متلازمة كابوكي Kabuki syndrome

[مُعان]

وصف كلا من الدكتورNiikawa و Kuroki متلازمة كابوكي,
حيث شخص المرض ولأول مره في عام 1981ولقد تم اختيار اسم مكياج كابوكي
"Kabuki make-up"
نظرا لتشابه ملامح الشخص المصاب بالمتلازمة مع المكياج الذي كان يضعه ممثلي المسرح الياباني.. إلا انه قد تم حذف كلمة"مكياج"والاكتفاء باسم
Kabuki syndrome
حيث يتميز الشخص بعينان واسعتان والجفن السفلي يكون مقلوبا بعض الشئ الى الخارج وبرموش طويلة وسميكة.
تعتبر متلازمة كابوكي نادرة الحدوث حيث تقدر بـ ولادة واحده لكل 23000 ولادة
وهي تحدث لكلا من الذكور والإناث على حد سواء ولازالت الى الآن قيد التشخيص.

ولا يوجد هنالك اختبار لتشخيص المرض أو اختبار للدم حيث يتم تشخيص المرض من قبل طبيب الجينات.وهو يعتمد على الأعراض الاساسيه للمتلازمة بالاضافه الى صفات الوجه المميزة ومن أهمها:
شق الجفن الواسع, الحواجب المقوسة, الرموش الطويلة, الأذان البارزة أو المشوهة وملامح الأنف المميزة.
وقد يصاحبها قصر في الأصابع أو العظام, انحراف الفقرات أو ميلان جانبي في العمود الفقري, بالإضافة الى الإعاقة الذهنية والتي تتراوح من بسيطة الى متوسطه..
ويعاني الأشخاص المصابين بالمتلازمة من مشاكل في التغذية , صعوبة في التعامل , التهابات متكررة , تشوهات خلقية في القلب , مشاكل الكلية والجهاز البولي , صغر حجم الفك , زيادة مفاجئة في الوزن أثناء فترة البلوغ , ضعف المناعة , فقر الدم , ضعف النمو , نوبات الصرع , ضعف السمع حيث يفقد 50%منهم السمع
.
.
منقووول
​

 

[نور]

رد: متلازمة كابوكي Kabuki syndrome

[align=center]شكرا اخوي .. معان

كان ودي اشوف صور لاصحاب هذه المتلازمة
[/align]

 

[مُعان]

رد: متلازمة كابوكي Kabuki syndrome

[align=center]

​

. ​

​

​

الاخت الغاليه نور
هذة الصور التي طلبتي
شكرا جزيلا لك على عاطر مروركِ​

[/align]

 

[نور]

رد: متلازمة كابوكي Kabuki syndrome

[align=center]الأخ الكريم .. مُعان

أشكر لك حسن الاهتمام والمتابعة ..بالتأكيد اثريت معلوماتنا بما تنقله ..

موفق يارب
[/align]

 

[زهرة الياسمين]

رد: متلازمة كابوكي Kabuki syndrome

شكرررررررررا معان معلومه جديده علي اول مره نسمع فيها
نسأل الله العافيه والسلامه

 

[همي كبير]

رد: متلازمة كابوكي Kabuki syndrome

[align=center]
سبحان الله العظيم

من جد أول مره اسمع بالمعلومات

شكرا اخي الكريم معان

[/align]

 

[مُعان]

رد: متلازمة كابوكي Kabuki syndrome

[align=center]
الاخوات الكريمات
يظل الانسان يرى ويتعلم
شكرا جزيلا لكن على عاطر مروركن
[/align]

 

[خالد الشمري]

رد: متلازمة كابوكي Kabuki syndrome

الحمد لله

ويسلمـــــووؤؤؤ اخوي معان على المعلومات

 

[مُعان]

رد: متلازمة كابوكي Kabuki syndrome

[align=center]
العفو اختي ام خالد
شرفني مرورك
[/align]