذه الخطورة المرتفعة، كأحد المحدِّدات غير المباشرة، باحتمال عدم إتاحة القدر الكافي من الأطعمة المغذِّية للنساء الحوامل، والتعرُّض الزائد لبعض العناصر أو العوامل مثل التلوّث والكحول، أو ضعف إتاحة الرعاية الصحية والفحص. وثمة عوامل ترتبط غالباً بانخفاض الدخل قد تستحثّ أو تعزِّز حدوث نموّ شاذ قبل الولادة.

كما يمثِّل عمر الأم أحد عوامل الخطورة فيما يخصّ النموّ الشاذ للأجنّة داخل الرحم. فتقدّم عمر الأم يزيد مخاطر التشوُّهات الصبغويّة، بما فيها متلازمة داون.

العوامل البيئيّة
قد يؤدّي تعرُّض الأم لأنواع معيّنة من مبيدات الآفات وغيرها من المواد الكيميائيّة، فضلاً عن بعض أنواع الأدوية والكحول والتبغ والإشعاعات أثناء الحمل، إلى زيادة مخاطر إصابة الجنين أو الوليد بحالات غير سويّة خلقيّة. كما قد يكون العمل أو الإقامة على مقربة من، أو داخل، مواقع للنفايات أو مَصاهِر أو مَناجِم أحد عوامل الخطورة، لاسيّما إذا تعرّضت الأم لعوامل خطورة بيئيّة أخرى أو لحالات نقص تغذوي.

الأمراض المُعدِية
الأمراض المُعدِية التي تصيب الأم مثل الزهري والحصبة الألمانيّة هي من الأسباب الرئيسيّة للحالات غير السويّة الخلقيّة في البلدان ذات الدخل المنخفض والمتوسط.

وقد أشارت التقارير مؤخراً إلى تأثير التعرُّض لفيروس زيكا داخل الرحم على الجنين أثناء نموّه. ففي عام 2015، اكتشفت البرازيل حالات للإصابة بفيروس زيكا وزيادة مرتبطة بها مكانياً وزمنيّاً في حالات صِغَر الرأس. وبحلول عام 2016، أفادت البرازيل بأنه من بين 4180 حالة صِغَر رأس مشتبه بها، تم تأكيد 270 حالة، واستُبعِدت 462 حالة وما زالت هناك 3448 حالة قيد التقصّي. وذلك مقابل 163 حالة صغر رأس في المتوسط تُسَجَّل سنويّاً على نطاق البلد. ومن بين الحالات المؤكّدة لصِغَر الرأس البالغة 270 حالة، تحمل 6 حالات دلائل العدوى بفيروس زيكا، مما دفع السلطات والهيئات الصحيّة إلى تقصّي الوضع وإجراء بحوث شاملة لتأكيد وجود صلة سببيّة. وعقب فاشية فيروس زيكا في بولينيزيا الفرنسية، أفادت السلطات الصحيّة بحدوث زيادة غير عاديّة في عدد التشوّهات الخلقيّة لدى الأطفال المولودين ما بين آذار/مارس 2014 وأيار/مايو 2015.

الوضع التغذوي للأمّهات
يؤدّي نقص الفولات لدى الأم إلى زيادة خطر إنجاب طفل مصاب بعيب في الأنبوب العصبي، بينما قد يؤثّر الإفراط في تناول فيتامين "أ" على النمو الطبيعي للمُضغة أو الجنين.

الوقاية
تعمل تدابير الصحة العمومية الوقائيّة على التقليل من تواتر حالات غير سويّة خلقيّة معيّنة عبر إزالة عوامل الخطورة أو تعزيز العوامل الوقائيّة. ومن بين التدخّلات والجهود المهمّة في هذا الصدد:

