ساعدوني بخصوص طفلتي

[سلطان الروقي]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته وبعيد


تحيــه طيبه لهذا الموقع والقائمين عليه ولجميع الأعضاء واحدا تلو الأخر


أنا اخوكم عضو جديد فالمنتدى واريد مساعدتكم جميعا دون استثنى ارجوا من الجميع ان يدلي بدلوه ويفيدني بخصوص موضوعي الذي سيطرح عليكم واستطيع تلخيصه فالاتي:


رزقت بمولود ولله الحمد سليم ومعافى بولاده طبيعيه دون مشاكل ولله الفضل والمنه وبعد ان اكمل عامه الثاني كانت والدته حامل ورزقنا بمولوده جأت عن طريق العمليه القيصريه بسبب الخوف على نقص السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين
وبعد ان وضعتها اخبرت بأن صحتها طيبه وتناقض الخبر اليوم الثاني حيث اخبرت انها لديها مشكله فالقلب وهو ارتجاع الدم فالأذين الأيمن مع قصور في احد الكلى وتحتاج لعمل جراحه مستعجله ((عملية قلب مفتوح)) عالية التعقيد

فوافقت على اجراء العمليه على يد مختص طبيب جراحة القلب السعودي المعروف د جمجوم والحمدلله حمدا يليق بجلاله وعظمة سلطانه تكللت العمليه بالنجاح التام وتحسنت حالت الطفله تحسنا ملحوظا وأخرجت من المستشفى وبصحبتها الدواء المعروف بأسم كابتوبرل والمخصص لمراقبة تدفق الدم والمحافظه على توازنه من الأنخفاظ او العكس وسارت الرضاعه((صناعيه)) بشكل ممتاز واستمرت على المراجعه والمواعيد مع اخصائي القلب والحمدلله
لوحظ تحسن كبير وتم قطع الدواء عنها نهائيا بعد فترة سنه تقريبا المهم الطفله لاحظنا بعض الانحراف الطفيف في احدى عينيها وتم عرضها على اخصائية عيون في نفس المستشفى وكانت من حديثي العهد بالمستشفى والطب((خريجه)) وصعقتنا بالخبرنصا((الله يعينكم بنتكم منغوليه)) !! كيف؟؟ افادتنا نصا((ليه انتم ماتعرفوا الشيء هذا الم يقل لكم احد ؟؟ !! )) اخبرناها أن لا!! سواك انتي قالت ممكن اكون اخطئت واخذت في فحص المولوده من القدم حتى الرأس وكانت النتيجه هي قوله نصا(( غريبه !!!)) لم ارى اي علامه تدل على انها منغوليه فسألتها هل انتي اخصائية اطفال وأجابتني لا انا اخصائية غيون لاغير !! قلت لها ومااداك انها منغوليه قالت لاحظت عينيها فقط واقولكم لست متأكده لست متأكده المهم فحصت النظر وقالت تحتاج لنظاره واخذت القياس اللازم وتركتنا نصارع هواجيس متلازمة داون وبغد فتره قاربة الأسبوعين كان لنا موعد مع اخصائية الأطفال لمتابعة التطعيم المعتاد وعرضت عليها ماجرى مع اخصائية العيون وسألتها وكان جوابها ((كيف ؟؟؟!! بنتكم منغوليه؟؟؟!! من قال لكم ؟؟!!)) الحمدلله بنتكم مافيها شيء من هذا الكلام لحظه لأتأكد من الفحوصات التي اجريت لها في ملفها منذ الولاده واخذت تتصفح الملف الخاص بأبنتنا وابتسمت قائلة الطفله ليست منغوليه سليمه ولايوجد بها سوى القلب وقد أجري لها فحص للكروموسومات ((الجينات )) وكانت طبيعي 100% بعد الولاده وقبل العمليه وبعد العمليه واذا رغبتم في اخذ تقرير بكلامي فأنا مستعده ولسان حالها يقول لاتتركوا من قال لكم الخبر السيء المهم طمئنتنا على حال ابنتنا ومضت الأشهر والطفله ولله الحمد في أحسن حال على الرضاعه ووزنها طبيعي جدا 11 كيلوتقريبا ولكن مايؤرقني ويقض مضجعي ووالدتها والذي اعتبره لب الموضوع وصلبه هو ان ابنتي تبلغ الان من العمر سنه وستة اشهر تقريبا لم تحبي ولم تستطع المشي سوى في ((المشايه)) فهي تسير بها بشكل طبيعي اما بدون فهي لاتستطيع الحبو ولا القيام من نفسها وقوفا ان تركت على الارض مستلقية على الظهر فهي تنقلب على بطنها مع رفع الرأس فقط والعكس وان أوقفت على حافة شيء ما كالطاوله مثلا فهي تقف ممسكة بحافة الطاوله دون مساعده مع ان نموها سار بشكل طبيعي تقريبا ولا نلاحظ اي شيء فوزنها الان يقارب وزن اخيها ما شاء الله عليها والذي يكبرها بسنه وخرجت اسنانها على الوقت وبالنسبه للكلام فهي لاتنطق الى الان سوى بضع كلمات بابا ماما دادا وكلمتين لا اذكرهما وتتفاعل معنا بالضحك ان دوعبت لتضحك وتعرف مظاهر الحزن والزعل وتستغرب الناس الغرباء وتبكي منهم ولم نلاحظ شيء ابدا ......


