متلازمه راسل سلفر

[بدر سر سعادتي]

السلام عليكم ممكن مساعده ارجو من الجميع في هذا القسم مساعدتي وتزويدي بمعلومات عن هذه المتلازمه النادره لان ابني مصاب بها وهو مثلث الوجه والاذان وطواطيه ونحيف جدا عمره خمس سنوات ووزنه 12 كيلو.........وشكرا لكم

 

[فاطمة العمران]

رد: متلازمه راسل سلفر

السلام عليكم
قبل لا اعطيك معلومات عن هذي المتلازمة بتكلم عن تجربة انا فيني نفس هل المتلازمة النادرة جداً ، هي تسبب قصر القامة و النحف الزائد ، انا عمري 19 و وزني 27 استخدمة جميع الطرق لفتح شهيتي لاكن بلا فائدة حاولي انك ترصين على الولد انه ياكل اهلي كانوا يربطوني عشان اكل خوفاً علي من الموت بسبب النحف الزائد ، بنسبة لطول لا انصحك بإعطاك الولد هرمون النمو قبل عمل فحوص شاملة لان كنت باخذ هرمون النمو لاكن بعد الفحوص طلع هرمون النمو اللي عندي طبيعي وبنسبه زينه في هذي الحاله ما يقدون يعطوني الهرمون اللى اذا ابي اخاطر بنفس احتمال يصير عندي خلل في المخ او اشياء أعظم . اسباب حدوث المتلازمة غير معروف .
- - - - - - - - - - - - - - - -
متلازمة سلفر- روسل التي نحن بصددها فهي من الأمراض النادرة جدا وقد وصفها لأول مرة سنة 1953 طبيب يدعى "سلفر".. ثم وصفها في العام التالي (1954) طبيب آخر يدعى "روسل" ولذا سميت المتلازمة باسمهما.. ومنذ وصفها وحتى ذلك الحين لم يزد ما تم تشخيصه على مستوى العالم عن عدة مئات قليلة.*

وتختلف الحالات فيما يظهر عليها من علامات مرضية اختلافا شديدا فهناك علامات أساسية تكاد تكون موجودة في كل الحالات مثل:*
تأخر نمو الطفل أثناء الحمل – تأخر النمو بعد الولادة – النحافة – الوجه المثلث - ضعف الشهية في سنوات العمر الأولى - قصر وتقوس إصبع اليد الخامس.*

وهناك علامات مرضية تكون موجودة في أغلب الحالات مثل:*
نقص السكر وكثرة العرق في سنوات العمر الأولى – عدم تطابق طرفي الجسم حجما أو طولا – صغر الذقن – الشفة دقيقة – اتجاه زاوية الفم إلى أسفل – صغر الأسنان وازدحامها – صغر الأذن – التصاق الأصابع – الخصية المعلقة – تأخر نمو العظام – ارتخاء العضلات.*

وهناك علامات نادرة الحدوث مثل:*
ارتفاع سقف الحلق – استسقاء دماغي – عيون زرقاء – التهابات متكررة بالأذن الوسطى – تشوه بالفقرات – نقص هرمون النمو – عيوب خلقية في الجهاز البولي. – صعوبات التعلم – ظهور*بقع بنية فاتحة*على الجلد تشبه لون القهوة المخلوطة بالحليب.*


ويعتمد تشخيص المرض بشكل أساسي على مدى وجود العلامات السابقة في المريض ولا توجد أي أبحاث معملية حاسمة لتشخيص هذا المرض.. ولكن تبقى هذه الأبحاث كعوامل مساعدة في تشخيص هذا المرض وذلك مثل: تشخيص تأخر نمو الطفل أثناء الحمل عن طريق الأشعة التلفزيونية – نقص السكر في الدم – تقدير هرمون النمو- تقدير عمر العظام عن طريق الأشعة السينية – الأبحاث الجنينية وغيرها.*

وحتى الآن فإن أسباب هذه "المتلازمة" لم تحسم بصورة نهائية حيث يظهر أغلب الحالات بصورة عشوائية، وهناك حالات قليلة تظهر على أسس جينية وراثية، وتشير بعض الأبحاث بإصبع الاتهام إلى كروموزوم رقم 7 حيث إنه لا يوجد تاريخ وراثي في هذه الأسرة فإن احتمالية تكرار مثل هذا المرض في أطفال آخرين يكون نادرا جدا إن لم تكن معدومة بأمر الله.*



---

 

[فاطمة العمران]

كلام الدكتور الدكتور*نبيل حنفي*.