ضمان اتّباع المراهقات والأمّهات لنظم غذائية صحيةّ تشمل مجموعة متنوّعة من الخضروات والفواكه، ومحافظتهنّ على وزن صحي؛
ضمان مدخول غذائي كافٍ من الفيتامينات والمعادن، ولاسيّما حمض الفوليك لدى المراهقات والأمّهات؛
ضمان تجنُّب الأمّهات للمواد الضارة، خاصةً الكحول والتبغ؛
تجنُّب سفر النساء الحوامل (وأحياناً النساء في عمر الحمل) إلى مناطق تعاني من فاشيات حالات عدوى معروفة بارتباطها بحالات غير سويّة خلقيّة؛
الحدّ من، أو وقف، التعرّض البيئي لمواد خطِرة (مثل المعادن الثقيلة أو مبيدات الآفات) أثناء الحمل؛
مراقبة الداء السكري قبل وأثناء الحمل عبر تقديم المشورة وضبط الوزن واتّباع نظام غذائي وإعطاء الإنسولين عند الحاجة؛
ضمان أن يكون تعرُّض النساء الحوامل بأيّ شكل للأدوية أو الإشعاعات الطبيّة (مثل الأشعّة التصويريّة) مبرَّراً وقائماً على تحليل دقيق للمخاطر الصحيّة مقابل المنفعة؛
إجراء التطعيم، خاصةً ضد فيروس الحصبة الألمانيّة، للأطفال والنساء؛
زيادة وتعزيز تثقيف العاملين الصحيّين وغيرهم من الأشخاص الضالعين في الترويج للوقاية من الحالات غير السويّة الخلقيّة؛
الفحص للتحرّي عن الأمراض المُعدِية، خاصةً الحصبة الألمانية والحُماق والزُهَري، والنظر في علاجها.
الاكتشاف
تشمل الرعاية الصحيّة قبل وأثناء فترة الحمل (الرعاية في المرحلة التي تسبق الحمل وفي أثنائها) ممارسات الصحّة الإنجابيّة الأساسيّة، فضلاً عن الفحص الجيني الطبي وتقديم المشورة. ويمكن إجراء الفحص أثناء الفترات الثلاث التالية:

الفحص في المرحلة التي تسبق الحمل مما قد يفيد في تحديد النساء المعرّضات لخطر الإصابة باضطرابات معيّنة أو المعرّضات لخطر نقل أحد الاضطرابات لأطفالهنّ. ويشمل الفحص الحصول على تاريخ الأسرة وتَحَرّي تاريخ الحاملين للمرض، وهو مهمّ بصفة خاصة في البلدان التي يشيع فيها زواج أقارب الدم.
الفحص أثناء الحمل: قد تكون هناك سمات معيّنة لدى الأم تزيد من المخاطر، وينبغي استخدام نتائج الفحص لتقديم رعاية ملائمة، طبقاً للمخاطر. وقد يشمل ذلك تحرّي ما إذا كانت الأم شابة أم متقدمة في العمر، إلى جانب الكشف عن تعاطي الكحول أو التبغ أو غير ذلك من المخاطر. ويمكن استخدام الموجات فوق الصوتيّة للتحرّي عن متلازمة داون والتشوُّهات البنيويّة الكبرى خلال الشهور الثلاثة الأولى، وعن الحالات غير السويّة الوخيمة للأجنّة خلال الشهور الثلاثة الثانية. وبالإمكان فحص دم الأم للتحرّي عن المَعالم المشيميّة بما يساعد على التنبّؤ بخطر التشوهات الصبغويةّ أو عيوب الأنبوب العصبي، أو فحص الحمض النووي الطليق في الجنين للتحرّي عن الكثير من التشوّهات الصبغويّة. ويمكن استخدام الاختبارات التشخيصيةّ مثل أخذ عيّنات من الزغابات المشيمائيّة وبزل السائل الأمنيوسي (السلى) لتشخيص التشوُّهات الصبغويّة والأمراض المُعدِية لدى النساء المعرّضات لمخاطر شديدة.
فحص المواليد ويشمل الكشف السريري والتحرّي عن اضطرابات الدم والاستقلاب وإنتاج الهرمونات. ويمكن أن يساعد تحرّي الصمم وعيوب القلب، بالإضافة إلى الكشف المبكّر عن الحالات غير السويّة الخلقيّة، على تسهيل عمليات العلاج لإنقاذ الأرواح ومنع تطوُّر الحالة إلى بعض الإعاقات البدنيّة أو الذهنيّة أو البصريّة أو السمعيّة. وفي بعض البلدان، يتم فحص الأطفال بشكل روتيني لتحرّي تشوُّهات الغدّة الدرقيّة أو الكظريّة قبل خروجهم من وحدة الأمومة.
العلاج والرعاية
بالإمكان تصحيح الكثير من الحالات غير السويّة الخلقيّة البنيويّة بواسطة جراحات الأطفال، ويمكن تطبيق العلاج المبكر على الأطفال المصابين بمشاكل وظيفيّة مثل التلاسيمية (اضطرابات الدم المُتَنَحِّية الموروثة)، واضطرابات الخلايا المِنجَلِيّة، والقصور الدَرَقي الخِلقي (قصور وظائف الغدة الدرقية).

