متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome

[مُعان]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
.

.
متلازمة كلاينفلتر
Klinefelter syndrome

في عام 1942 قام الدكتور هاري كلاينفلتر Dr Harry Klinefelter بنشر بحث وصف فيه تسعة رجال كان لديهم بروز الثدي، قلة شعر الوجه، قلة شعر العانة والابطين، صغر حجم الخصية، وعدم القدرة على الانجاب.
وفي عام 1959، وعند ظهورتحليل الكرموسومات، تبين أن السبب في حدوث هذه الحالات هو زيادة عدد الكرموسومات الجنسية genotype XXY

o تحدث حالة لكل خمسمائة إلى ألف ذكر
oتحدث في الذكور فقط
oيولد الطفل طبيعياً – من حيث الشكل – وتظهر الأعراض مع البلوغ نتيجة غياب العلامات الجنسية الثانوية، كما تؤدي إلى العقم - عدم القدرة على الانجاب
o بعض الحالات تظهر العلامات الجنسية طبيعية، ولكن تكون العلامة الوحيدة هي العقم
o من أهم الاسباب المؤدية للعقم لدى الرجال

الأسباب :
o ليست حالة وراثية ولكن طفرة جينية
o هناك زيادة في عدد الكرومسومات الجنسية ، حيث تكون ثلاث كروموسومات جنسية بدلاً عن أثنين، بزيادة كروموسوم أنثوي 47 X-X-Y
o تحدث بسبب عيب غير معروف السبب عند أنقسام الحيوان المنوي أو البويضة
o في 50-60% من الحالات يكون السبب فشل انقسام البويضة 75% meiosis I
o في 50% من الحالات يكون السبب فشل انقسام الحيوان المنوي paternal nondisjunction
o يعتقد أن زيادة العمر – في الزوج أو الزوجة - قد تؤدي لتلك الحالة

.


الأنواع :
o النوع الفسيفسائي يمثل 6 % من الحالات، حيث يكون بعض الخلايا سليمة من حيث العدد، ولكن الخلايا الأخرى لديها زيادة في عدد الكروموسومات الجنسية
o النوع الفسيفسائي هناك أحتمالية للقدرة على الانجاب، مع قابلية كبيرة أن تحدث هذه المتلازمة لدى أطفالهم – ولكن لم تسجل حالات من هذا النوع
o النوع 48,XXYY، يكون لديهم تخلف فكري بسيط
o النوع 48,XXXY ، يكون لديهم تخلف فكري متوسط، تأخر حركي
o النوع 49,XXXYY، يكون لديهم تأخر فكري شديد، مشاكل سلوكية
o النوع 49,XXXXY، يكون لديهم تأخر فكري متوسط، علامات جسمية

الأعراض المرضية :
o تحدث الحالة للذكور فقط
o الأعراض تختلف من حالة لأخرى
oصغر حجم الذكر
o صغر حجم الخصية، عدم نزول الخصية
oنقص كمية شعر العانة، الابطين، كما شعر الوجه
o نقص الرغبة الجنسية
o مع وجود القدرة الجنسية كاملة فهناك نقص في عدد الحيوانات المنوية التي تؤدي للعقم
o زيادة وكبر حجم الثدي
o النمو الجسمي غالباً ما يكون أكبر من أقرانهم
o زيادة طول القامة
o عدم تناسق الطول – زيادة طول الأطراف مقارنة مع طول الظهر
o الخط المنفرد في الكفين
o عادة ما يكون هؤلاء الأولاد أكثر هدوءاً من أقرانهم، يكون النمو اللغوي والحركي متأخراً عن أقرانهم، كما يتأخرون في عن أقرانهم في العلامات النفسية للبلوغ
o صعوبات التعلم
o معدل الذكاء غالباً ما يكون طبيعياً
o المشاكل النفسية والسلوكية
.
المشاكل المصاحبة :هناك أحتمالية زيادة بعض المشاكل لدى المصابين بتلك الحالة مثل :
o سرطان الثدي
o الأمراض الصدرية
o دوالي الساقين في 40% من الحالات Varicose veins
o هشاشة العظام
o هبوط الصمام الميترالي في 55% من الحالات Mitral valve prolapse