أخواني واخواتي الأكارم ارجوكم رجاء المشاركه في موضوعي ومساعدتي بقدر المستطاع والاجابه على الاتي ان امكن:

*هل تحليل الكروموسومات كافي للدلاله على متلازمة داون ؟
*هل المصاب بمتلازمة داون يكتشف منذ الولاده؟
*هل استطيع ان اقول ان ابنتي سليمه ام مصابه لاقدر الله ؟
*هل استطيع القول انه امر طبيعي وانه تأخر نمو بسبب عمليتها الكبرى((القلب المفتوح))؟

شكرا للجميع ووفقكم اللله لما يحبه ويرضاه وأسأل الله العلي العظيم ان لايريكم مكروه في عزيز لديكم .......والسلام عليكم ورحمة الله وبركاته

 

[صديقة ذوي الإعاقة]

رد: ساعدوني بخصوص طفلتي

كل ما تريد معرفته عن متلازمة الداون

تم تصغير هذه الصورة. اضغط هنا لمشاهدة الحجم الكامل. أبعاد الصورة الاصلي هو 650*333.

سر التسمية

سميت هذه التسمية نسبة إلى العالم (كليفورد داون) الذي اكتشف هذه الحالة عام 1866م. كلمة متلازمة: هي مجموعة من السمات والأعراض المختلفة في أجهزةالجسم. كان الطفل الذي يصاب بهذه المتلازمة يسمى سابقاً بالطفل المنغولي،نسبةإلى منغوليا نظراً إلى التشابه في شكل العين بينه وبين عيون الجنس المغولى. وتسمى أيضاً في الأوساط الطبية ثلاثي الكروموسوم 21 (Trisomy[21). وتشكل متلازمة داون (Down Syndrome) حوالي 10 % من حالات الاعاقةالذهنية. ونسبة حدوث هذه المتلازمة بين الاطفال تبلغ 1: 800 وتزداد هذه النسبة اذا كان سن الأم كبيراً عند الحمل والولادة

الأسباب

السبب الرئيسي لحدوث متلازمة داون هو[وجود ثلاث كروموسومات في المجموعة رقم 21 في الخلية (بدلاً من كروموسومين فقط) ليكون مجموع الكروموسومات في الخلية هو 47 بدلاً من 46 كروموسوم.(راجع خلفية طبية عن الوراثة) أما عن سبب حدوث هذه الزيادة في الكروموسومات فهذا غير[معروف. وان كانت أكثر النظريات قبولاً هو سن الأم الكبير حيث تزداد نسبة هذه]المتلازمة إلى 1: 40 مع كبر سن الأم أكبر من 35 عاماً. ولكن حدوث متلازمة داون[ ليس نتيجة تناول الأم أو الأب لأدوية أو نتيجة حدوث مرض لديهم أثناء الحمل، كذلك حدوث هذه المتلازمة ليس له أي علاقة بحوادث الولادة أو بالولادة المتعثرة

ماهي احتمالية تكرار الحالة

في 98 % من الحالات نسبة التكرار هي 1 % فقط أما في حالات النوع المتحول Translocationيكون هناك عيب لدى احدى الوالدين مما يجعل نسبة التكرار حوالي 2- 15 %
انواع الداون سييذروم

Traditional النوع التقليدي

تشكل 95 % من الحالات وتكون نتيجة الفشل في الانفصال في مرحلة انقسام الخلية الجنسية Meiotic Non Disjunction ويكون ثلاثي الكروموسوم21 موجود في جميع الخلايا
Mosaic النوع الموزايك

يوجد في حوالي 1 % من الحالات ويكون ثلاثي الكروموسومات 21 موجود في بعض الخلايا والبعض الآخر سليماً
Translocation النوع المتحول

يشكل حوالي 4 % من الحالات ويكون وجود الكروموسوم الثالث نتيجة انتقال احد الكروموسومات أو جزء منه (مثل كروموسوم 14) من مكانه إلى رقم 21 وهو ما يسمى بالتحول، وغالباً ما يكون ذلك نتيجة خلل غير واضح في كروموسومات الوالدين
كيفية اكتشاف الحالة

يتم اكتشاف الحالة بعد الولادة مباشرة بواسطة طبيب النساء والتوليد أو بواسطة طبيب الأطفال عن طريق الشكل العام والكشف السريري
يتم التأكد عن طريق تحليل الكروموسومات الذي يبين الزيادة فالكروموسوم 21
الشكل العام لطفل متلازمة داون

هي الصورة العامة للصفات الجسدية التي تتواجد بنسب مختلفة في الأطفال المصابين بمتلازمة داون، وهذه الصفات غير تشخيصية ولكن لابد من عمل فحص الكروموسومات لإثبات الحالة
الصفات الظاهرية