استجابة منظّمة الصحّة العالميّة
يصف التقرير المصاحب لقرار جمعية الصحة العالمية الثالثة والستين (2010) بشأن الحالات غير السويّة الخلقيّة المكوّنات الأساسيّة لإنشاء برنامج وطني بغرض ترصُّد الحالات غير السويّة الخلقيّة والوقاية منها ورعايتها قبل وبعد الوضع. كما يوصي بتحديد أولويات للمجتمع الدولي تساعد في إنشاء وتعزيز هذه البرامج الوطنية.

تقرير جمعية الصحة العالمية بشأن العيوب الولاديّة
قرار جمعية الصحة العالمية ج ص ع 63-17 بشأن العيوب الولاديّة
وتهدف "الاستراتيجيّة العالميّة بشأن صحة المرأة والطفل والمراهق، 2016-2030" إلى تمتُّع النساء والأطفال والمراهقين بأعلى مستوى من الصحّة يمكن بلوغه، وإحداث تحوُّل في المستقبل، وضمان حق كل مولود وأم وطفل لا في البقاء على قيد الحياة فحسب، وإنما في النماء والازدهار. وتستند الاستراتيجية، التي تم تحديثها في عام 2015 عبر عملية تعاون مع الجهات المعنيّة بقيادة منظّمة الصحّة العالميّة، إلى النجاح الذي حقّقته استراتيجيّة عام 2010 والحركة المنبثقة عنها بعنوان "كل امرأة، كل طفل"، التي ساعدت على تعجيل وتيرة تحقيق الأهداف الإنمائيّة للألفيّة المتعلّقة بالصحّة، وستكون بمثابة نقطة انطلاق لوضع النساء والأطفال والمراهقين في قلب أهداف التنمية المستدامة الجديدة للأمم المتّحدة.

وتعمل المنظّمة أيضاً مع المركز الوطني المعني بالعيوب الولاديّة وحالات القصور في النمو التابع لمراكز مكافحة الأمراض والوقاية منها في الولايات المتحدة الأمريكية وشركاء آخرين، على وضع سياسة عالميّة للإغناء بحمض الفوليك على المستوى القُطري. كما تعمل المنظّمة مع الشركاء لتوفير الدراية التقنيّة المطلوبة بغرض ترصُّد عيوب الأنبوب العصبي، ورصد إغناء الأغذية الأساسيّة بحمض الفوليك، وتحسين القدرة المختبريّة على تقدير مخاطر الحالات غير السويّة الخلقيّة التي يمكن تفاديها بحمض الفوليك.

ويمثّل المركز الدولي لتبادل المعلومات بشأن ترصُّد وبحوث العيوب الولاديّة إحدى المنظمات الدوليّة الطوعيّة غير الهادفة للربح التي ترتبط بعلاقات رسميّة مع منظّمة الصحّة العالميّة. وتجمع هذه المنظّمة بين البرامج المعنيّة بترصُّد وبحوث الحالات غير السويّة الخلقيّة في أنحاء العالم، من أجل تقصّي واتّقاء تلك الحالات والحدّ من تأثير العواقب الناجمة عنها.

وتقوم إدارة الصحّة والبحوث الإنجابيّة وإدارة التغذية من أجل الصحّة والتنمية التابعتان لمنظّمة الصحّة العالميّة، بالتعاون مع المركز الدولي لتبادل المعلومات بشأن ترصُّد وبحوث العيوب الولادية والمركز الوطني المعني بالعيوب الولاديّة وحالات القصور في النمو التابع لمراكز مكافحة الأمراض والوقاية منها في الولايات المتحدة الأمريكيّة، بتنظيم برامج تدريبيّة سنويّة عن ترصُّد واتّقاء الحالات غير السويّة الخلقيّة وحالات الولادة قبل اكتمال مدّة الحمل. وتتعاون الإدارة المعنيّة بفيروس العوز المناعي البشري والإيدز التابعة للمنظّمة مع هؤلاء الشركاء، لتعزيز ترصُّد الحالات غير السويّة الخلقيّة فيما يخصّ النساء اللائي يتناولن عقاقير مضادة للفيروسات القهقريّة أثناء الحمل، كجزء لا يتجزّأ من رصد وتقييم البرامج الوطنيّة المعنيّة بفيروس العوز المناعي البشري.