التشخيص :
o تختلف الأعراض من حالة لأخرى، وقد لا تكون الحالة واضحة حتى البلوغ وأكتشاف العقم ثم البحث عن المسبب.
o يعتمد التشخيص على الصورة الكروموسومية وليس الأعراض الظاهرة، حيث يكون هناك زيادة في عدد الكرموسومات الجنسية ، حيث تكون ثلاثة بدلاً عن أثنين 47XXY
o نقص في عدد الحيوانات المنوية sperm count
o يكون هناك تغيرات في الهرمونات الجنسية
o نفص في نسبة هرمون الذكورة – التستستيرون serum testosterone
o زيادة هرمون serum luteinizing hormone
o زيادة هرمون serum follicle stimulating hormone




العلاج :
o لا يوجد علاج شافي للحالة ، فالعيب خلقي مؤثر في جميع الخلايا في الجسم
o لا يوجد علاج للعقم في هذه الحالة
o يمكن علاج الأعراض المرضية المصاحبة وخاصة أعراض تأخر العلامات الجنسية الثانوية - الشعر – الصوت ، من خلال استخدام هرمون الذكورة Testosterone therapy، وعادة ما يتم البدء به في عمر 12 سنة
o زيادة حجم الثديين يمكن علاجها من خلال الجراحة التجميلية
o علاج الحلة النفسية للمريض

هل يمكن تشخيص الحالة قبل الولادة ؟
يمكن تشخيص الحالة خلال الحمل من خلال أخذ عينة من سائل الرحم أو الخلايا الجنينية Chorionic Villus Sampling and Amniocentesis، ثم عمل الصورة الكروموسومية للخلايا


..
متلازمة كلاينفلتر Klinefelter Syndrome
وهذه المتلازمة تنشأ عن زيادة كروموزوم الجنس (x) بحيث يكون كروموزوم 23 ثلاثيا (xxy) بدلا من أن يكون زوجيا (xx) أو (xy)، ويحدث هذا الخطأ نتيجة فشل انفصال كروموزومي الجنس أثناء الانقسام عند الرجل أو المرأة. وتصيب هذه المتلازمة الذكور فقط بنسبة 1 : 8000 أي ولادة واحدة مصابة في كل 8000 ولادة عادية .
وتزداد هذه النسبة في ولادات الأمهات بعد سن الأربعين، ومن أعراضه الإكلينيكية: تأخر الطفل في المشي والتسنين والكلام، وتوقف نموه العقلي وطول ساقيه، وصغر حجم أعضائه التناسلية، وتأخر ظهور الأعراض الجنسية الذكرية الثانوية، ويكون الطفل في العادة عنيدا كثير العدوان.( كمال ابراهيم مرسي ،1996، 110) .
خصائص الطفل المصاب بمتلازمة كلاينفلتر :
o ضعف في النمو الجنسي وفي صغر حجم الخصيتين وفي الحيوانات المنوية .
o كبر حجم الثديين وزيادة إفراز الهرمون المنشط لحويصلات البويضات .
o صعوبات في المهارات الحركية ، وتظهر في صعوبة اشتراكهم مع أقرانهم أو والديهم في أنشطة اللعب والأنشطة الجماعية
o اضطراب في المهارات اللغوية .
o سرعة الإحساس بالتعب والرغبة المستمرة في النوم .
o مستوى عادي من الذكاء ، أو ينخفض قليلاً لدى بعض الأطفال.
o أحياناً يحدث ضعف في التوافق العضلي .