قصر القامة

الرأس أقصر قليلاً من المعتاد، الوجه مفلطح، الأنف صغير ومفلطح

العيون منسحبة إلى الأعلى والخارج مع وجود ثنية جلدية تغطي زاوية العين الداخلية

فم صغير ولسان يبدو أكبر من اللسان العادي وقد يكون متشققاً

الأذن الخارجية صغيرة وأحياناً يصفونها بأذن الخفاش

البطن منتفخ وقد يتواجد فتق سري أو إربي

اليد ممتلئة، ذات أصابع قصيرة وعريضة، وهناك خط واحد بعرض اليد

الإصبع الصغير في اليد قد يحتوي على عقلتين فقط

القدم ممتلئة، ذات أصابع قصيرة وعريضة، وتكون القدم مفلطحة وغالباً ما يكون الطفل مصاباً بفلات فوت

الخطوة غير طبيعية: فالجسم مفرود والبطن بارز وغير متوازنة في كثير من الأحيان

ضعف عام في الأربطة والعضلات وليونة عامة فيها حيث يمكن فرد المفاصل أكثر من الطبيعي

المشكلات الصحية التي يعاني منها الطفل داون

الطفل المصاب بمتلازمة داون يمكن أن يكون لديه بعض العيوب الخلقية وقابلية أكثر من غيره لحدوث بعض المشاكل الطبية، مناقشة هذه المشكلات الطبية لا تعني أن كل الأطفال الداون يعانون منها، ولكنهم لديهم قابلية أكثر من غيرهم لهذه المشكلات، ويحتاجون أكثر إلى الرعاية والعناية الطبية

الجهاز التنفسي Respiratory system

كثير من الأطفال الداون يعانون كثيراً من مشاكال الجهاز التفسي المتمثلة في أدوار ونزلات البرد المتكررة التي قد تصل في بعض الأحيان إلى نزلات شعبية وإلتهاب رئوي، وهذه المشكلات نتيجة: صغر حجم الأنف، الفم، ضعف حركة الصدر لإرتخاء العضلات مع نقص المناعة العام
يجب تجنب التغيرات المفاجئة والعنيفة في درجات حرارة الجو المحيط بالطفل الداون
العيون منسحبة إلى الأعلى والخارج مع وجود ثنية جلدية تغطي زاوية العين الداخلية
الجهاز الدوري Cardiouasculas

يعاني عدد كبير من الأطفال الداون من عيوب خلقية في القلب، وتؤثر هذه العيوب على الصحة العامة لهؤلاء الأطفال ويحتاجون إلى التدخل الجراحي لإصلاح هذه العيوب، وفي الماضي كانت معظم وفيات الأطفال الداون نتيجة لهذه المشاكل
تتمثل هذه العيوب الخلقية في فتحة بين الأذين والبطين Atrio-ventricular defect

فتحة بين الأذينين Atrial septal defect

فتحة بين البطينين Ventricular septal defect

رباعية فالوت Fallot tetralogy

نصيحة: التأكد من عدم وجود العيوب الخلقية بالقلب الجهاز الهضميGastrointestinal system

من العيوب الخلقية في الجهاز الهضمي لدى الأطفال الداون فتح الحجاب الحاجز Diaphragmatic hernia

ضيق البواب المعدي Pyloric stenosis

ضمور القناة الصفراوية

ويعاني كثير من الأطفال الداون من الفتق السري والفتق الإربي نظراً لضعف عضلات البطن والإمساك المستمر، كما يعانون أيضاً من حالات الإمساك المستمر التي قد تكون نتيجة نوعية الطعام، قلة الحركة وضعف عضلات البطن

نصيحة:لابد من مراعاة نوعية الطعام والاهتمام بممارسة الرياضة لتجنب الإمساك والسمنة المفرطة العين ومشكلات البصر

عدد كبير من الأطفال الداون يعانون من الحول نتيجة لضعف عضلات العين.منهم من يولد بنقط بيضاء على عدسة العين ويحتاجون إلى تدخل جراحي لإستبدال عدسة العين
قصر النظر- رقرقة العين(Nystagmus)والتهاب الجفنين مشاكل الأذن

حجم الأذن الخارجية في الطفل الداون صغير، ولكن الأذن ليست خارجية فقط، بل هناك أذن وسطى وأذن داخلية، والثلاثة (الخارجية، الوسطى، الداخلية) ذات حجم صغير
وذلك يُعرِّض الطفل إلى التهابات مستمرة في الأذن الوسطى (نتيجة لنزلات البرد والمناعة الضعيفة) مما يؤدي إلى تجمع سائل صديدي خلف طبلة الأذن، وأحياناً تنفجر طبلة الأذن وتنزل الإفرازات من الأذن واحياناً أخرى يتحول الإلتهاب الحاد إلى إلتهاب مزمن مما يؤثر على مستوى السمع للطفل.حجم الأذن الداخلية الصغير (الأذن الداخلية تحتوي على جهاز يساعد على التوازن) يؤدي إلى اختلال التوازن للطفل، مما يجعلنا دائماً نركز اهتمامنا على تمرينات التوازن في كل مراحل التطور الحركي
نصيحة:أي بكاء للطفل وإشارة منه إلى أذنه لابد أن يؤخذ في الإعتبار، أي إفرازات تنزل من أذن الطفل لابد أن نلجأ إلى الطبيب
المناعة الضعيفة وأمراض الدم