ويقدِّم تحالف اللقاحات، الذي تعدّ منظّمة الصحّة العالميّة أحد شركائه، مساعدات إلى البلدان ذات الدخل المنخفض والمتوسط لتحسين مكافحة واستئصال الحصبة الألمانيّة ومتلازمة الحصبة الألمانيّة الولاديّة عبر التمنيع.

وتضع المنظّمة أدوات معياريّة، بما في ذلك مبادئ توجيهيّة وخطّة عمل عالميّة، من أجل تعزيز خدمات الرعاية الصحيّة والتأهيل دعماً لتنفيذ اتفاقيّة الأمم المتحدة بشأن حقوق الأشخاص ذوي الإعاقة. كما تقدّم المنظمّة الدعم إلى البلدان لإدراج خدمات الرعاية الصحيّة والتأهيل ضمن الرعاية الصحيّة الأوليّة العامّة، وتدعم وضع برامج للتأهيل المجتمعي، وتيسِّر تعزيز مراكز التأهيل المتخصّصة وربطها بالتأهيل المجتمعي.

وتركِّز إدارة الصحّة العموميّة والبيئة التابعة للمنظّمة على عدد من الأنشطة، وتحدّد التدخّلات اللازمة لمعالجة المحدِّدات البيئيّة والاجتماعيّة لنموّ الطفل. ويشمل ذلك مَكامِن الضعف التي ينفرد بها الأطفال تجاه تلوّث الهواء داخل الأماكن المغلقة وفي الهواء الطلق، والمياه الملوّثة، ونقص المرافق الصحيّة، وتأثير المواد السُمِّيّة، والمعادن الثقيلة، ومكوِّنات النفايات والإشعاع؛ وحالات التعرّض المقترنة بعوامل اجتماعيّة ومهنيّة وتغذويّة؛ والأماكن التي يتواجد فيها الأطفال (المنزل، المدرسة).

وقد أثارت الفاشيات الراهنة لفيروس زيكا وارتباطها بزيادة في حالات صِغَر الرأس وغيرها من التشوٌّهات الخلقيّة قلقاً بالغاً في أنحاء العالم، خاصةً في الأمريكتين. وفي عام 2016، أعلنت المنظّمة وجود طارئة صحيّة عموميّة تثير قلقاً دوليّاً. وفي البلدان التي ينتشر بها فيروس زيكا وتزداد فيها معّدلات التشوّهات الخلقيّة/المتلازمات العصبيّة، تم تنفيذ طائفة كاملة من أنشطة الاستجابة. ويشمل ذلك تعزيز الترصُّد والاستجابة للفاشيات، وإشراك المجتمعات المحليّة، واتّخاذ تدابير بشأن مكافحة النواقل والوقاية الشخصيّة، ورعاية الأشخاص وأفراد الأُسَر المحتمل تعرّضهم لمضاعفات، وإجراء استقصاءات ميدانيّة وبحوث تتعلّق بالصحّة العموميّة لتعزيز فهم المخاطر وتدابير تخفيف آثارها.
https://www.who.int/ar/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies​

 

[alnour]

رد: ما الذي يجب أن تعرفه إذا كان حفيدك مولودًا بشكل مختلف

لمحة عامة عن العيوب الخلقيَّة
العُيوب الخلقيَّة هي تشوُّهات بدنيَّة تحدُثُ قبل وِلادة الصغير، وتَكون واضحةً عادةً خلال العام الأوَّل من العُمر.
لا يُعرف سَبب العديد من العيوب الخلقية، ولكن تزيد العدوى والوراثة وعوامِل بيئيَّة مُعيَّنة من الخطر.
قبلَ ولادة الصَّغير، قد يَستند التَّشخيص إلى عوامل الخطر عند الأم، ونتائج التصوير بالأمواج فوق الصوتيَّة وأحيانًا اختبارات الدَّم وبزل السلى amniocentesis أو أخذ عيِّنة من الزغابات المشيمائيَّة chorionic villus sampling.
بعد ولادة الصَّغير، قد يستنِدُ التشخيصُ إلى الفحصِ البدنيّ وفُحوصات التَّصوير واختبارات الدَّم.
يمكن الوِقايةُ من بعض العيوب الخلقية عن طريق التغذية الجيِّدة في أثناء الحمل، وتجنُّب الكُحول والأشعَّة وأدويةٍ مُعيَّنةٍ.
كما يُمكن تصحيحُ بعض العيوب الخلقية عن طريق الجراحة أو تدبيرها بالأدوية.
قد تشمل العيوبُ الخلقية أيَّ عُضو في الجسم، بما في ذلك:

العِظام والمفاصِل والعضلات
الدِّماغ والحبل الشوكي
السَّبيل الهضمي
القلب
السَّبيل البوليّ والأعضاء التناسلية
تَكون بعضُ العيوب الخلقية أكثر شُيُوعًا من غيرها.

العيوب الخلقية هي السَّبب الرئيسي للوفاة عند الرضع في الولايات المتحدة، ويُسبِّب بعضها موتَ الجنين (الإسقاط).

يكونُ العيبُ الخلقيّ واضحًا عند نحو 7.5% من جميع الأطفال في العام الخامس من العُمر، بالرغم من أنَّ العديدَ من هذه العيوب يكون بسيطًا. وتكونُ العيوب الخلقيَّة الرَّئيسيَّة واضحةً عند حوالى 3 إلى 4% تقريبًا من حديثي الوِلادة.

ويُمكن أن يحدُث الكثير من العيوب الخلقيَّة مع بعضها بعضًا عند نفس الرضيع.

أسبابُ وعوامل خطر العيوب الخلقيَّة
من غير المُستغرَب أن تكونَ العيوبُ الخلقيَّة شائعةً بعض الشيء، وذلك عند الأخذ بالاعتبار التعقيدات التي ينطوي عليها تحوُّلُ بويضةٍ واحدةٍ مُلقَّحة إلى ملايين الخلايا المُختصَّة التي تُشكِّلُ الكائنَ البشريّ. على الرغم من أنَّ السببَ في معظم العيوب الخلقية غير معروف، تزيد عواملُ وراثيَّة وبيئيَّة مُعيَّنة من فُرَص حدوث العيوب الخلقيَّة، وتنطوي هذه العواملُ على التعرُّض إلى الأشعَّة وأدوية مُعيَّنة (انظر جدول: بعض الأدوية التي يمكن أن تُسبِّبَ مشاكلًا خلال فترة الحمل*) والكُحول ونقص التغذية وعدوى مُعيَّنة عند الأمّ واضطرابات وراثيَّة.

يُمكن تجنُّبُ بَعض الأخطار، ولكن، تحدثُ عوامل أخرى مَهما كان التزام المرأة الحامل بالمُمارسات الصحيَّة في حياتها. يحدُث العديدُ من العيوب الخلقية قبل أن تعلمَ المرأة أنَّها حامل.

التعرُّض إلى المواد الضارَّة (الماسِخات teratogens)
الماسِخ هُوّ أيَّة مادَّة يُمكن أن تُسبِّب أو تزيد مِن فُرص العيوب الخلقيَّة، وتنطوي الماسِخاتُ عَلى:

الأشعَّة (بما في ذلك الأشعة السينية)
أدويَة مُعيَّنة
الذيفانات أو السُّموم (بما في ذلك الكحُول)
تلِدُ مُعظمُ الحوامل اللواتي تعرَّضن إلى الماسِخات مواليدَ جُددًا من دُون تشوُّهاتٍ، ويستنِدُ ما إذا كان العيب الخلقيّ يحدُث إلى متى تعرَّضت الحامل إلى الماسِخ وكميَّته وفترة التعرُّض (انظر حالات التعرُّض في أثناءِ الحمل).

من الشائع جدًّا أن يُؤثِّر التعرُّضُ إلى الماسِخ في أعضاء الجنين التي تنمو بسرعةٍ كبيرة في وقت التعرُّض؛ فعلى سبيل المثال، من المُحتمل جدًّا أن يُؤدِّي التعرُّض إلى ماسِخٍ، في أثناء الوقت الذي تنمو فيه أجزاءٌ مُعيَّنة من الدِّماغ، إلى عيبٍ خلقيّ في تلك المناطق أكثر من التعرُّض قبل أو بَعد هذه الفترة الحرجة.