.
.
منقووول​

 

[مُعان]

رد: متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome

[align=center]
المتلازمة - ليس مرضاً بحد ذاته، ولكن مجموعة من الأعراض المرضية يظهر أغلبها أو بعضاً منها قي حالات مرضية معينة، وعادة ما تسمى بإسم الشخص الذي قام بنشر بحث علمي عنها كمجموعة أعراض، وأغلب المتلازمات نتيجة عيوب في الصبغيات - الكروموسومات أو المورثات - الجينات.
انواع المتلازمات التي يجب معرفتها من والدي الطفل المصاب وتحديد المرض
o التصلب العصبي المتعددMultiple Sclerosis
o الحثل العضلي الدوشينيDuchine Muscular Dystrophy
o متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome
o متلازمة روبينشتاين - تايبي
o متلازمة كورنيلا دي لانج Cornelia de Lange syndrome (CdLS)
o متلازمة ويليامز William`s Syndrome
o متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome
o متلازمة مارافان Marfan's Syndrome
o متلازمة برادر- ويلي Prader-Willi syndrome
o متلازمة تيرنرTurner Syndrom
o متلازمة وولف - هيرشيرون Wolf-Hirschorn syndrome
o متلازمة الكروموسوم الجنسي الهشFragile-X-Syndrome
o متلازمة أدوارد- تثلث الصبغي 18 - Edward Syndrome, Trisomy 18
o متلازمة باتو - تثلث الصبغي 13 - Patu Syndrome, Trisomy 13
[/align]

 

[مُعان]

رد: متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome

[align=center]
سؤال من شخص مصاب متلازمة كلاينفلتر
Klinefelter syndrome
من خلال بحثي المستمر عن أي بارق امل يزيح غمامة متلازمة كلاينفلتر التي أحالة حياتي إلى مأساة حقيقية
قادني قدري إليكم وعله خيراً
ودت أن أدلو بدلوي هنا علني أجد من بينكم من يدلني على ذاك الأمل الموجود وإن بَـعُـد
فلله الحمد والمنة أن رزقنا الله الإسلام وجعلنا من المؤمنين
ليخفف الإيمان مصابنا الجلل
فلم ألحظ طيلة حياتي قبل الزواج ما يدعو للشكك بعدم اكتمال رجولتي
إلا ذاك الجسم الكمثري وبروز الصدر لكنني كنت اعزي ذلك إلى الخمول الذي اعيشه آنذاك وعدم ممارسة الرياضة
لكنني ومنذ أن تزوجت قبل أكثر من خمسة سنوات وبعد أن تأخر الحمل بدأت البحث في كل الاتجاهات
وبعد مدة ليست بالطويلة زرت مركز الدكتور سمير عباس في مدينة جدة
وبعد تحليل الدم الذي كانت نتائجه على النحو التالي :
METAPHASES: 16
KARYOTYPED : 3
NORMAL METAPHSES: NONE
ABNORMAL METAPHASES : 16
RESULTS : 47XXY
Abnormal karyotype
اخبرني الدكتور شريف غازي المشرف على الحالة أني مصاب بما يسمى متلازمة كلاينفلتر
ولا أخفيكم وقع ذاك الخبر الذي الجمني تماماً لدرجة أن وجهي لم يعد يحمل أي تعبير يذكر
واستمريت على هذه الحالة حتى انتهى من الحديث إلي الذي لا اذكر منه سوى أن هذا المرض لا يوجد له علاج على الإطلاق
ومن ثم بدأ يذكرني بأني انسان مؤمن وعليّ أن احتسب ذلك عن الله
لكنني خلته للحظة أن يقرأ عليّ حقوقي قبل الإعدام
لو لم أكن متزوجاً حينها لكان هناك مخرج يمكن لي أن أراه
لكني لم أكن إلا متزوجاً وعقيماً .. وأشياء أخرى
أيها الإخوة
لن أعود مجدداً لذاك الألم الذي افقدني حتى الشعور به
لكنني اسأل
إن كان هناك بصيص من أمل للإنجاب
أم أن عليّ أن أمنح زوجتي الحرية والموت وحيداً
سأكون ممتناً لكم ولكل من يجيبني بصراحة
وألا تعتقد أن غياب الحيوانات المنوية بحيث أن عددها من خلال تحليل السائل المنوي = صفر
يجعل من عملية الحقن المجهري عملية مستحيلة
أنني نُصحت بعملية الخزعة للتفتيش عن حيوانات منوية سليمة يمكن استخدامها بعملية الحقن المجهري
وسؤالي هنا ما مدى نجاعة تلك الطريقة ( الخزعة ) وهل هناك طريقة غير الجراحة للكشف عم إذا كان هناك حيوانات منوية
يمكن الاستفادة منها
سؤال آخر مع الاعتذار عن الإطالة
هل الحقن بهرمون التستسترون يفيد في عملية زيادة الحيوانات المنوية
وما التحاليل التي يمكن لي أن اجريها قبل الخزعة
اجابة الدكتور :
حياك الله
لقد نقلت موضوعك بشكل منفصل عن ما كتب سابقا عن هذه المتلازمة
لان كل من كتب عن الاعراض التي لديه لا تنطبق على متلازمة كلينفلتر
لكن بما ان تحليل الكروموسومات ظهر فعلا ان لديك زيادة في كروموسوم اكس
فبدل ان يكون لديك نسخة واحدة فلديك نسختين
ليس هناك طريقة في الوقت الحالي من ازالة الكروموسوم من خلاياك لكن لا يعني انه لا يمكن مساعدتك
تتاج لهرمون الذكورة و ايضا تراجع طبية المسالك البولية و الذكورة ليرى موضوع الانجاب
فهناك حلول حديثة لموضوع نقص الحيوانات النوية و منها الحقن المجهري و غيرها
لذلك عليك بمراجعة طبيب المسالك البولية و الذكورة و ايضا طبيب الغدد الصماء لموضوع الهرمونات
نسبة لاسئلتك حول العينات فمن الضروري مراجعة طبيب الذكورة او العقم او المسالك البولية
فهو اعرف منا
لكن لا ارى مفر من اخذ عينة
الان احل في نظري هو الحقن المجهري
بغض النظر عن فائدة هرمون التستيسيرون في عملية زيادة الحيونات المنوية
فقد يكون من الضروري اخذه لتاثيراته على النواحي الجنسية
تمنياتي لك بالشفاء
.
.
منقووول
[/align]

