: 0
: 2
تويت
متلازمة سانفليبوا MPS III
MPS III مرض من امراض عديدات السكر المخاطي ويعرف ايضا بمتلازمة سانفليبوا
نسبة الى الدكتور سلفستر سانفليبوا احد الاطباء المكتشفين للمرض في الولايات المتحده
عام 1963
ما اسباب المرض؟
عديدات السكر المخاطي عباره عن سلاسل طويله من جزيء السكر
تستخدم في بناء رابط من الانسجه في الجسم
هناك عمليه مستمره في الجسم تقوم باستبدال المواد المستخدمه وتفكيكها للتخلص منها
والاطفال المصابين لديهم نقص في الانزيم الاساسي المسئول عن خفض
عديدات السكر المخاطي المستخدمه يدعى heparan sulfate .
عدم اكتمال تفكيك عديدات السكر المخاطي يتسبب في تراكمها في خلايا
الجسم مسببه ضرر تدريجي .
حديثي الولاده يظهر عليهم علامات قليله من المرض ولكن مع تزايد
تلف الخلايا تبدأ الاعراض بالظهور
هل هناك أشكال مختلفه من المرض؟
حتى الان هناك قصور (نقص) في اربع انزيمات مختلفه
مسببه متلازمة سانفليبوا وبالتالي ينقسمون الى اربع انواع :
A
B
C
D
عادة ما يكون هناك اختلاف بسيط جدا بين الاربع انواع ,ولكن
وجد حالات خفيفه من B حيث ان الشخص المصاب يظل يتمتع
بصحه جيده نسبيا حتى سن البلوغ
مامدى انتشار هذا المرض؟
الاصابه ب MPS III (جميع الانواع الاربعه)
تقدر نسبيا بحاله من كل 70,000 حالة ولاده
والنوع A هو النوع اكثر انتشارا في شمال غرب
اوروبا , و B في جنوب شرق اوروبا , اما
C , D نادران في كل مكان
كيف يورث المرض ؟
جميعنا لدينا جينات مورثه من ابائنا حيث تتحكم
في اذا ما كنا طوال , قصار , الخ
بعض الجينات التي نرثها (متنحيه) , وهذا يعني
اننا حاملين للمرض ولكن هذا ليس لديه ادنى
تأثير على نمونا (حياتنا)
MPS III يحدث عن طريق جين متنحي , فاذا تزوج
شخص حامل للجين من اخر حامل ايضا سيكون لدينا
احتمال من اربع احتمالات في كل حمل بوجود طفل
مصاب , وهناك احتمالان من ثلاثه بأن الطفل سيكون
حامل للمرض كوالديه
وللاطمئنان , فحيث ان المرض نادر جدا ففرصة الزواج
لهما من حامل اخر طفيفه جدا بشرط عدم الزواج من ابناء العموم
او الاقارب
هل هناك علاج؟
في الوقت الحاضر لا يوجد علاج لاي من امراض عديدات السكر المخاطي
اساليب تجريبيه متنوعه اجريت لمحاولة الاستعاضه عن الانزيم الناقص
ولكن لا شيء منها اثبت اي نجاح (منفعه على المدى الطويل)
كيف يتطور المرض؟
تأثير المرض على الاطفال مختلفه و, وتطوره يكون اسرع بكثير
لدى اشخاص عن اشخاص اخرين .
عادة ما يكون التغيير تدريجي للغايه , وبالتالي يسهل التكيف
مع المرض.
ينقسم المرض الى ثلاث مراحل رئيسيه :
مرحلة ما قبل الدراسه قد تكون محبطه جدا لدى الاباء .
حيث يبداون في القلق لان الطفل يكون متأخر (متخلف)
في النمو عن ذويه , وربما يشعرون انهم ملامون
بسبب فرط الحركه وصعوبة سلوك الطفل
التشخيص في كثر من الاحيان يكون متاخر جدا حيث بعض
الاطفال لا يبدون مختلفين عن غيرهم , واعراضهم منتشره
بين الاطفال . والطبيب يجب ان يكون مدرك كفايه (ذو خبره)
حتى يتعرف على ان هناك امر جاد (خطأ ما) ويقوم بطلب
فخوصات للبول والدم حتى يتوصل الى التشخيص .
ولا نستبعد ان يكون هناك شخص او اكثر مصاب في العائله
قبل البدأ في التشخيص
المرحله الثانيه من المرض تتميز بفرط الحركه والقلق
وصعوبة السلوك في كثير من الاحيان . وبعض الاطفال
لا ينامون الا القليل في الليل . والكثير يعانون من كل هذا
كثير منهم يحبون قضم الايادي , الملابس او اي شيء
يقع في ايديهم
للاسف, سيفقد الطفل القدره على التخاطب والفهم بالتدريج
ومن الممكن ان يجد الاباء صعوبه في التخاطب مع طفلهم .
وسيجد الكثير طرق اخرى للتفاهم (الاتصال) . لا يستطيع
بعض الاطفال قضاء حاجتهم بنفسهم , ومن منهم يستطيع ذلك
سيفقد القدره في نهاية المطاف
في المرحله الثالثه من المرض , يبدأ الطفل بالتراجع .
تصبح اقدامهم متذبذبه , يميلون للسقوط كثيرا عند المشي او الجري.
وفي النهايه سيفقدون القدره على الحركه .
الحياه قد تكون اكثر سلاما في بعض الاحيان ,
ولكن سيحتاج الاباء الى امساعده جسديا في مهمة رعاية
الطفل او المراهق الغير قادر على الحركه .