يعاني الطفل الداون من مناعة ضعيفة مما يعرضه إلى الأمراض بنسبة أكبر من أقرانه. كما أن الطفل الداون عرضة أكثر من غيره لأمراض سرطان الدم، وبالأخص سرطان كرات الدم البيضاء (لوكيميا)
مشاكل عظمية

يعاني الطفل الداون من تأخر في ظهور مراكز التعظم، تأخر في ظهور الأسنان، وكذلك الفتحات الموجودة طبيعياً في الجمجمة تغلق في وقت متأخر عن الطبيعي (الفتحة الخلفية في الجمجمة تغلق عند سن 6 أشهر، بينما الفتحة الأمامية تغلق عند سن عام ونصف). يشكو الطفل الداون أكثر من غيره من مرض الكساح (نقص فيتامين د). قد يولد الطفل الداون بخلع في مفصل الفخد.
الصرع والطفل الداون

الصرع هو زيادة في النبضات الكهربية للمخ نتيجة لوجود بؤرة صرعية غريبة موجودة بالمخ.
يظهر الصرع على الأطفال إما في شكل نوبة كبرى أو نوبة صغرى
نوبة كبرى: وفيها تشنجات في كل اجزاء الجسم يصاحبها فقدان في الوعي أو تبول أو تبرز لا إرادي.
نوبة صغرى: وفيها لا يفقد الطفل وعيه ولكنه يفقد
الاتصال بالعالم الخارجي تماماً لمدة ثوان معدودة.
يتم تشخيص حالة الصرع عن طريق رسم المخ الكهربائي وليس الأشعة المقطعية.
نصيحة: لابد من الملاحظة الجيدة للطفل واستشارة الطبيب عندما تظهر أي أعراض على الطفل
مشاكل الحركة

نظراً لضعف العضلات والليونة الزائدة للمفاصل، المشاكل العظمية، اختلال التوازن كل ذلك يؤدي إلى تأخر النمو الحركي للأطفال الداون
الامراض الجلدية

يعاني الطفل الداون من جفاف وتشقق بالجلد مما يجعله أكثر عرضة للأمراض الجلدية.
نصيحة: لابد من الاهتمام برطوبة وطراوة الجلد لدى الأطفال
الجهاز البولي

قد يعاني الطفل الداون من عيوب خلقية بالجهاز البولي ولكن بمعدلات لا تزيد عن الطبيعي.
تشكو كثير من أمهات الأطفال الداون من التبول اللا إرادي لدى الأطفال، وبالأكثر بالليل، وذلك قد يكون لأسباب نفسية أو نتيجة لضعف عضلة صمام المثانة البولية
الجهاز التناسلي

كان الاعتقاد السائد أن الرجال المصابون بمتلازمة داون لا ينجبون، ولكن أثبتت الدراسات أن أحدهما أصبح أباً، وان كان نادر الحدوث، وعند اجراء الفحوص وجد أن هرمون الذكورة طبيعي، ولكن مع زيادة العيوب في الجهاز التناسلي للذكر مثل تعلق الخصيتين وصغر حجم العضو الذكري.
اما بالنسبة للفتيات: فالجهاز التناسلي لديهن سليم وهرمونات الأنوثة مثل أقرانها، وعادة ما تأتيها الدورة الشهرية مثل أقرانها، وقد أثبتت الدراسات وجود نسبة من الفتيات المصابات بمتلازمة داون قد حملن وأنجبن أطفالاً
الغدد والهرمونات

قديماً كان الاعتقاد أن قصر القامة هو نتيجة لنقص في هرمون النمو، وحاولوا علاج الأطفال مستخدمين هذا الهرمون، ولكن بعد ذلك أثبتت الدراسات أنه لا دور لهرمون النمو في علاج الحالة.
ومن أهم الغدد التي تؤثر في النمو الجسدي والعقلي هي الغدة الدرقية، ونقص هرمون الغدة الدرقية يؤدي إلى اعراض شبيهة بأعراض متلازمة داون، ولكن في مصر الآن يتم عمل تحليل روتيني لكل المولودين في اليوم الثاني للولادة إلى اليوم السابع لقياس هرمون الغدة الدرقية، واذا تم اكتشاف نقص هرمون الغدة الدرقية يتم العلاج بإعطائه الهرمون عن طريق الفم

سمات التوحد اي طفل بيحملها سواء متلازمة داون او اي طفل اخر​

متلازمة داون Down's syndrome​

​

أطلق عليها هذا الاسم نسبة إلى الدكتور الإنجليزي جون لانجدون داون john Langdon Down , والذي قام بوصف أطفال لديهم مجموعة الأعراض والعلامات المميزة لهذه المتلازمة وصفا دقيقا عام 1866 م, وقد لاحظ أن الأطفال المصابين يشبهون بعضهم البعض في ملامح الوجه وخصوصا في العين التي تمتد إلى أعلى والتي تشبه الجنس الأصفر، فأطلق عليهم اسم المنغوليين نسبة إلى منغوليا، وظل هذا الاسم شائعا إلى عام 1967 م بعد أن استقر منظور العلماء إلى أنه ناتج عن خطأ في الصبغيات chromosomal abnormality ولا علاقة له بالجنس الأصفر، ومنذ ذلك الوقت وهو يعرف بمتلازمة داون.​