 

[غاردينيا]

رد: متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome

لا هنت أخي معان
بارك الله فيك
أحترامي

​

 

[نور]

رد: متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome

[align=center]معلموة جديدة بالنسبة لي

ربما لعدم ظهورها بشكل كبير

والاخ المتسائل : عليك ان تثق بقدرة الله عز وجل

وكل شي نصيب .. وممكن ياتي يوم ويوجد علاج او حل

لمثل حالتك . فالطب كل يوم في تقدم

موفق اخي الكريم .. معان

على اثراء معلومانتا المتواضعة
[/align]

 

[برتقاله]

رد: متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome

يعطيك العافيه اخوي معان
معلومه جديده بالنسبه لي
وهذا النوع الرابع من المتلازمات
بوركت

 

[الحنان كله]

رد: متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome

مشكووووووور اخوي معان ويعطيك العافية

 

[علاء الحجاوي]

رد: متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome

مشكور على المعلومة المفيدة ، وهذه أول مرة أسمع بهذه المتلازمة ، نسأل الله السلامة للجميع.

 

[مُعان]

رد: متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome

[align=center]
شرفني عاطر مروركم
دمتم بخير
[/align]

 

[الراضيه]

رد: متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome

يعطيك العافية اخ معان

 

[اللهم احفظني]

رد: متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome

الله يعطيك الف عافيه على الطرح

 

[مُعان]

رد: متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome

[align=center]شكرا لكن على عاطر المرور[/align]