هل سمعتم بالمرض الجيني السيستنوز او اكرستال الاطفال الي سمع عنه او عنده تجارب او معلومات يفيدنا فلقد تم اختراع دوائين جديدن له
الاحصائيات المتقدمة
تقليص
-
تقديم التقرير الطبي
: 1: 6
-
"صنع عرائس من القفاز"
: 0: 1
-
تحديث البيانات الطبية
: 3: 25
-
ارتفاع عبء الأمراض العصبية بالشرق الأوسط وشمال أفريقيا
: 0: 0
-
ارتفاع عبء الأمراض العصبية بالشرق الأوسط وشمال أفريقيا
: 0: 2
-
دورة في برنامج أكسل من الصفر إلى الأحترافية (المستوى الأول)
: 0: 1
-
السياحة وأطفال التوحد
: 0: 3
-
استقبال من ( ذوي الإعاقة ) لأداء ( فريضة الحج ) لعام 1445هـ
: 0: 12
-
أساسيات لغة الإشارة
: 0: 3
-
دورة لغة الاشارة
: 0: 3
-
تحت شعار (توفير فرص عمل للصم في القطاعين العام والخاص)
: 0: 12
-
"الأمن السيبراني" ✔️ - من المدنية القصيم
: 0: 6
-
تقرير الإعاقة - تعداد السعودية 2022
: 0: 11
-
أساسيات لغة الإشارة السعودية من جامعة الملك سعود
: 0: 5
-
"توظيف التطريز اليدوي"
: 0: 4
إعـــــــلان
تقليص
لا يوجد إعلان حتى الآن.
هل سمعتم بمرض السيستنوز؟
تقليص
X
-
رد: هل سمعتم بمرض السيستنوز؟
لقيت عن هالمرض النادر
waseim haddad زائر
السيستنوز-Cystinosis
Cystinosis: A genetic disease characterized by the widespread deposition of the amino acid cystine in cells due to a defect in cystine transport. (Cystine normally forms after protein degradation and is transported from structures called lysosomes into the cytoplasm. In cystinosis, cystine accumulates in the lysosmes and eventually forms crystals throughout the body. Cystinosis is therefore a lysosomal storage disease.)
The disease is inherited in an autosomal recessive manner. The gene that is mutated in the disease is symbolized CTNS and has been mapped to chromosome 17 (to region 17p13.1). It encodes the protein cystinosin which transports cystine.
The initial symptoms of cystinosis are renal and appear between 6 and 12 months of age. The accumulation of cystine results in what is called the renal Fanconi syndrome, a failure of the tubules in the kidney to reabsorb small molecules, causing increased urinary loss of electrolytes (sodium, potassium, bicarbonate), minerals, glucose, amino acids, and water. These losses results in polyuria (excessive urination), polydipsia (excessive intake of fluid), dehydration (from the excess urination) hypophosphatemic rickets (due to loss of phosphate in the urine), and growth retardation (due to the renal disease). Photophobia (excess sensitivity of the eye to light) occurs between mid-childhood and adolescence due to accumulation of cystine crystals in the cornea. Cystine storage in the thyroid leads to hypothyroidism usually around age 10. Intelligence remains normal.
Treatment of the renal Fanconi syndrome is by replacing the renal losses and supplementing with citrate to alkalinize the blood. Phosphate replacement prevents and heals the rickets. Vitamin D helps the intestinal absorption of phosphate. The outlook with this disease changed for the better with cystine depletion therapy using cysteamine (Cystagon) which depletes cystinuric cells of most of their cystine, prevents kidney failure, and enhances growth.
This is the classic nephropathic type of cystinosis. There are two other types of cystinosis. One is intermediate cystinosis, which has the same features as the nephropathic type but is much slower in its progression. The other type is ocular cystinosis, which has the typical eye findings but no systemic disease
يعطيك العافيه
رد: هل سمعتم بمرض السيستنوز؟
طبعا انا مصاب بهذا المرض ويوجد قطرة للعين قيمتها الف ومية دولار لعالج ترسبات المرض في العين
تعليق
Loading...
Powered by vBulletin® Version 5.7.5
Copyright © 2024 MH Sub I, LLC dba vBulletin. All rights reserved.جميع الأوقات بتوقيت جرينتش+3. هذه الصفحة أنشئت منذ دقيقة واحدة.يعمل...X
تعليق