متلازمة داون.. أسبابها وأعراضها

[نورة محمد]

متلازمة داون.. أسبابها وأعراضها


متلازمة داون.. أسبابها وأعراضها
تشوه جيني يسبب تأخر النمو البدني والعقلي



د. ايمان حسين شريف
«الرجاء عدم تجاهلنا، أو اشاحة النظر عنا عندما نقترب منك، لان مثل هذه التصرفات لن تبعد عنا الاعاقة. لم نختر ان نكون معاقين، ولكن حتما يمكنك اختيار الطريقة التي تتقبلنا بها!».

السيدة آنا فورست، سفيرة النوايا الحسنه لمنطقة البحيرات، مدافعة عن احتياجات وحقوق ذوي الاعاقات العقلية.
مما لا شك فيه ان الكثير من الآباء يشعرون بالصدمة وخيبة الامل اذا شُخص طفلهم بمتلازمة داون. وبعد التغلب على الصدمة الاولى يجد معظمهم ان الطفل هو مثل اي طفل آخر، جميل وخاص، يحتاج الى كل الحب والرعاية التي يحتاجها الاطفال في مثل عمرهم. تُعرف متلازمة داون بأنها مرض ينجم عن تشوه جيني يسبب تأخرا في النمو البدني والعقلي. ووفقا للجمعية الوطنية لمتلازمة داون، فإن هذا التشوه واحد من أكثر التشوهات الكروموسومية شيوعا، وذلك لحدوث حالة من بين كل 800 الى 1000 طفل. ويوجد في اميركا فقط اكثر من 350 الف شخص مصاب بهذا المرض، مع وقوع حالة بين كل 800 مولود، في حين ان الارقام في بريطانيا تبين ان حوالي 600 طفل يولدون سنويا بمتلازمة داون، اي حالة في كل 1000 ولادة. أما في منطقة الخليج فقد اظهرت الدراسات ان حالات متلازمة داون تقدر ما بين 1 الى 3 في كل 1000 مولود. اكتشف الطبيب البريطاني جون لانجدون داون المرض في عام 1887، وسميت متلازمة داون من بعده. ولكن لم يعرف السبب الحقيقي للمرض الا في عام 1959. متلازمة داون الآن معترف بها كواحدة من الاحتياجات الخاصة التي يمكن ان تؤثر على الناس. وفي عام 2006، خصصت المنظمة العالمية لمتلازمة داون 21 مارس كيوم عالمي لمتلازمة داون. وفي هذا اليوم تنظم وتشارك المنظمات المتخصصة بمتلازمة داون في جميع انحاء العالم في مناسبات مختلفة لرفع مستوى الوعي العام بمتلازمة داون.
* سبب متلازمة داون
* يتكون جسم الانسان من خلايا، وكل خلية لها نواة في المركز حيث يتم تخزين الجينات. فالجينات تحمل الرموز المسؤولة عن كل الخصائص الموروثة، وتتجمع في شكل يشبه القضيب، تعرف باسم «الصبغيات» (كروموسومات). عادة يرث الطفل المعلومات الوراثيه من الاب والام على حد سواء في شكل 46 كروموسوما، 23 من الام، ومثلها من الأب. وتحدث متلازمه داون بعد أن تبدأ الخلايا فى الانقسام بعد إخصاب البويضة مباشرة فى الرحم، فالخلايا الطبيعية تحتوي على 46 كروموسوما، ويحدث خلل في انقسام الكروموسوم رقم 21 عند الاطفال المصابين بمتلازمة داون. وهنالك ثلاثة انواع من متلازمة داون: • اختلال الصيغة الصبغية 21 (Trisomy 21)، وهو النوع الاكثر شيوعا، مسؤول عن 95? من جميع الحالات. يحدث عادة نتيجة لخلل اثناء انقسام الخلايا عقب تخصيب البويضة مباشرة، عندما لا يحدث انقسام عند زوج الكروموسوم 21، ويتكرر ويتطور الكروموسوم الاضافي عند كل الخلايا لتصبح 47 كروموسوما. • Mosaicism، عندما يحدث خلل في الانقسامات الاولى للخلايا ولكن ليس انقساما كاملا، ما يؤدي الى وجود 46 كروموسوما في بعض الخلايا و47 في الاخرى. و Mosaicism مسؤول عن 1 ـ2? من حالات متلازمة داون. والاطفال المتأثرون عادة تكون لديهم اعراض اخف. • انتقال Translocation، يحدث عندما ينقسم جزء من كروموسوم 21 عند انقسام الخلايا ويتعلق بكروموسوم آخر، عادة كروموسوم 14. مجموع عدد الكروموسومات سيظل46. ولكن بسبب وجود جزء اضافي من كروموسوم 21، فإنه توجد خصائص متلازمة داون. وهذا النوع يمثل 3 ـ4? من الحالات. لم يعرف بعد السبب وراء الكروموسوم الزائد او الناقص. الا ان العامل الوحيد المعروف بارتباطه بمتلازمة دوان هو عمر الام. وكلما تقدمت الام فى السن زادت نسبة ولادة انجاب طفل بمتلازمة داون. وكمثال اذا كان عمر الام 35 عاما فهنالك فرصة 1 في 350 من ولادة طفل مصاب. اما في سن 45 عاما، فتزيد النسبة الى 1 في 30. واذا انجبت الام طفلا مصابا بمتلازمة دوان، فاحتمال ولادة طفل آخر مصاب ترتفع الى 1 في 100.
* ما هي أعراض متلازمة داون؟
* لدى الطفل المصاب بمتلازمة داون سمات محددة يمكن التعرف عليها منذ الولادة. وتتراوح أعراض متلازمة داون بين معتدلة الى حادة، واكثر سمات متلازمة داون شيوعا هي: • تسطح الوجه.