وقد كان العالم الفرنسي ليجون Lejeune هو أول من اكتشف أن سبب هذه المتلازمة هو وجود ثلاث نسخ من الصبغ رقم (21) عند الذين يصابون بهذه المتلازمة بدلا من نسختين عند الأطفال الطبيعيين وكان ذلك سنة 1959م. وهذه المادة الوراثية الإضافية تغير من تناغم الجسم المتوازن بدقة مما ينشأ عنه درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية و الاختلال الجسدية.​

وتسمى هذه المتلازمة أيضا بالتثلث الصبغي trisomy, وهى تحدث بنسبة 1 لكل 800 شخص طبيعي رغم أن أكثر من نصف حالات الحمل المصابة بتثلث الصبغي رقم (21) لا تستمر ويحدث لها إجهاض, أما الذين يولدون فإن حوالي ثلثهم يموتون خلال العام الأول, والنصف يموتون عند وصولهم 4 سنوات, أما النسبة المتبقية فتكون أعمارهم أقل من معدلات الأعمار في الأشخاص الطبيعيين.​

أسباب الوفاة بسبب متلازمة داون​

تكون العيوب الخلقية بالقلب هي أهم أسباب الوفاة, وقد توجد عيوب خلقية أخرى مثل انسداد المريء esophageal atresia سواء مع وجود ناصور بينه وبين القصبة الهوائية أم لا with or without transesophageal (TE) fistula, ومرض هيرشبرج Hirschsprung disease والذي تكون فيه حركة الأمعاء الغليظة معدومة أو ضعيفة, والانسداد الخلقي للإثنى عشر duodenal atresia, كما أن سرطان كرات الدم البيضاء leukemia يساهم أيضا في إحداث نسبة من الوفيات عند المصابين بمتلازمة داون, أما الوفيات في الأعمار المتقدمة نسبيا فتكون بسبب الشيخوخة المبكرة .​

أنواع متلازمة داون​

توجد ثلاثة أنواع من متلازمة داون: ​

1 ​

- التثلث الحادي والعشرين Trisomy 21: وفيه يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلا من مرتين ليكون عدد الصبغيات 47 بدلا من 46 صبغي في كل خلية (كما هو مبين بالشكل الأعلى) , ويشكل هذا النوع النسبة الأعلى من مجموع المصابين بهذه المتلازمة حيث تبلغ نسبة الإصابة به حوالي 95% من حالات متلازمة داون.​

2- الانتقال الصبغي Translocation: وفيه ينفصل الصبغي رقم 21 و يلتصق بصبغي آخر ويشكل هذا النوع حوالي 4 بالمائة من حالات متلازمة داون.


3- النوع الفسيفسائي Mosaicism: وفي هذا النوع يوجد نوعين من الخلايا في جسم الطفل المصاب, بعضها يحتوى على العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 والبعض الآخر يحتوى على العدد الموجود في متلازمة داون أي 47 صبغي, ويمثل هذا النوع حوالي 1 % من المصابين بمتلازمة داون .​

معدلات حدوث متلازمة داون​

يزداد معدل إصابة الأطفال بمتلازمة داون من نوع التثلث الصبغي كلما كان عمر الأم الحامل أكبر, فنسبة الأطفال المصابين لأمهات إلى سن 30 سنة تكون 1 طفل مصاب لكل 900 طفل طبيعي, بينما تكون النسبة 1 طفل مصاب لكل 40 طفل طبيعي عندما يكون عمر الأمهات الحوامل 44 سنة, كما يزيد احتمال تكرار الإصابة بنسبة 1 % عند إصابة طفل واحد لأمهات إلى سن 30 سنة, أما بالنسبة للأمهات فوق 35 سنة ففي حالة إصابة طفل واحد فإن نسبة خطر تكرار الإصابة في الأطفال المواليد لهم تصل إلى 4%​

أعراض وعلامات متلازمة داون​

من أهم الأعراض ​

* وجود قيئ بسبب انسداد الأمعاء. ​

* عدم خروج براز.


* وجود أعراض مرضية خاصة بالسمع والإبصار والنمو.


* تأخر الإدراك والحركة واللغة ويكون معامل الذكاء أقل من المعدل مع فقدان *القدرة على التكيف مع زيادة مخاطر الإصابة بخلل للقدرات العقلية dementia من النوع الذي يحدث عند مرضى الزهايمر, كما يعانى البعض وخاصة بعد سن البلوغ من الاكتئاب أو القلق.


* يكون السلوك متسم بالعفوية الطبيعية, ويكون الطفل مبتهج و لطيف و يتسم بالصبر و الاحتمال.


* تظهر عند بعض الأطفال الصغار تقلصات Infantile spasms, بينما تحدث عند البعض من الأكبر سنا تشنجات tonic-clonic seizures.