التَّغذية
يحتاجُ الحفاظ على صحَّة الجنين إلى اتِّباعِ نظامٍ غذائيٍّ مُغذٍّ؛ فمثلاً، يزيد عدم الحُصول على ما يكفي من حمض الفوليك (الفولات folate) في النظام الغذائي من فرص إصابة الجنين بالسنسنة المشقوقة spina bifida أو تشوُّهات أخرى في الدِّماغ أو الحبل الشوكيّ تُعرَف باسمِ عيوب الأنبوب العصبي neural tube defects. كما تكونُ الشفة الأرنبيَّة (انفِضال الشفة العلوية) أو الحنك المشقُوق (انشقاق في سقف الفم) أكثر ميلاً للحدُوث.

كما تزيدُ السمنةُ عند الأمّ من خطرِ عُيوب الأنبوب العصبيّ.

العَواملُ الجينيَّة والصّبغيَّة
قد تكونُ الأجسام الصبغيَّة والجينات غير طبيعيَّة، وقد تنتقل هذه التشوُّهات أو الشذوذات عن طريق الوراثة من الأبوين، اللذين إمَّا أُصيبا بهذه التشوُّهات أو كانا حامِلينِ للجينات التي تُسبِّبُ التشوُّهات (انظر لمحة عامة حولَ اضطرابات الأجسام الصبغيَّة والجينات). حَملةُ الجيناتِ هُم أشخاصُ لديهم جينة غَير طبيعيَّة لاضطرابٍ ما، ولكن لا تظهر لديهم أيَّة من أعراض الاضطراب؛

ومع ذلك، ينجُم العديد من العيوب الخلقيَّة عن شُذوذاتٍ في الأجسام الصبغيَّة أو عن طفراتٍ جينيَّةٍ عند الصَّغيرِ. تَنطوي العيوبُ الخلقية الناجمة عن عوامل جينيَّة على أكثر من مُجرَّد تشوُّه واضح لجزء واحد من الجسم عادةً.

حالات العَدوى
يُمكن أن تُؤدِّي أنواع مُعيَّنة من العدوى عِند الحوامِل إلى عُيوبٍ خلقيَّة (انظر العدوى في أثناء الحمل)، ويستنِدُ ما إذا كانت العدوى تُسبِّبُ عيبًا خلقيًّا إلى عُمرِ الجنين في وقت التعرُّض إلى هذه العدوى.

تنطوي أنواعُ العدوى التي مِن الشائع أن تُسبِّبَ عيوبًا خلقيةً على:
الحُمَاق chickenpox (الجديري المائيّ varicella)
عدوى الفيروس المضخِّم للخلايا cytomegalovirus
الحُمامى العَدوائيَّة Erythema infectiosum (عدوى الفيروسة الصغيرة B19 أو الدَّاء الخامس parvovirus B19 infection, fifth disease)
عَدوى فيروس الهربس Herpesvirus
الحميراء rubella (الحصبة الألمانيَّة German measles)
الزُهري Syphilis
داء المُقَوَّسَات toxoplasmosis (التي يمكن أن تنتقل في فضلاتِ القطط)
يمكن أن تُصابَ المرأة بواحدةٍ من حالات العدوى هذه من دون أن تُدرِك هذا، وذلك لأنَّ بعضًا من أنواع هذه العدوى يُمكن أن تُسبِّب أعراضًا قليلةً أو لا تُسبِّب أيَّة أعراض عِند البالغين.

التَّشخِيص
قبلَ الولادة، تخطيط الصَّدى وأحيانًا التصوير بالرنين المغناطيسيّ أو اختبارات الدَّم أو بزل السلى أو أخذ عينات مِنَ الزغابات المشيمائيَّة
بعدَ الولادة، الفحص البدنيّ وتخطيط الصَّدى والتصوير المقطعيّ المُحوسَب والتَّصوير بالرنين المغناطيسيّ واختبارات الدَّم
قَبل الولادة
قبل الوِلادة، يقُوم الأطباءُ بتقييم ما إذا كانت المرأة تُواجهُ زيادةً في خطر وِلادة صغيرٍ بعيبٍ خلقيّ انظر اختبار التشخيص قبل الولادي)، وتزداد فُرصُ ولادة صغير بعيبٍ خلقيّ عندَ النساء اللواتي لديهنَّ عوامل الخطر التالية:
أعمارهنَّ أكبر من 35 عامًا
سبق أن تعرّضنَ إلى حالات مُتكرِّرة لإسقاط الأجنَّة
لديهنَّ اطفال بشذوذاتٍ صبغيَّة أو عيوبٍ خلقيَّة أو قضوا نحبهم لأسبابٍ غير معروفة
تحتاجُ هذه الشريحةُ من النِّساء إلى مُراقبةٍ واختباراتٍ خاصَّة لمعرفة ما إذا كانت أجنتهنَّ تتخلَّق بشكلٍ طبيعيٍّ.