• تسطح مؤخرة الرأس. • عينان واسعتان متباعدتان. • ميل العينين الى أعلى. • آذان صغيرة. • كبر اللسان مقارنة مع الفم، وقد يكون بارزا. • طوية في كف اليد. • ضعف العضلات. • قصر القامة.
يكون الطفل المصاب بمتلازمة داون متخلفا عقليا، وأثبتت الدراسات أن مستوى الذكاء لدى المصابين أقل من الطبيعي بالنسبة لاعمارهم بسبب اعاقتهم. المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة داون الأطفال المصابون بمتلازمة داون، تزداد نسبة اصابتهم بمشاكل صحية تشمل: • امراض القلب الخلقية. • زيادة الاصابة بالالتهابات بسبب مشاكل في مناعتهم. • مشاكل في التنفس.
• اعاقة في المسالك الهضمية. • مشاكل الغدة الدرقية.
• مشاكل في السمع.
• ضعف البصر وصعوبة التخاطب. • مشاكل التغذية. • زيادة نسبة الاصابة بسرطان الدم عند الاطفال. • التوحد في 10? من الحالات. وقد اظهرت الابحاث ان الاطفال الذين يعانون من متلازمة داون والتوحد تتأثر مقدراتهم المعرفية والتطور الاجتماعي والعاطفي لهم. ان نمو الطفل المصاب بمتلازمة داون يكون بطيئا جدا ومتأخرا عن اقرانه، لكن المهم عدم اليأس والتخلي عن الامل فإنه سينمو، ولكن ببطء. فقد يحتاج الطفل الى ضعف المدة التي يحتاجها الاطفال الآخرون للجلوس، المشي، الزحف او الكلام. كما قد يأخذ وقتا اطول في تعلم مهارات مثل الأكل والشرب، او في التدريب على استخدام القعادة.
* كيف يتم التشخيص والعلاج؟
* تشخيص متلازمة داون يتم من خلال فحص الكايروتايب (karyotype) للكروموسومات. توجد فحوصات يمكن اجراؤها أثناء الحمل، لمعرفة احتمال اصابة الطفل بمتلازمة الداون. للأسف لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون، لكن معظم الامراض المرتبطة به يمكن علاجها. عادة، التشخيص المبكر وما يصاحبه من متابعة وعلاج للمرض تكون نتائجه افضل بالنسبة للطفل. الفريق الذي سيتولى متابعة طفلك عادة ما يشمل متخصصين في مجالات مختلفة: اطباء القلب، وطبيب اطفال، طبيب نمو الاطفال، وغيرهم. أما فريق الرعاية فقد يشمل ايضا اختصاصيين في العلاج المتخصص في الكلام، وفي العلاج البدني والعلاج المهني. وعادة ما يستفيد الطفل من التدخل المبكر، وهو برنامج متخصص للاطفال الذين يعانون من متلازمة داون للتخفيف من اعراضها في سن مبكرة عن طريق انشطة مختلفة. ومعظم البلدان في الوقت الراهن قد ادخلت مثل هذا البرنامج في مناطق مختلفة.
* ماذا يمكن للأم أن تفعله؟
* انه امر طبيعي عند تشخيص المرض، ان يغلب عليك شعور الرفض، والنكران أو الشعور بالذنب واحيانا عدم الرغبة في التعامل مع الطفل. هذا رد فعل متوقع ولا بد منه، لكن حاولي التغلب على هذه المشاعر وتذكري أن لديك طفلا جميلا يحتاج لرعايتك ومحبتك.
أثبتت الدراسات أن معظم الاباء والامهات وجدوا أن التثقيف حول المتلازمة ساعدهم على التغلب على مخاوفهم وهمومهم. تعلمي أن تكوني قوية من اجل طفلك، وساعديه في التعلم واكتساب مهارات جديدة. وكون أن طفلك معاق، لا يعني ابدا ان طفلك غير ذي نفع ويعتمد اعتمادا كليا عليكم، بل يعني انه يحتاج الى مساعدة قليلة منك لمساندته فقط. وكما تقول آنا فورست:«ساعدنا عندما نحتاج الى المساعدة، لكن بما يكفي ليمكننا استكمال ما كنا نفعل وحدنا» < اقتراحات.. لمساعدة طفلك 1. حاولي أن تقوي رابطتك بطفلك. وبتقربك منه يمكنك ان تدركي ما يحتاجه دون ان يطلب. 2. تعرفي على متلازمة داون، من خلال مختلف القنوات الاعلامية المتاحة في المكتبات والانترنت. 3. اعتني بنفسك، خذي وقتا للراحة ولا تجهدي نفسك. انت بحاجة الى كل القوة اللازمة لتربية طفلك تربية طبيعية بقدر الامكان. 4. حاولي معرفة ما اذا كان هناك برنامج التدخل المبكر بالقرب منكم، بحيث يمكنك اخذ طفلك اليه. 5. اقرئي كثيرا لطفلك ببطء وبعبارات واضحة، لمساعدته في تطوير مهاراته اللغوية. 6. حاولي أن تأخذي طفلك كل ستة اشهر للكشف عن سمعه. ويوصى بمواصلة فحص السمع الى ان يبلغ الطفل 10 سنوات. 7. حاولي ان ترضعي طفلك رضاعة طبيعية ان امكن، فحليب الام قد يحميه من الامراض. 8. ابتكري وسائل للعب وتعليم طفلك مهارات مختلفة. 9. استمتعي بالوقت الذي تقضينه مع طفلك. الطفل المصاب بمتلازمة داون حنون والفرحة نهجه في الحياة. 10. قفي موقفا ايجابيا واعلمي أنك قد رزقت بطفل لديه مواهبه الخاصة والفريدة من نوعها.