* عدم انتظام ضربات القلب Arrhythmia وحدوث نوبات إغماء أو خفقان أو ألم بالصدر.


* أعراض توقف التنفس أثناء النوم sleep apnea مثل الشخير snoring وعدم الراحة أثناء النوم و صعوبة الاستيقاظ و النعاس النهاري و تغير بالتصرفات و المشاكل بالمدرسة.​

ومع أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون تكون لهم صفات جسمانية و عقلية مميزة للمرض وشائعة بينهم إلا أن إصابتهم قد تكون خفيفة أو معتدلة أو شديدة, وفي العادة فإن النمو الجسمي والعقلي عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون يكون أبطأ عنه عند الأطفال الطبيعيين.​

وأهم العلامات الجسمانية هي​

الرأس من الممكن أن يكون أصغر من الحجم الطبيعي microcephaly كما يكون شكله غير عادى حيث يكون مسطح من الخلف flat occiput ومن الأمام, حيث يبدو الوجه مسطح أيضا.​

علامات العين ومنها وجود عيوب انكسار الضوء و وجود مياه بيضاء cataracts وقد يكون هناك انسداد بالقناة الدمعية و ميل العينين إلى أعلى و الركن الداخلي للعين تكون به ثنية مستديرة بالجلد بدلا من كونه حادا وقد توجد نقط بيضاء على قزحية العين.​

تسطح الأنف و صغر حجمه و بروز اللسان, ويكون العنق قصير وعريض ويكون شكل الأذنين غير طبيعي وقد يحدث فقدان بالسمع كما تكون الأسنان غير طبيعية و يكون سقف الحلق مرتفع وأكثر تقوس.​

ضعف وارتخاء في العضلات و أربطة المفاصل ولذلك يكون ثنى و مد المفاصل زائد عن الطبيعي. ​

قصر الأطراف كما تكون اليدين قصيرتين وعريضتين والأصابع قصيرة ويكون براحة اليد في الغالب خط واحد عميق.​

تأخر النمو حيث لا يصل المصاب بمتلازمة داون إلى معدلات الطول عند الأفراد العاديين.​

قد يوجد جفاف الجلد.


قد توجد عيوب خلقية بالقلب وهى توجد عند حوالي 50 بالمائة من المصابين بمتلازمة داون وغالبا ما تسبب الوفاة في العام الأول من العمر.


قد توجد عيوب خلقية بالقناة الهضمية مثل الانسداد الخلقي للمريء أو الإثنى عشر.


قد توجد عيوب خلقية بالكلى أو قد توجد خصية معلقة cryptorchidism.


قد يوجد نقص في إفراز الغدة الدرقية Hypothyroidism أو مرض السكر.


قد توجد سمنة عند الذين تعدوا سن البلوغ كما يصاب بعضهم بالمرض الجوفي Celiac disease والذي يسبب إمساك وانتفاخ بالبطن وغيره من الأعراض عند تناول أطعمة بها مادة الجلوتين.


الشيخوخة المبكرة و تحول الشعر إلى اللون الرمادي مبكرا.


قد يوجد نقص بالمناعة حيث تكون فرصة إصابة المرضى بمتلازمة داون 12 ضعف فرصة الإصابة لغيرهم بأمراض مثل الالتهاب الرئوي pneumonia.


قد يوجد سرطان كرات الدم البيضاء leukemia حيث أن إصابة مرضى متلازمة داون تكون 55 ضعف إصابة غيرهم من الأفراد الطبيعيين خلال الخمس سنوات الأولى من العمر.​

فحوص متلازمة داون​

وتشمل: ​

الفحص بأشعة صدى الصوت قبل الولادة Prenatal echography والذي قد يتم عن طريقه التشخيص المبكر خلال الثلاث شهور الثانية أو الثلاث شهور الأخيرة من الحمل .​

سحب السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين عن طريق الجدار البطني للأم بغرض فحصه ودراسته amniocentesis.​

تحليل صبغيات الجنين fetal chromosome analysis.​

فحوص الأشعة على الرأس والتي تظهر استواء عظام الرأس من الأمام والخلف. ​

علاج متلازمة داون​

بالرغم من الجهود المستمرة لا يوجد علاج ملحوظ الأثر للتأخر العقلي المصاحب لمتلازمة داون, ولكن التقدم في وسائل العناية الطبية أحدث تحسنا كبيرا في نوعية الحياة و متوسط العمر المتوقع وذلك من خلال:​

تقديم المشورة والمساعدة من خلال الاستشارة الوراثية.


تقديم التطعيمات والعلاجات Vaccination and medication وذلك من خلال:


الالتزام ببرامج التطعيم المعتادة وتقديم العلاجات, مثل هرمون الغدة الدرقية في حالات نقص إفرازها لمنع التدهور العقلي وإعطاء الأدوية للوقاية من الالتهاب تحت الحاد للغشاء المبطن للقلب Subacute bacterial endocarditis عند عمل تدخلات بالأسنان.


تقديم الأدوية مثل الديجيتالس Digitalis ومدرات البول diuretics للمصابين بعيوب بالقلب.