يجري تشخيصُ العيوب الخلقية على نحوٍ مُتزايِدٍ قبل وِلادة الصغار،
ومن الشائعِ استخدامُ تخطيط الصَّدى للأجنَّة في أثناء الحمل، كما يجري استِخدام التصوير بالرَّنين المغناطيسيّ. يُمكن التحرِّي عن عيوب خلقيَّة مُحدَّدة عن طريق مثل هذه الفحوصات التصويريَّة.

وفي بعض الأحيان، يُمكن أن تُساعد الاختبارات الدَّمويَّة على التحرِّي عن هذه العيوب الخلقية أيضًا؛ فعلى سبيل المثال، قد يشير المستوى المرتفع للبروتين الجنينيّ ألفا alpha-fetoprotein في دم الأمّ إلى عيبٍ خلقيّ في الدِّماغ أو الحبل الشوكيّ (انظر اختبارات التحري في الثلث الثاني من الحمل). في الآونة الأخيرة، يستخدِمُ الأطباءُ اختبارًا يُسمَّى تحليل الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا cell-free fetal DNA analysis، وهو ينطوي على أخذ عيِّنةٍ من دم الحامل وتحليلها لتحديد ما إذا كان لدى الجنين اضطرابات جينيَّة مُعيَّنة. يستندُ هذا الاختبارُ إلى حقيقة أن دم الأم يحتوي على كمية صغيرة جدًّا من الحمض النووي (المادة الوراثية) من الجنين، وهُو يُسمَّى اختبار فبل الولادة غير الباضع noninvasive prenatal testing. يُمكن استخدامُ هذا الاختبار للتحرِّي عن زيادةٍ في خطر تثلُّث الصبغيّ 21 (متلازمة داون) أو تثلُّث الصبغيّ 13، أوتثلُّث الصبغي 18 واضطرابات مُعيِّنة أخرى في الأجسام الصبغيَّة. يقومُ الأطباءُ عادةً بالمزيد من الاختبارات عندَ اكتشاف زيادةٍ في خطر شذوذات جينيَّة.

قد يُساعِدُ بزلُ السلى (إزالة السائل من حول الجنين) أو أخذ عينة من الزغابات المشيمائيَّة (إزالة النسيج من الكيس حول الجنين الذي يتخلَّق) على تأكيدِ التشخيص الذي يشتبه فيه الطبيب. يُمكن القيامُ باختبارٍ جينيٍّ على العيِّناتٍ التي جرى أخذها في أثناء هذه الفحوصات.

بعدَ الولادة
بعدَ الولادة، يقومُ الطبيبُ بفحصٍ بدنيٍّ للمولود الجديد، وفي أثناء هذا الفحص، يَتفحَّص الطبيبُ جلد المولود الجديد ورأسه وعنقه وقلبه ورئتيهِ وبطنه وأعضاءهُ، ويُقيِّمُ جهازه العصبيّ ومُنعكساته. يَكون لدى بعض المواليد الجدد مظهرٌ بدنيّ يُشيرُ إلى اضطرابٍ مُعيَّن.

في الولايات المتحدة، يخضعُ معظمُ المواليد الجدد إلى اختبارات التحرِّي الدمويَّة للتحرِّي عن عددٍ من الاضطرابات الاستِقلابيَّة.

تُستخدَم فُحوصاتُ التصوير، مِثل تخطيط الصَّدى والتصوير المقطعيّ المُحوسَب والتصوير بالرَّنين المغناطيسيّ، استنادًا إلى نتائِجِ الفحص البدنيّ واختبارات التحرِّي.

https://www.msdmanuals.com/ar/home/...العُيوب-الخلقية/لمحة-عامة-عن-العيوب-الخلقيَّة​