متلازمة تشارج

[ام لطفلة متلازمة تشارج]

متلازمة تشارج: CHARGE syndrom
هي متلازمة نادرة بسبب اضطرابات وراثية معروفة مع نمط معروف من الميزات.
إنها متلازمة معقدة للغاية ، تنطوي على صعوبات طبية وجسدية واسعة النطاق تختلف من طفل لآخر. الأطفال الذين يعانون من متلازمة تشارج وغالباً يولدون مع عيوب خلقية تهدد الحياة.
يقضون عدة أشهر في المستشفى ويخضعون للعديد من العمليات الجراحية وغيرها من العلاجات.
تجعل مشاكل البلع والتنفس الحياة صعبة حتى عندما يعودون إلى المنزل.
معظمهم يعانون من فقدان السمع وفقدان البصر
ومشاكل في التوازن تؤدي إلى تأخير تطورهم وتواصلهم.
على الرغم من هذه العقبات التي لا يمكن التغلب عليها، فإن الأطفال الذين يعانون من متلازمة تشارج غالباً ما يتجاوزون توقعاتهم الطبية والجسدية

*: هي CHARGEالحروف في
‏ C
‏ COLOBOMAتعني*نقص*خلقي*في*جزء*من
العين
‏ H
‏ HEART anomalies *نعني *عيب*خلقي*في*القلب
‏ A
‏ * * ATRESIA of the Choanae * تعني انغلاق*خلقي*في*فتحة*الأنف*الخلفية
‏ R
تعني*تأخر(*تأخر*النمو*أو*التأخر*العقلي*أو*تأخر*في*النموالجسدي)
‏ RETARDATION of growth and/or development
‏ G
‏ * *GENITAL defects نعني*عيب*خلقي*في*الأعضاء*التناسلية
‏ E
تعني*عيب*خلقي*في*الأذن
‏ * * *EAR abnormalities and may include hearing loss
تحدث في حوالي ثلثي الحالات بسبب طفرة سي إتش دي 7، وتحدث فقط في 0.1-1.2 لكل 10000 طفل مولود؛ فكان عام 2009 السبب الرئيس للعمى الخلقي في الولايات المتحدة
تظهر سمات المتلازمة المعروفة بنسبة 100% عند عدد قليل جدًا من الأشخاص الذين لديهم هذه المتلازمة.

سي إتش دي7 هو أحد البروتينات المعروفة بالبروتينات الرابطة للحمض النووي (سي إتش دي) التي تلعب دورًا في تنظيم النسخ عن طريق تغيير بنية الكروماتين.

التشخيص

يكون تشخيص متلازمة تشارج صعبًا غالبًا؛ لأنها نادرة الحدوث. يتطلب العديدمن التخصصات يمكن تشخيصه من قبل
1. طبيب الأطفال
2. جراح الفم والوجه والفكين
3. اختصاصي الأنف والأذن والحنجرة
4. اختصاصي طب الغدد الصماء
5. اختصاصي أمراض القلب
6. اختصاصي أمراض المسالك البولية
7. اختصاصي تطوير المهارات
8. اختصاصي الأشعة
9. اختصاصي أمراض وراثية وجينية
10. اختصاصي العلاج الطبيعي
11. اختصاصي العلاج الوظيفي للحالات الخاصة التي لديها مشاكل جسدية أو عقلية
12. اختصاصي التحدث والنطق
13. اختصاصي تقويم العظام.

علامات مساعدة في التشخيص

على الرغم من أن الاختبارات الجينية تحدد بشكل إيجابي قرابة ثلثي الأطفال المصابين بمتلازمة تشارج، لايزال التشخيص السريري يُطبق إلى حد كبير.
تُحدد العلامات التالية لدى الأطفال المصابين بهذه المتلازمة، ولكن لم تعد تُستخدم لإجراء التشخيص وحده.وتشمل:
* كولوبوما العين، تشوهات الجهاز العصبي المركزي.
* عيوب في القلب.
* انسداد أحد الممرات الأنفية.
* تأخر النمو و/ أو تطور الأعضاء.
* تشوهات الأعضاء التناسلية و/ أو البولية (قصور الغدد التناسلية والخصيتان غير المتدليتين بالإضافة إلى الإحليل التحتي).
* تشوهات الأذن و/ أو الصمم، والأذن المقعرة بشكل غير طبيعي.

الاختبارات الجينية

يتضمن الاختبار الجيني لمتلازمة تشارج اختبارات محددة لجين سي إتش دي 7.
يمكن التشخيص على أساس السمات السريرية وحدها.

فحص الاعضاء الاخرى
يجب التحقق من أجهزة الجسم الأخرى التي قد تكون مرتبطة بتشخيص المتلازمة. على سبيل المثال، إذا شُخص بناءً على الشكل غير الطبيعي للأذنين وتأخر النمو، وجب التحقق من السمع والرؤية والقلب والأنف والجهاز البولي التناسلي للطفل.
يجب أن يحصل كل طفل شُخص حديثًا بمرض تشارج على تقييم كامل من قبل اختصاصي الأنف والأذن والحنجرة واختصاصي السمع واختصاصي طب العيون واختصاصي أمراض قلب الأطفال واختصاصي تطوير المهارات واختصاصي أمراض المسالك البولية للأطفال؛ للحصول على تشخيص مثالي.


العلاج

قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة تشارج من بعض الحالات الطبية التي تهدد حياتهم، لكن مع الرعاية الطبية المتقدمة، يمكن لهؤلاء الأطفال البقاء على قيد الحياة، ويمكن أن ينجحوا بدعم من فريق متعدد التخصصات من المهنيين الطبيين.
يجب أن تأخذ العلاجات والتعليم (رفع الوعي حول المرض) ضعف السمع ومشاكل الرؤية وأي مشاكل أخرى بعين الاعتبار.
يُعد التدخل المبكر مثل العلاج الوظيفي واللغة والكلام وتحسين الوقوف في وضع الثبات والمشي ومهارات الرعاية الذاتية، أمرًا مهمًا.
يمكن أن يقل ذكاء الأطفال المصابين بمشاكل صحية متعددة، مثل الصمم والعمى المركب، في غياب التدخل المبكر.


التعليم

سيختلف الأطفال الذين يعانون من متلازمة تشارج اختلافًا كبيرًا في قدراتهم في التحصيل الدراسي،
1. يحتاج البعض إلى القليل من الدعم،
2. يحتاج البعض الآخر إلى دعم طوال الوقت وبرامج فردية. يعد أخذ كل من أنظمة الجسم المتأثرة في الاعتبار أمرًا حيويًا لنجاح الطفل في البيئة التعليمية. تتمثل إحدى الخطوات المهمة في التعامل مع السلوكيات غير الطبيعية في فهم سبب حدوثها ومساعدة الطفل على تعلم طرق أكثر ملاءمة للتواصل. قبل بلوغ الطفل 18 عاما (أو سن البلوغ في بلده)، يجب العثور على أطباء ومتخصصين يتتبعون الطفل خلال مرحلة البلوغ.


مخاطر الاصابة

يقدر معدل الإصابة بين 0.1 و1.2 لكل 10000 مولود، على الرغم من أن التقدير الحقيقي غير معروف. اعتبارًا من عام 2005، عثِر على أعلى معدل انتشار في كندا ويقدر بنحو 1 من بين 8500 مولودًا


iPhone السعودية لذوي الاعاقة