MPS III مرض من امراض عديدات السكر المخاطي ويعرف ايضا بمتلازمة سانفليبوا
نسبة الى الدكتور سلفستر سانفليبوا احد الاطباء المكتشفين للمرض في الولايات المتحده
عام 1963
ما اسباب المرض؟
عديدات السكر المخاطي عباره عن سلاسل طويله من جزيء السكر
تستخدم في بناء رابط من الانسجه في الجسم
هناك عمليه مستمره في الجسم تقوم باستبدال المواد المستخدمه وتفكيكها للتخلص منها
والاطفال المصابين لديهم نقص في الانزيم الاساسي المسئول عن خفض
عديدات السكر المخاطي المستخدمه يدعى heparan sulfate .
عدم اكتمال تفكيك عديدات السكر المخاطي يتسبب في تراكمها في خلايا
الجسم مسببه ضرر تدريجي .
حديثي الولاده يظهر عليهم علامات قليله من المرض ولكن مع تزايد
تلف الخلايا تبدأ الاعراض بالظهور
هل هناك أشكال مختلفه من المرض؟
حتى الان هناك قصور (نقص) في اربع انزيمات مختلفه
مسببه متلازمة سانفليبوا وبالتالي ينقسمون الى اربع انواع :
A
B
C
D
عادة ما يكون هناك اختلاف بسيط جدا بين الاربع انواع ,ولكن
وجد حالات خفيفه من B حيث ان الشخص المصاب يظل يتمتع
بصحه جيده نسبيا حتى سن البلوغ
مامدى انتشار هذا المرض؟
الاصابه ب MPS III (جميع الانواع الاربعه)
تقدر نسبيا بحاله من كل 70,000 حالة ولاده
والنوع A هو النوع اكثر انتشارا في شمال غرب
اوروبا , و B في جنوب شرق اوروبا , اما
C , D نادران في كل مكان
كيف يورث المرض ؟
جميعنا لدينا جينات مورثه من ابائنا حيث تتحكم
في اذا ما كنا طوال , قصار , الخ
بعض الجينات التي نرثها (متنحيه) , وهذا يعني
اننا حاملين للمرض ولكن هذا ليس لديه ادنى
تأثير على نمونا (حياتنا)
MPS III يحدث عن طريق جين متنحي , فاذا تزوج
شخص حامل للجين من اخر حامل ايضا سيكون لدينا
احتمال من اربع احتمالات في كل حمل بوجود طفل
مصاب , وهناك احتمالان من ثلاثه بأن الطفل سيكون
حامل للمرض كوالديه
وللاطمئنان , فحيث ان المرض نادر جدا ففرصة الزواج
لهما من حامل اخر طفيفه جدا بشرط عدم الزواج من ابناء العموم
او الاقارب
هل هناك علاج؟
في الوقت الحاضر لا يوجد علاج لاي من امراض عديدات السكر المخاطي
اساليب تجريبيه متنوعه اجريت لمحاولة الاستعاضه عن الانزيم الناقص
ولكن لا شيء منها اثبت اي نجاح (منفعه على المدى الطويل)
كيف يتطور المرض؟
تأثير المرض على الاطفال مختلفه و, وتطوره يكون اسرع بكثير
لدى اشخاص عن اشخاص اخرين .
عادة ما يكون التغيير تدريجي للغايه , وبالتالي يسهل التكيف
مع المرض.
ينقسم المرض الى ثلاث مراحل رئيسيه :
مرحلة ما قبل الدراسه قد تكون محبطه جدا لدى الاباء .
حيث يبداون في القلق لان الطفل يكون متأخر (متخلف)
في النمو عن ذويه , وربما يشعرون انهم ملامون
بسبب فرط الحركه وصعوبة سلوك الطفل
التشخيص في كثر من الاحيان يكون متاخر جدا حيث بعض
الاطفال لا يبدون مختلفين عن غيرهم , واعراضهم منتشره
بين الاطفال . والطبيب يجب ان يكون مدرك كفايه (ذو خبره)
حتى يتعرف على ان هناك امر جاد (خطأ ما) ويقوم بطلب
فخوصات للبول والدم حتى يتوصل الى التشخيص .
ولا نستبعد ان يكون هناك شخص او اكثر مصاب في العائله
قبل البدأ في التشخيص
المرحله الثانيه من المرض تتميز بفرط الحركه والقلق
وصعوبة السلوك في كثير من الاحيان . وبعض الاطفال
لا ينامون الا القليل في الليل . والكثير يعانون من كل هذا
كثير منهم يحبون قضم الايادي , الملابس او اي شيء
يقع في ايديهم
للاسف, سيفقد الطفل القدره على التخاطب والفهم بالتدريج
ومن الممكن ان يجد الاباء صعوبه في التخاطب مع طفلهم .
وسيجد الكثير طرق اخرى للتفاهم (الاتصال) . لا يستطيع
بعض الاطفال قضاء حاجتهم بنفسهم , ومن منهم يستطيع ذلك
سيفقد القدره في نهاية المطاف
في المرحله الثالثه من المرض , يبدأ الطفل بالتراجع .
تصبح اقدامهم متذبذبه , يميلون للسقوط كثيرا عند المشي او الجري.
وفي النهايه سيفقدون القدره على الحركه .
الحياه قد تكون اكثر سلاما في بعض الاحيان ,
ولكن سيحتاج الاباء الى امساعده جسديا في مهمة رعاية
الطفل او المراهق الغير قادر على الحركه .
تعليق