 

[رافت ابراهيم]

رد: متلازمة داون.. أسبابها وأعراضها




ابحاث الداون الغيس بوك

http://ajcn.nutrition.org/content/70/4/429.short


حمض الفوليك والحمض الاميني الأيض والجينات الأشكال في مسببات متلازمة داون 1 ، 2



http://translate.googleusercontent.....short&usg=ALkJrhiE_GDoVC60FfahYq54dQrgk-FZwwFolate and homocysteine metabolism an

 

[رافت ابراهيم]

رد: متلازمة داون.. أسبابها وأعراضها

http://ajcn.nutrition.org/content/70/4/495.full

http://translate.googleusercontent.com/translate_c?depth=1&hl=en&ie=UTF8&prev=_t&rurl=translate.google.com&sl=auto&tl=ar&u=http%3A%2F%2Fajcn.nutrition.org%2Fcontent%2F70%2F4%2F495.full&usg=ALkJrhjSULLnC0wJ-5DF7EG2XLmEYnDbuA

قد تكون عملية الأيض حمض الفوليك غير طبيعي وطفرة في جين مختزلة الميثيلين تتراهيدروفولات عوامل الخطر الأمهات لمتلازمة داون 1 ، 2 ،

 

[رافت ابراهيم]

رد: متلازمة داون.. أسبابها وأعراضها

http://hmg.oxfordjournals.org/content/6/10/1713.full



النماذج الحيوانية في دراسة الوظيفة البيولوجية من الجينات على الكروموسوم البشري 21 و دورها في الفيزيولوجيا المرضية لمتلازمة داون


http://translate.googleusercontent.com/translate_c?depth=1&hl=ar&ie=UTF8&prev=_t&rurl=translate.google.com.eg&sl=en&tl=ar&u=http%3A%2F%2Fhmg.oxfordjournals.org%2Fcontent%2F6%2F10%2F1713.full&usg=ALkJrhh1pj_NE39UBc-llc9Ik_IoQhUQwA

 

[مركز تحدي وابداع]

رد: متلازمة داون.. أسبابها وأعراضها

احسنت

 

[معاذ الزهراني]

رد: متلازمة داون.. أسبابها وأعراضها

[align=center]موضوع جميل ورآئع شكرا لكاتب الموضوع

بارك الله فيك [/align]