متلازمة فريمان

[أم الغالين]

فريمان ، شيلدون متلازمة؟
متلازمة فريمان ، شيلدون هو شرط أن يؤثر في المقام الأول على الوجه واليدين والقدمين. الناس يعانون من هذا الاضطراب يكون لها مظهر مميز الوجه بما في ذلك الفم الصغير (microstomia) مع تطارد الشفاه ، وإعطاء مظهر "وجها صفير". لهذا السبب ، تسمى في بعض الأحيان حالة "صفير متلازمة الوجه."​

قد أشخاص الذين يعانون من متلازمة فريمان ، شيلدون أيضا أن يكون لها الجبين البارز والتلال الحاجب ، وهو مظهر الغارقة من منتصف الوجه (midface تنسج) ، والأنف القصير ، وهي منطقة الطويلة بين الأنف والفم (النثرة) ، عميقا في طيات الجلد بين الأنف والشفتين (الطيات الأنفية) ، كامل الخدين ، الذقن والدمل على شكل يشبه "H" أو "V".​

يجوز للأفراد المتضررين وعدد من التشوهات التي تؤثر على العينين. وقد تشمل هذه العيون متباعدة (فرط) ، عيون العميقة مجموعة ، زوايا خارج أعين تلك النقطة أسفل (أسفل الجفن شقوق مائلة) ، وتضييق فتحة العين (تضيق الأجفان) ، متخاذل الأجفان (إطراق) ، والعيون التي لا تبدو في الاتجاه نفسه (الحول).​

ملامح الوجه الأخرى التي قد تحدث في شيلدون متلازمة فريمان ، تشتمل على لسان الصغيرة على نحو غير عادي (microglossia) والفك (صغر الفك) وقوس عالية في سقف الفم (عالية يتقوس الحنك). الناس قد يعانون من هذا الاضطراب صعوبة في البلع ، وعدم زيادة الوزن وتنمو بمعدل المتوقع (الفشل في تحقيق الازدهار) ، ومضاعفات الجهاز التنفسي التي يمكن أن تهدد الحياة. مشاكل النطق شائعة أيضا في هذا الاضطراب. بعض الأفراد المتضررين من فقدان السمع.​

كما تتميز متلازمة فريمان ، شيلدون بواسطة تشوهات مشتركة (تقلصات) التي تحد من الحركة. الناس يعانون من هذا الاضطراب عادة ما يكون التقلصات متعددة في اليدين والقدمين عند الولادة (اعوجاج المفاصل القاصية). هذه التقلصات يؤدي إلى الأصابع وأصابع القدم عازمة بشكل دائم (انعطاف الإصبع المستديم) ، وتشوه في ناحية الزاوية التي هي كل من الأصابع إلى الخارج في اتجاه الاصبع الخامس (الانحراف الزندي ، وتسمى أيضا "يد ريشة طاحونة") ، وقدم إلى الداخل ، وتحول نحو الانخفاض (حنف القدم). يجوز للأفراد المتضررين أيضا أن يكون العمود الفقري لتلك المنحنيات الجانب (الجنف).​

مع الناس متلازمة فريمان ، شيلدون لها أيضا مخاطر متزايدة للاصابة رد فعل حاد لبعض الأدوية المستخدمة أثناء الجراحة وغيرها من الإجراءات الغازية. وهذا ما يسمى رد الفعل ارتفاع الحرارة الخبيث. ارتفاع الحرارة الخبيث يحدث استجابة لبعض الغازات المخدرة ، والتي تستخدم لمنع الإحساس بالألم. قد يكون نوع معين من ارتخاء العضلات يؤدي أيضا إلى رد الفعل. زيادة توزيع ألياف العضلات (انحلال الربيدات) ، وارتفاع في درجة الحرارة ، إذا ما أعطيت هذه الأدوية ، والأشخاص المعرضين لخطر ارتفاع الحرارة الخبيث قد تواجه صلابة العضلات ، ومستويات الحموضة في الدم والأنسجة الأخرى (الحماض) ، ومعدل ضربات القلب السريعة. يمكن للمضاعفات ارتفاع الحرارة الخبيث تكون مهددة للحياة ما لم يتم التعامل معهم على الفور.​

الاستخبارات تتأثر في معظم الناس مع متلازمة فريمان ، شيلدون ، ولكن ما يقرب من ثلث بعض درجة الإعاقة الفكرية.​

أقرأ المزيد عن ارتفاع الحرارة الخبيث.​

كيف شيوعا هو متلازمة فريمان ، شيلدون؟
فريمان ، شيلدون متلازمة هو اضطراب نادر ؛ انتشاره غير معروفة بدقة.​