العلاج دون تأخير لحالات التهاب الأذن الوسطى otitis media وعدوي الجهاز التنفسي, وذلك حيث أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون تكون المناعة لديهم أقل من الأطفال العاديين.


إعطاء مضادات التشنج anticonvulsants للأطفال الذين يعانون من تقلصات أو تشنجات.


تقديم العقاقير الطبية و العلاج النفسي و السلوكي عند وجود الاضطرابات النفسية.


علاج الاضطرابات الجلدية مع الاهتمام بالنظافة الصحيحة و الاستحمام المتكرر و استعمال المضادات الحيوية الموضعية و الشاملة.


العناية الملائمة بصحة الأسنان.


الاهتمام بالاستفادة من برامج التدخل المبكر للأطفال فالبرامج حتى عمر 3 سنوات صممت لتحسين الطفل بالتركيز على تنمية تغذية الطفل و نموه و لغته و كلامه و نموه الاجتماعي, كما أن لهذه البرامج أثر في تحسين قدرة الطفل في الاستقلالية و الحياة الاجتماعية و تحسن نوعية حياته.


تقديم الرعاية الطبية والمتابعة للبالغين المصابين بمتلازمة داون وذلك من خلال:


عمل تقييم سنوي للسمع.


عمل تقييم سنوي للإبصار.


علاج الاضطرابات الجلدية.


التقليل من السمنة و الأطعمة عالية السعرات و الزيادة من النشاط الاجتماعي وملأ الفراغ.


إعطاء غذاء خالي من الجلوتين gluten-free diet للذين يعانون من المرض الجوفي Celiac disease.


إعطاء المضادات الحيوية عند وجود ارتخاء بالصمام الميترالي mitral valve prolapsed.


عمل التحاليل الخاصة بمرض السكر ونقص إفراز الغدة الدرقية.


متابعة علاج النطق و الكلام و السلوكيات مثل إيذاء الذات و الفزع phobias.


علاج القلق أو الاكتئاب عند وجودهم .


تقديم العلاج الجراحي للحالات التي تحتاجه مثل العيوب الخلقية بالقلب والقناة الهضمية و استئصال اللوزتين والزوائد الأنفية عند تسببها في توقف التنفس أثناء النوم.


وبصفة عامة فإن علاج هذه الحالات يحتاج المشورة و الاهتمام من متخصصين في الوراثة السريرية Clinical geneticist طبيب الأطفال المختص بتطور نمو الطفل Developmental pediatrician و أخصائي القلب و طبيب العيون و المتخصص في جراحة المخ والأعصاب و أخصائي العظام و الطبيب النفسي و المتخصص في العلاج الطبيعي و المهني و أخصائي أمراض اللغة و التخاطب و أخصائي السمعيات Audiologist​

منقوووول للفائدة​

__________________

 

[سلطان الروقي]

رد: ساعدوني بخصوص طفلتي

لا اله اللا الله مشكوره يا اختي على الرد وقرأت الموضوع



واسأل الله ان لايريك مكروه ولكن أحب ان اقول لك اني قرأت كل هذه الصفحه ولا يوجد مماذكر من علامات وأعراض في ابنتي فياترى مالتشخيص للتأخر فالمشيء والكلام

 

[اثير ..]

رد: ساعدوني بخصوص طفلتي

اسأل الله العلي العظيم ان يشفي ابنتكربما السبب هو العمليه الجراحيه
حاول تعريضها للشمس اعمل لها علاج طبيعي
بالنسبة للكلام حاول معها كثيرا وستجد استجابه ان شاء الله

 

[سلطان الروقي]

رد: ساعدوني بخصوص طفلتي

الا خت الفاضله أثيـر اسأل الله الكريم لك التوفيق اينما كنتي وحللتي

وان لايريك مكروه في عزيز لديك مشكوره على ردك ودعائك سلمت اناملك

 

[الاثير]

رد: ساعدوني بخصوص طفلتي

اسئل الله ان يشافيها ويعافيها

 

[سلطان الروقي]

رد: ساعدوني بخصوص طفلتي

الأخت الفاضله الأثير

مرورك على الموضوع ودعائك يدل على صفاء قلبك ونقاء سريرتك اسأل الله ان لا يريك مكروه كما اسأله لك التوفيق

 

[سلطان الروقي]

رد: ساعدوني بخصوص طفلتي

هل تأخر المشي لسنه ونصف يعد امر طبيعي ؟لمن مر بمثل حالة ابنتي ,فضلا لا أمرا عليه الدخول ومساعدتي بالأجابه

 

[إشراقة]

رد: ساعدوني بخصوص طفلتي

السلام عليكم
اخي:الله يشفي بنيتك ويحفظها..انصحك خيي
ان تقوم بعمل تحليل للفتامين..ربما يكون عندها نقص في الفايتمن..
لان نقص الفايتمين يسبب تاخر في المشي عند الاطفال والله اعلم..
ارجو ان تطمنا عليها..دمت وابنتك في حفظ اللي عينه ماتنام..سبحانه.