ترتبط الجينات ما فريمان ، شيلدون متلازمة؟
قد يكون سبب متلازمة فريمان ، شيلدون بواسطة طفرات في الجين MYH3. الجين MYH3 يقدم تعليمات لصنع بروتين يسمى الميوسين الجنينية العضلات السلسلة الثقيلة الهيكل العظمي 3. ينتمي هذا البروتين لمجموعة من البروتينات التي تسمى myosins ، التي تشارك في حركة الخلايا ونقل المواد داخل وبين الخلايا. والميوسين بروتين آخر يسمى الأكتين هي المكونات الأساسية للألياف العضلات ومهمة لتوتير العضلات (انكماش العضلات). الجنينية الهيكل العظمي سلسلة ثقيلة 3 الميوسين العضلات يشكل جزءا من مجمع بروتين الميوسين الذي ينشط قبل الولادة ، والمهم بالنسبة التطور الطبيعي للعضلات.​

MYH3 طفرات الجينات التي تسبب متلازمة فريمان ، شيلدون المرجح تعطيل وظيفة العضلات والهيكل العظمي الجنينية الميوسين سلسلة ثقيلة 3 البروتين ، مما يقلل من قدرة الخلايا الجنينية لعضلة العقد. قد يكون هذا الانخفاض تقلص العضلات يتعارض مع نمو الجنين في العضلات ، مما يؤدي إلى تقلصات العضلات والهيكل العظمي والتشوهات الأخرى المرتبطة متلازمة فريمان ، شيلدون. ومن غير الواضح كيف MYH3 طفرات الجينات قد يسبب الميزات الأخرى لهذا الاضطراب.​

بعض الناس مع متلازمة فريمان ، شيلدون ليس لديهم طفرات في الجين MYH3. في هؤلاء الأفراد ، وسبب هذا الاضطراب غير معروف.​

قراءة المزيد عن هذا الجين MYH3.​

كيف يرث الناس فريمان ، شيلدون متلازمة؟
يمكن فريمان ، شيلدون متلازمة وأنماط مختلفة الميراث. في بعض الحالات ، يتم توريث الشرط في نمط جسمية قاهرة ، وهو ما يعني نسخة واحدة من جين متغير في كل خلية هي كافية للتسبب في الفوضى. يمكن أيضا أن يكون له شرط راثي متنحي نمط الميراث ، وهو ما يعني على حد سواء نسخ من الجينات في كل خلية والطفرات. والدي الفرد مع حالة جسمية مقهورة تحمل كل نسخة واحدة من الجين المتحور ، لكنها عادة لا تظهر علامات وأعراض للحالة.​

في بعض الحالات ، ونمط الإرث هو معروف.​

أين يمكنني العثور على معلومات حول إدارة أو التشخيص أو العلاج من متلازمة فريمان ، شيلدون؟
هذه الموارد عنوان التشخيص أو إدارة فريمان ، شيلدون متلازمة ويمكن أن تشمل مقدمي العلاج.​

اختبارات الجينات • : متلازمة فريمان ، شيلدون
قد تجد أيضا معلومات عن التشخيص أو إدارة فريمان ، شيلدون متلازمة في الموارد التعليمية ودعم المرضى.​

لتحديد موقع أحد مقدمي الرعاية الصحية ، راجع كيف يمكنني العثور على المهنية في مجال علم الوراثة الخاص بي؟ في الدليل.​

أين يمكنني العثور على معلومات إضافية حول فريمان ، شيلدون متلازمة؟
قد تجد الموارد التالية حول فريمان ، شيلدون متلازمة مفيدة. تتم كتابة هذه المواد للجمهور العام.​

• مدلاين بلس -- المعلومات الصحية (4 وصلات)
• المعلومات الوراثية والأمراض النادرة -- مركز المعلومات حول الأمراض الوراثية والأمراض النادرة
• الموارد التعليمية -- صفحات المعلومات (2 وصلات)
• تقديم الدعم للمريض -- وبالنسبة للمرضى وعائلاتهم (6 وصلات)
قد تكون مهتمة ايضا في هذه الموارد ، والتي صممت لأخصائيي الرعاية الصحية والباحثين.​

اختبارات الجينات • -- اختبارات الحمض النووي التي تأمر بها المتخصصين في الرعاية الصحية
• ClinicalTrials.gov -- ربط المرضى للبحوث الطبية
• مجلات -- الأدبيات الحديثة
• OMIM -- اضطراب الوراثية التسويقي (2 وصلات)
أسماء أخرى ما يفعل الناس عن استخدام فريمان ، شيلدون متلازمة؟
• خلل التنسج القحفي
• الحثل القحفي
• DA2A
• اعوجاج المفاصل الطرفية ، اكتب 2A
• FSS
• متلازمة الوجه الصافر
• وجها صفير طاحونة متلازمة اليد ريشة​

​

وأيضا ​

​

 

[إشراقة]

رد: متلازمة فريمان

بارك الله فيك
واثابك ونفع بك
المعطاءه ام احمد
شكراً لك


​

 

[أم الغالين]

رد: متلازمة فريمان

بارك الله فيك

واثابك ونفع بك
المعطاءه ام احمد
شكراً لك​

شرفتِ متصفحي مشرفتنا القديره

لكِ كل التقدير والأحترام​