 

[سلطان الروقي]

رد: ساعدوني بخصوص طفلتي

الاخت دمعة حرمان

لاحرمك الله لذة النظر لوجهه الكريم ولا لذة النظر لجنة النعيم ولا الى مايسر خاطرك امين

وكما مررتي بصفحتي ورددتي على موضوعي فلك مني أرق تحيه ودعوة صادقه من قلبي ان يرعاك الرحمن ويحرسك من كل شيطان

دمتي بخالص ود وتحيه

 

[معاقه بس دلوعه]

رد: ساعدوني بخصوص طفلتي

ارقيه كل صباح وكل مساء
اسأل الله رب العرش العظيم ان يشفي ابنتك وجميع مرضى المسلمين وان يقر عينك فيها وتشوفها باحسن حال بعزته وقدره

 

[ولد نجران]

رد: ساعدوني بخصوص طفلتي

الاخ سلطان اسأل الله ان يشفي طفلك ويخليه لك امين هل يوجد عندكم مركز علاج الطبي انصحك بالمرور عليه وسوف أسأل أحد الدكاتره اليوم وأشرح له الحاله وسوف اوافيك باالخبر فنتظر ردي

 

[سلطان الروقي]

رد: ساعدوني بخصوص طفلتي

اشكرك من أعماق قلبي على احساسك الصــادق وتعجز كلماتي ان تعبر لك مدى شكري وتقديري لشخصكم الكريم



اسأل المولى جلى وعلى ان لايريك مكروه دمت بحفظ الرحمن ومنتظــر ردك أخي على أحـر من الجمـر

 

[ولد نجران]

رد: ساعدوني بخصوص طفلتي

مساء الخير سلطان آسف لعدم الرد عليك امس وذالك لعدم وجود الدكتور ولكن موظف الاستقبال اتصل به واعطانى موعد مساء اليوم

 

[سلطان الروقي]

رد: ساعدوني بخصوص طفلتي

اشكرك أخي العزيـز وتقبل ارق تحيه

 

[سلطان الروقي]

رد: ساعدوني بخصوص طفلتي

اخوانــي أخـــواتي الأكــارم وددت أن أضيف بعد اذن منتدانا الغالي صوره للطفــله وأود التعليق هل تظهـر اي ملامح لطفل غير طبيعي لاقدر الله

[/url][/IMG]

 

[ام خالد]

رد: ساعدوني بخصوص طفلتي

اخي الكريم اهلا بك

لا نستطيع تحديد مرض طفلتك فنحن مثلك مجرد اهالي لاطفال مرضى
لكن التأخر في المشي طبيعي عند الاطفال فبعضهم يمشي على عشرة اشهر وبعضهم يتعدى السنة ونصف
اتمنى الا يكون في طفلتك اي مرض اعاقة ..وانها مجرد عيوب خلقية في القلب والكلى
انصحك بمتابعة طبيب اطفال في مستشفى حكومي كبير ليزودك بما يفيدك

........

 

[ولد نجران]

رد: ساعدوني بخصوص طفلتي

أخي سلطان تحيه طيبه كم ذكرت الاخت الفاضله أم خالد ـــ واكثر الإجابات التى حصلت عليها اليوم شي طبيعي جدا فبعض الاطفال لا يمشى الى بعد عشره اشهر والبعض بعد اكمال سنه قم بعرض الطفل على اخصائى عظام وعليك بشراء الآله الصغيره التى يتعلم عليها الاطفال المشى وأسأل الله تعالى أن يمشى طفلك وتقبل مروري أخى الكريم

 

[سلطان الروقي]

رد: ساعدوني بخصوص طفلتي

الأخ ولــد نجران : مددت انامــلي لتلامس أحرف الكيبـورد عجزا مني لأيصال مافي قلبــي صوتيا لمسمعك كما هو حـال عينـاي تصعب عليهـا مشاهدتك

لكن أعلم انك في قلبـي أينما حللت ونـزلت اتمنى أن توفيك أناملي وأحـرفي جزء قليـل من حقك لـأقول لك:

وفقــك الله لما تحبــه وتتمنـاه جمعني وأيـاك في الفـردوس الأعلى من الجنـه وفقت وبوركت جهودك

تقبل تحـيات انسان صـادق

 

[سلطان الروقي]

رد: ساعدوني بخصوص طفلتي

الأخت الفـاضله ام خالد شكرا على ردك وعلى التوضيح

*اعلم انه قد يتأخــر الطفـل في المشــي كما ذكرتي انفا

* أتمنى من الله العلي القديــر أن لا تستدعـــي طفلتي الذهـاب للمستشفـى

*أعلم أنه لا بد من عرضهــا على طبيـب في مستشفـى كبير ولا أجد صعوبـة في ذلك حمدلله بحكـم عملي كممرض فيـه ولكن تعلمي قلب الوالد لا يسللم للوهله الأولى طفلـه لأخصائي حنية لاغيـر ((ماجعلني اتأخـر هو انني لازلت أمل انها بخيــر )) وودت أن أعرض على الأخــوه في المنتدى للرأي فقط أومن لديهم طفل بهذه الحــاله

____________________________________________________شكــرا لمرروكـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